Forskare vid University of Cincinnati och Children's Hospital i Cincinnati Medical Center i USA har upptäckt en ny genetisk mutation som är ansvarig för dövhet och hörselnedsättning i samband med Usher syndrom typ 1. Dessa fynd, publicerade i "Naturgenetik" kan hjälpa forskare att utveckla nya terapeutiska mål för dem som riskerar att drabbas av detta syndrom. Usher's syndrom är en genetisk defekt som orsakar dövhet, nattblindhet och förlust av perifert syn genom progressiv degeneration av näthinnan. "I denna studie har vi identifierat genen som orsakar dövhet i Usher-syndrom typ 1, liksom dövhet som inte är associerad med detta syndrom, genom en genetisk analys av 57 personer från Pakistan och Turkiet, " säger Zubair Ahmed, Professor i ögonläkare i Cincinnati och huvudutredare för denna studie.
Ahmed förklarar att ett protein, kallad CIB2, som binder kalcium inuti cellen, är förknippat med dövhet i Usher-syndrom typ 1 och med icke-syndromisk hörselnedsättning.
"Hittills är mutationer som påverkar CIB2 den vanligaste och frekventa genetiska orsaken till icke-syndromisk hörselnedsättning i Pakistan, " säger forskaren, "men vi har också hittat en annan mutation av proteinet som bidrar till dövhet. i turkiska befolkningar. "
"I djurmodeller finns CIB2 i stereo i de inre örat-cilierade cellerna som svarar på vätske rörelse och tillåter hörsel och balans - och i retinal fotoreceptor celler - som omvandlar ljus till elektriska signaler i ögat, tillåter vision, "förklarar Saima Riazuddin, från ENT-avdelningen vid University of California, som samarbetar med Cincinnati-forskare.
Forskarna noterade att CIB2-färgning ofta är ljusare vid spetsarna av de kortare raderna av stereocilia än i raderna med längre stereocilia, vilket kan vara involverat i kalciumsignalering som reglerar elektrisk mekano-transduktion, en Processen genom vilken örat konverterar mekanisk energi till en form av energi som hjärnan kan känna igen som ljud.
"Med denna kunskap är vi ett steg närmare förstå mekanismen för mekano-elektrisk transduktion och möjligheten att hitta ett genetiskt mål för att förhindra icke-syndromisk dövhet, liksom den som är förknippad med Usher-syndrom typ 1, " avslutar han. Ahmed.
Källa:
Taggar:
Skönhet Wellness Sexualitet
Ahmed förklarar att ett protein, kallad CIB2, som binder kalcium inuti cellen, är förknippat med dövhet i Usher-syndrom typ 1 och med icke-syndromisk hörselnedsättning.
"Hittills är mutationer som påverkar CIB2 den vanligaste och frekventa genetiska orsaken till icke-syndromisk hörselnedsättning i Pakistan, " säger forskaren, "men vi har också hittat en annan mutation av proteinet som bidrar till dövhet. i turkiska befolkningar. "
"I djurmodeller finns CIB2 i stereo i de inre örat-cilierade cellerna som svarar på vätske rörelse och tillåter hörsel och balans - och i retinal fotoreceptor celler - som omvandlar ljus till elektriska signaler i ögat, tillåter vision, "förklarar Saima Riazuddin, från ENT-avdelningen vid University of California, som samarbetar med Cincinnati-forskare.
Forskarna noterade att CIB2-färgning ofta är ljusare vid spetsarna av de kortare raderna av stereocilia än i raderna med längre stereocilia, vilket kan vara involverat i kalciumsignalering som reglerar elektrisk mekano-transduktion, en Processen genom vilken örat konverterar mekanisk energi till en form av energi som hjärnan kan känna igen som ljud.
"Med denna kunskap är vi ett steg närmare förstå mekanismen för mekano-elektrisk transduktion och möjligheten att hitta ett genetiskt mål för att förhindra icke-syndromisk dövhet, liksom den som är förknippad med Usher-syndrom typ 1, " avslutar han. Ahmed.
Källa:
