Mitokondriesjukdomar kan endast överföras av modern, eftersom de beror på en eller flera DNA-mutationer som finns i mitokondrierna, en organell i cellen som ligger utanför kärnan, i cytoplasma.
Det uppskattas att dessa sjukdomar förekommer i en av varje 5 000-10 000 födslar och det är mycket komplicerade patologier som i många fall slutar med patientens död. De kan förekomma i ett mycket tidigt skede, i barndomen eller hos vuxna, men i båda fallen finns det inget botemedel för dem och den nuvarande behandlingen förbättrar bara några av symtomen.
Även om det är i kärnan där 99% av den genetiska belastningen är, finns det 37 gener belägna i mitokondrierna som har olika funktioner som alla är relaterade till funktionen av den mitokondrion och cellreglering. Om vi upprättar en likhet och jämför cell med ett företag, skulle kärnan vara den allmänna riktningen och mitokondrierna, en underriktning.
Ägglossningar av två kvinnor
I sin studie, publicerad i 'Nature', har dessa forskare genomfört ett experiment som de för tre år sedan testade framgångsrikt på apor och nu utförts hos människor. För sitt arbete har de nu använt 106 mänskliga ägg donerade från friska frivilliga. Ingen av dem hade en mitokondriell störning, men experimentet har visat att detta förfarande är effektivt för att eliminera alla spår av mamma-mitokondrier och därmed sannolikheten för överföring av en av dessa sjukdomar.
Processen består i extraktion av kärnan hos kvinnan som vill vara mamma för att sätta in den i givarens ägglossning, som också tidigare har extraherat hennes kärna. Tanken är att använda den moderna kärnan, där 99% av genomet är, och ta från den friska givaren endast dess cytoplasma och organeller, inklusive mitokondrier. Det är som om från moderföretaget tog vi den allmänna adressen till en annan byggnad och i den gamla kommer det bara att finnas en ineffektiv underriktning som generellt skapar problem. Företaget skulle fungera bättre, eftersom det nya centret har en annan underkatalog som liknar den tidigare men utan fel.
"I tekniken överförs patientens nukleära DNA (bärare av mitokondriella mutationer) till den tidigare kärnade oocyten hos en frisk donator. Därför innehåller den rekonstruerade oocyten mammas genetiska information (kärn-DNA) och den friska mitokondrierna från givaren, "säger Nuria Martí Gutiérrez, en spansk embryolog som ingår i detta forskargrupp.
De rekonstruerade ägglossarna befruktades också framgångsrikt och blastocyster utvecklades, ett tillstånd före embryot. Från dem utvecklades embryonala stamcellslinjer som studerades för att se om de innehöll något spår av mammans mitokondriella DNA, något som uteslutits.
Å andra sidan genomförde forskarna några experiment med apor för att kontrollera om denna teknik kan utföras med frysta ägg, eftersom den hittills endast hade använts med färska ägg, något svårt att utföra i klinisk praxis eftersom det kräver synkronisering av ägglossning av modern och givaren. Efter att ha testat olika metoder bekräftades det att när frusna ägglossningar från modern och färska ägg från givaren används, är framgångsfrekvensen för befruktning och blastocystbildning liknande den som erhålls när båda är färska.
Dessutom visar studien också att apor födda med denna procedur för tre år sedan är friska och inte har utvecklat någon mitokondriell eller andra sjukdomar.
Etisk debatt
När det gäller debatten som kan öppna denna typ av experiment i samhället påpekar forskarna att det fortfarande krävs flera steg innan de tar detta förfarande till kliniken. "Ytterligare säkerhets- och effektivitetstester krävs för patienter som måste utföras inom ramen för kliniska prövningar."
Enligt dessa försök bör förfarandet godkännas av FDA (byrån som reglerar läkemedel i USA) och vi tror också att en offentlig debatt om denna teknik skulle vara bra för denna process, "sade de i ett pressmeddelande.
Forskare påpekar att denna teknik är en stor fördel för både patienter och deras familjer som är fria från denna sjukdom. Eftersom 99% av genomet är i moderkärnan, skulle dessutom den etiska frågan övervinnas eftersom avkomman skulle ha 99% av moder-DNA. "Det kan vara etiskt för familjer att använda det, om de så önskar och har erbjudits rätt informationsnivå, " sade en etisk kommitté vid University of Oregon som har granskat forskningen.
Källa: www.DarioSalud.net
.jpg)
