I Polen började arbetet med den nationella planen för sällsynta sjukdomar 2011. Den har dock hittills inte godkänts. Under tiden lever patienter med sällsynta sjukdomar med smärta, de har inte tillgång till korrekt diagnos, specialister och läkemedel. Den nationella planen för sällsynta sjukdomar löser till stor del deras problem, vilket ligger i statens intresse. Otillräcklig vård för personer med sällsynta sjukdomar orsakar också sociala och ekonomiska förluster - experter betonade under mötet "Sällsynta sjukdomar - försummade sjukdomar".
Dessa sjukdomar kallas föräldralösa eller försummade sjukdomar eftersom det inte finns några specialister att känna igen och kontrollera dem. Ur lagstiftningssynpunkt är de obemärkta, för det finns inga lagstadgade bestämmelser som tar hänsyn till deras specificitet.
Vi pratar om sällsynta sjukdomar som inte alls är så sällsynta. Enligt uppgifter från WHO lider cirka 400 miljoner människor av sällsynta sjukdomar över hela världen. I Polen kämpar cirka 2 miljoner människor med dem.
I Polen diagnostiseras en sällsynt sjukdom hos flera hundra barn varje år. För de flesta av dessa sjukdomar är den enda valfria behandlingen rehabilitering och social hjälp.
I många fall gör dock en lämplig, tidig diagnos och tillämpning av lämplig behandling det möjligt för barnet att fortsätta utvecklas ordentligt.
Vuxna är en stor grupp patienter med sällsynta sjukdomar. De är båda personer som diagnostiserats med en sällsynt sjukdom i barndomen och de som blev sjuka vid en senare ålder.
Korrekt diagnos av sällsynta sjukdomar, både för barn och vuxna, möjliggör effektiv behandling eller signifikant lindring av sjukdomsförloppet, dvs fördröja komplikationer eller minska symtomens svårighetsgrad.
Diagnostiska problem vid sällsynta sjukdomar
Ett av de grundläggande problemen för personer med sällsynta sjukdomar är felaktig diagnos. För närvarande reser patienter från en medicinsk anläggning till en annan, där de utför tester som inte strikt berör orsaken till sjukdomen. Under tiden är 80% av de sällsynta sjukdomarna genetiska och därför bör genetisk testning utföras först.
- Det finns två diagnostiska och genetiska metoder vid sällsynta sjukdomar: mikroarraymetoden och nästa generations sekvensering. Under tiden ersätts ingen av dessa metoder av National Health Fund - säger prof. Anna Latos-Bieleńska från ordförande och institution för medicinsk genetik, Medical University of Poznań.
Prof. Bieleńska betonar att dessa tester kostar mycket åt gången, dvs. flera eller flera tusen zloty, men slutar "diagnostisk odyssey" hos patienter.
Polen ersätter endast 14 av 116 läkemedel som är avsedda för sällsynta sjukdomar
Ett annat problem för patienter med sällsynta sjukdomar är bristen på läkemedel eller deras höga kostnad.
Polen är det land som har lägst ersättning för särläkemedel i EU. 116 läkemedel avsedda för sällsynta sjukdomar är registrerade i Europeiska unionen. I Polen får endast 14 av dem ersättning (den lägsta nivån på särläkemedelsersättning i EU).
Det finns bland annat ersättning för behandling för patienter med CLN2, Fabrys sjukdom, mucopolysackaridos typ IV, alfa-mannosidos.
LÄS OCH: Patienter med Fabrys sjukdom väntar på ett livräddande läkemedel ... 18 år! Det är inte bara med oss i hela EU
Problemen för patienter och deras familjer är: livshotande, lever med smärta, felaktig diagnos, problem med att komma till specialister, brist på läkemedel eller deras höga pris, samt oförmågan att använda systematisk, professionell rehabilitering.
Särläkemedel är läkemedel som utsetts av kommittén för särläkemedel (COMP) och används i sällsynta behandlingar. Tack vare denna beteckning har läkemedel olika registreringskrav till följd av sjukdomens sällsynthet, befolkningsstorlek, förlopp etc.
Specificiteten för sällsynta sjukdomar bör beaktas i kraven för HTA-analys och processen för deras bedömning av AOTMiT. Man bör överväga att tillåta andra vetenskapliga bevis än befintliga (icke-randomiserade studier, fallstudier, utvärdering av den kliniska effekten på grundval av surrogater etc.).
Otillräcklig vård för personer med sällsynta sjukdomar orsakar också sociala och ekonomiska förluster
Experter påpekar att otillräcklig vård för personer med sällsynta sjukdomar orsakar sociala och ekonomiska förluster som långt överstiger investeringen i terapi.
Ett barns sällsynta sjukdom drabbar hela familjen - syskon och föräldrar, som inte kan arbeta effektivt eftersom de tar hand om ett barn i nöd.
Många familjer emigrerar utomlands till länder där deras barn har tillgång till terapi. På detta sätt förlorar vårt land människor som är i produktiv ålder, men som inte arbetar i Polen utan arbetar utomlands.
Dessutom tar föräldrar tillsammans med sitt sjuka barn också friska barn, vilket i den nuvarande demografiska situationen inte är utan betydelse.
Det bör också noteras att behandling av barn med sällsynta sjukdomar gör att vissa av dem kan fungera självständigt i framtiden - de kommer att kunna lära sig och arbeta, vara socialt effektiva.
Kommer det att finnas en nationell plan för sällsynta sjukdomar?
Situationen för patienter med föräldralösa sjukdomar ska ändras genom den nationella planen för sällsynta sjukdomar. Den föreskriver inrättandet av referenscentra för en specifik sjukdom eller grupp av sjukdomar, där en diagnos kommer att göras och en förvaltningsplan kommer att utvecklas. Patienten kommer också att få ett "pass för en patient med en sällsynt sjukdom".
Den nationella planen för sällsynta sjukdomar föreskriver också kontinuitet i vården för en ungdom med en sällsynt sjukdom. Patienten, som fyller 18 år, kommer att överföras till vård av internister för att inte störa hans nuvarande behandling.
Betydande stöd för familjer till en sådan patient kommer att vara möjligheten att använda den så kallade andningsvård.
I juni 2019 ingick den nationella planen för sällsynta sjukdomar i regeringens lagstiftningslista. Ministerrådets planerade datum för antagande av utkastet är tredje kvartalet 2019.
Värt att vetaEnligt definitionen från Världshälsoorganisationen (WHO, 2016) är sällsynta sjukdomar de där incidensen inte drabbar mer än en av två tusen personer. Definitionen täcker fem till åtta tusen sjukdomsenheter; 80 procent av dessa är vanliga livshotande genetiska tillstånd.
