Prader-Willis syndrom - orsaker, symtom och behandling

Prader-Willi syndrom är ett genetiskt bestämt syndrom av utvecklingsdefekter. Ett av de karakteristiska symptomen på sjukdomen är konstant hunger, vilket leder till extrem fetma. För att tillfredsställa hunger letar barnet tvångsmässigt efter mat. Kanske till och med stjäla dem eller ta dem från soptunnan. Vilka är orsakerna och andra symtom på Prader-Willis syndrom? Hur går behandlingen?

Läs också: Chediak-Higashi syndrom: orsaker, symtom, behandling Sotos syndrom (cerebral gigantism) Turners syndrom: orsaker, symtom, effekter, behandling

Prader-Willi-syndrom (PWS) är en sällsynt genetisk sjukdom, vars huvudsymtom är muskelhypotoni (ett tillstånd av nedsatt muskeltonus), hypogonadism (en defekt i reproduktionssystemet) och extrem fetma som följer av behovet av att tillfredsställa ständigt upplevd hunger. . Prader-Willis syndrom drabbar 1 av 20 000 nyfödda. I Polen föds flera barn från PWS varje år. De kallas ofta "evigt hungriga barn".

Hör om Prader-Willis syndrom. Varför leder det till extrem fetma? Detta är material från lyssnande bra cykel. Poddsändningar med tips.

För att se den här videon, aktivera JavaScript och överväga att uppgradera till en webbläsare som stöder HTML5-video

Prader-Willis syndrom - orsaker

Prader-Willis syndrom orsakas av defekter i generna på kromosom 15. Forskare har upptäckt tre genetiska fel som resulterar i symtomen på PWS. Oftast kallas det radering, som helt enkelt är förlusten av ett fragment av en sträcka av DNA. Raderingen har två sorter: typ I, den så kallade stor radering, vilket orsakar de allvarligaste symtomen på PWS, inklusive en fördröjning av psykomotorisk och intellektuell utveckling, och en mindre radering av typ 2.

Sjukdomen beskrevs vetenskapligt på 1950-talet, men den första bilden av ett barn med PWS går tillbaka till 1600-talet. Det är den 6-årige Doña Eugenia Martinez Vallejo med extremt överviktig fetma, avbildad i porträttet av den spanska målaren Juan Carreño de Miranda.

Den andra orsaken till Prader-Willis syndrom är den så kallade maternell sömnlöshet. Det är en onormal celldelning. Barnet får två kopior av kromosom 15 från modern, och pappans kopia går förlorad. Som ett resultat är moderns kopieringsgener nere. Den tredje mekanismen kallas imprinting center mutation, dvs. fragmentet av genen som styr det viktigaste området för PWS. Ett genetiskt fel gör att generna som tas emot från fadern är närvarande men inte aktiva.

Orsaken till Prader-Willis syndrom - symtom

De första symtomen på PWS uppträder redan under graviditeten när fosterrörelserna försämras avsevärt. Fostrets hjärtrytmstörningar uppträder också. Ofta placeras barnet i livmodern glutealt, vilket kräver att graviditeten avslutas med kejsarsnitt.

Ytterligare symtom på PWS uppträder direkt efter födseln. Från och med då, fram till omkring 3 års ålder, ser du tecken som:

barnets födelsevikt
minskad muskeltonus (hypotoni) - barnet "överflödar" framför händerna, rör sig dåligt och gråter inte; Hypotomi orsakar försvinnande av ansiktsuttryck hos nyfödda med PWS, andningssvårigheter och hosta och rensa luftvägarna
svag eller ingen sugereflex
underutveckling av de yttre könsorganen
dålig viktökning
långsammare psykofysisk utveckling - barn med detta syndrom sätter sig bara omkring 12 månaders ålder, börjar gå runt 24 månader;

Från omkring 3 års ålder finns det:

hyperfagi - konstant hungerkänsla, troligen orsakad av störningar i funktionerna hos hypotalamus-hypofysaxeln och reglering av endokrina vägar aktiverade av axeln, vilket resulterar i brist på mättnad. En patient med PWS känner sig helt enkelt inte full, oavsett hur mycket han äter. Han känner en ständig fysisk hunger som inte har något att göra med aptit, det vill säga en undertryckbar plötslig lust att äta något, och letar obsessivt efter mat för att tillfredsställa denna hunger. En patient med PWS kan till och med stjäla mat, leta efter den i soptunnor eller äta inaktuella eller frysta produkter. Hyperfagi leder till extrem fetma hos patienter med PWS.

Barn med PWS har en hög smärttröskel

kort statur (brist på tillväxthormon finns)
små smala händer och korta breda fötter
förändrade ansiktsdrag - barn med detta syndrom har mandelformade ögon, en smal överläpp, munhörn som pekar nedåt, en smal näsbro och ett förkortat avstånd mellan templen (smal panna)
hypopigmentering - ljus hud och hår och ögonens blå iris
fördröjd sexuell mognad (den första menstruationen hos kvinnor inträffar runt 30 års ålder - emellertid könshår och axillärt hår kan förekomma i förtid) och hypogonadism, dvs. en defekt i reproduktionssystemet, vilket resulterar i dysfunktion i äggstocks- eller testikeln
försenad emotionell, motorisk och talutveckling, vilket kan orsaka inlärningssvårigheter och till och med mild eller måttlig intellektuell funktionsnedsättning
sömnproblem - de lättare, t.ex. vakna upp under sömnen, och de allvarligare, t.ex. sömnapné eller narkolepsi,
frekvent lateral krökning i ryggraden
senare i livet uppträder beteendestörningar - anfall av omotiverad ilska, ilska och till och med aggression. Barn med detta syndrom är extremt envisa, visar tvångsmässigt beteende, autistiska störningar (t.ex. hudplockning). Psykotiska störningar och depression uppträder ofta hos vuxna patienter.

Vilka är symtomen på Prader-Willis syndrom?

Källa: x-news / Dzień Dobry TVN

Viktig

Prader-Willis syndrom - komplikationer

Prader-Willis syndrom kan leda till utveckling av osteoporos, typ 2-diabetes, extrem fetma, magproblem (tvångsmässig överätning kan orsaka kvävning, förgiftning, akut gastrisk distension), samt vaskulär trombos och cirkulations- och andningssvikt. Det kan till och med utveckla tumörer.

Prader-Willis syndrom - diagnos

Genetiska och endokrina test utförs - hypotalamus och hypofysens funktion bedöms. Fetma och hypogonadism diagnostiseras.

Prader-Willis syndrom - behandling

Det nyfödda barnet har matproblem och därför kan det i vissa fall vara nödvändigt att mata via magslang.

Dessutom ges patienten tillväxthormon. Om ett barn har problem med ryggradens krökning är rehabilitering nödvändig. Vid en senare ålder, när beteendestörningar och tvångsmässiga beteendestörningar uppträder, är psykologisk vård nödvändig.

BRA ATT VETA >> Obsessiv tvångssyndrom - tvångssyndromsterapi

Barn med Prader-Willis syndrom tas om hand av en genetiker, endokrinolog, dietist och gastrolog, sjukgymnast, ögonläkare och psykiater.

Rekommenderad artikel:

Vad är sällsynta sjukdomar? Diagnos och behandling av sällsynta sjukdomar i Po ... Viktigt

Fetma och Prader-Willis syndrom
Fetma är en av de allvarligaste och svåraste komplikationerna av PWS syndrom vid behandling. Hos barn med PWS införs en strikt näringsregim från en tidig ålder för att inte leda till utveckling av fetma. En överviktig patient med PWS kräver behandling av sk konservativ, dvs. en lämplig diet som stöds av fysisk aktivitet. Men det händer ofta att personer med PWS blir överviktiga av tredje graden, den så kallade enormt (BMI - kroppsmassindex - 40+), eller extremt enormt (BMI 60+). Eftersom fetma hos personer med PWS beror på hyperfagi har kirurgisk behandling av fetma, dvs. bariatrisk kirurgi, liten effekt.