COCKAYNES SYNDROM

Sjukdomssymtom och typer

Det finns 3 typer av Cockayne syndrom:

Typ I (klassisk) - initialt märks inga avvikelser från normen, ibland kan det finnas mikrocefali, barnet kan gå upp i vikt dåligt. Gradvis sker en försämring av syn och hörsel, degeneration av nervsystemet, både centralt och perifert, vilket är orsaken till för tidig dödlighet (första - andra årtiondet av livet)

Typ II (cerebro-eye-facial-skeletal syndrome) - den allvarligaste, leder till döden under det första decenniet av livet. Det kännetecknas av nedsatt neurologisk utveckling. Fettvävnad och hjärna försvinner, grå starr och osteoporos utvecklas. COFS syndrom är en extrem, prenatal form av det kliniska spektrumet av Cockayne syndrom som kännetecknas av medfödda minima och artrogryposis (polyartikulära kontrakturer).

Typ III - det mildaste, symptom som liknar typ I, men mindre allvarliga. Det låter dig nå vuxen ålder, ibland till och med 4-5 decennier av livet.

Svårighetsgraden av symtom och sjukdomsåldern varierar beroende på platsen för mutationen. Vid klassiskt Cockayne syndrom typ 1 uppträder de första symtomen oftast under det första leveåret. Fall av tidig debut (prenatal ålder) med allvarligare symtom (typ II) och senare fall med mildare symtom (typ III) har också rapporterats.

De vanligaste symtomen på sjukdomen är:

progressiv tillväxthämning

cerebellär ataxi

spasticitet (generaliserade och överdrivna muskelsammandragningar som förhindrar normala rörelser)

intellektuell funktionsnedsättning

perifer sensorineural demyeliniserande neuropati

hörselnedsättning

pigmentär retinopati

tanddefekter (närvaro av karies)

Typiska ansiktsdrag inkluderar mikrocefali, stora öron, en smal näsa och enophthalmia (ögongloben kollapsar i ögonkontakten när innehållet i banan minskar).

Katarakt och ljuskänslighet samt retinitis pigmentosa, som kan leda till blindhet, har observerats hos vissa patienter.

Ocklusal och nedsatt njurfunktion samt brist på eller fördröjning av sexuell mognad observerades också.

Risken för nya mutationer och cancer ökar.

Det finns förlust av subkutant fett som kan ge upphov till för tidig åldrande av huden.

Diagnos

Sjukdomstyp A orsakas av en mutation i ERCC8-genen på kromosom 5q11. Typ B orsakar en mutation i ERCC6-genen på plats 10q11.23.

Det kan identifieras med hjälp av en radioaktiv analys i fibroblastkulturer för att mäta reparationen av DNA-syntes efter UV-strålning. DNA-reparationstestet är det avgörande verktyget för diagnos av syndromet.