Dessa gener har därför nu blivit attraktiva mål för behandlingar mot bergsjukdomar, även känd som Mal de los Alturas och med andra namn, såväl som för andra störningar där ett syreunderskott är involverat.
Det finns cirka 140 miljoner människor som lever regelbundet i hög höjd över havet. Ju högre höjd, desto lägre syrenivå. Många av dessa människor har anpassat sig till sin miljö, men andra lider kroniskt av Mal de las Alturas, kännetecknade av hjärtattacker, stroke och lungproblem i en tidig ålder.
För att identifiera och karakterisera generna som är involverade i anpassning till miljöer med hög höjd och låg syre, dr. Gabriel Haddads team, från University of California, San Diego, USA, sekvenserade hela genomet av 20 individer som bor i Anderna. Tio av dem lider av kronisk Mountain Evil, och tio inte.
Forskarna upptäckte 11 genetiska regioner med betydande skillnader mellan de två grupperna av människor. De fann att i dessa genetiska regioner uttrycktes två gener (SENP1 och ANP32D) i större utsträckning i de tio personer med kronisk bergsjukdom, jämfört med de utan sjukdomen
Teamet demonstrerade också att att minska uttrycket av dessa två gener kunde förbättra överlevnaden under låga syreförhållanden, både i mänskliga och flugceller.
Många kliniska tillämpningar kan erhållas från dessa resultat. Genom att fördjupa sig tillräckligt i denna forskningsrad kan de två gener som identifierats och validerats bli potentiella farmakologiska mål för att behandla kronisk bergsjukdom och andra sjukdomar relaterade till syreunderskott.
Specialister har också arbetat i forskningen från Laboratory of Physiology of Adaptation to the High of the Peruvian University Cayetano Heredia, Medical Center of the Vanderbilt University, i Nashville, Tennessee, USA och andra institutioner.
Källa: www.DiarioSalud.net
