NIFTY-testet är en ny metod för icke-invasiv, genetisk prenatal testning med 99%. detektionsindex för Downs syndrom, Edwards syndrom och Pataus syndrom. Tack vare en liten andel falskt positiva resultat minimerar NIFTY risken för onödiga invasiva tester.
Vad är NIFTY icke-invasivt prenatal test? NIFTY står för Non-invasive Fetal Trisomy Test, ett icke-invasivt prenatal test som används för att bestämma risken för fostertrisomi, ansvarig för för Downs syndrom. Testet upptäcker också aneuploidi (avvikelser i antalet kromosomer - oftast hos människor: monosomi eller trisomi) av könskromosomer, utvalda mikrodeletionssyndrom. Det ger möjlighet att känna till barnets kön.
Krisosom 21, 18, 13 trisomer är de vanligaste formerna av fosterskador orsakade av extra kopior av kromosom 21, 18 eller 13. I genomsnitt föds 1 av 800 barn med Downs syndrom (trisomi 21) och en av 6000 föds med Edwards syndrom (trisomi). 18) och 1 av 10 000 med Pataus syndrom (trisomi 13).
NIFTY-testet består i att isolera det genetiska materialet hos barnet som cirkulerar i moderns perifera blod och sedan analysera det med avancerade sekvenseringstekniker. Som ett resultat medför den inte risken för missfall och intrauterin infektion och kännetecknas av en mycket hög noggrannhet - över 99% och en låg andel falskt positiva resultat - mindre än 1%.
För närvarande identifierar icke-invasiva metoder för trisomi (maternisk blodkemi: PAPP-A-test, beta-hCG-test) risken för trisomi endast med 60-80% noggrannhet och ger falskt positiva resultat i 5% av fallen. Integrerade tester är mer exakta (ultraljud - genomskinlighetstest + PAPPA och beta-hCG-test) - de upptäcker defekten i 90-95% av fallen, men andelen falskt positiva resultat är densamma - cirka 5%.
NIFTY-testet kan göras av kvinnor mellan 10 och 25 veckors graviditet. Du väntar upp till tio dagar på resultatet från blodinsamlingen. Provet skickas till NZOZ Genomed-laboratoriet, där testet utförs. Resultatet ges av en auktoriserad laboratoriediagnostiker. I juni i år erhöll NIFTY-studien det europeiska EG-intyget - Full kvalitetssäkring, som bekräftar överensstämmelse med kraven i direktiv 98/79 / EG, avseende medicintekniska produkter som används för in vitro-diagnostik.
Hör vad NIFTY-testet handlar om. Detta är material från lyssnande bra cykel. Poddsändningar med tips.För att se den här videon, aktivera JavaScript och överväga att uppgradera till en webbläsare som stöder HTML5-video
Läs också: Genetiska sjukdomar. Är en abort möjlig vid en genetisk sjukdom? Läkares skyldigheter och patientens rättigheter - prenatala test Bedömning av fostrets nukle genomskinlighet - icke-invasiv prenatal undersökningPositivt NIFTY testresultat - vad händer nu?
Resultatet av NIFTY-testet ges som risk för trisomi (procentresultat) och är inte en definitiv diagnos och är inte en indikation för graviditetsavbrott, därför, när testet visar en hög risk för en genetisk defekt, utförs ett nytt test för att bekräfta resultatet, den här gången invasiv: amniocentes, som medför en risk för komplikationer (t.ex. skada på moderkakan eller navelsträngen, skada på fostret, intrauterin infektion och till och med missfall).Detsamma görs i fallet med PAPPA- och beta-hCG-tester - skillnaden är nästan 100%. noggrannhet och minsta falska positiva frekvens med NIFTY-testet. Detta gör att du kan minska antalet riskabla, onödigt invasiva tester.
Indikationer för NIFTY-testet
NIFTY-testet rekommenderas för:
- kvinnor över 35 år som inte vill välja invasiv prenatal testning;
- kvinnor vars biokemiska och ultraljud resulterar i graviditetens första och andra trimester tyder på en hög risk för kromosomal aneuploidi;
- kvinnor som har kontraindikationer för invasiv prenatal testning, såsom placenta previa, hög risk för missfall, HBV-infektion, HIV.
Kontraindikationer för NIFTY-testet
- multipel graviditet;
- om kvinnan någonsin har fått stamcellsterapi;
- om du haft blodtransfusion sex månader före graviditeten
- om kvinnan har genomgått en organtransplantation;
- när mamman är bärare av kromosomal aneuploidi, kromosomal chimerism, mikrodeletioner och kromosomala mikroduplikationer.
NFTY finns också för:
- tvillinggraviditet (endast för närvaron av trisomi);
- graviditet hos en äggmottagare;
- kvinnor som genomgick in vitro-befruktning.
Var kan jag ta NIFTY-testet och hur mycket kostar det?
Listan över centra som utför NIFTY-testet, uppdelat efter provinser, finns på www.nifty.pl. Kostnaden för testet är cirka 2500 PLN (för jämförelse - för PAPPA-testet måste du betala från 300 till 600 PLN). När resultatet visar en hög risk för trisomi, kommer laboratoriet att betala för de invasiva testerna (upp till $ 400). Dessutom täcks testet av försäkring - om barnet föddes med Downs, Edwards eller Pataus syndrom trots ett negativt testresultat, kommer försäkringsgivaren att betala ersättning på 32 000 PLN. USD.
Enligt experten, Dr. Grzegorz Południewski, MD, doktor, specialist i gynekologi och obstetrik
NIFTY-testet är icke-invasivt, tidigt och mycket känsligt med minimal risk för fel (mindre än 0,5%). Normala resultat säkerställer att det inte finns några kromosomala störningar och inte kräver ytterligare diagnostik. Att bekräfta att det är invasivt gäller endast för förverkande som har ett onormalt resultat. Felaktiga resultat från andra icke-invasiva tester bekräftas av faktiska defekter endast på cirka 6%. Prestandan för NIFTY gör det möjligt att undvika onödiga invasiva tester hos kvinnor som har genetiskt friska avkommor. En av anledningarna till att använda detta test är att andelen kvinnor som väljer att bli gravid vid en senare ålder är större. Den ökade medvetenheten om risken för graviditeter med defekter hos personer med födelsehistoria eller senare förlossning orsakar också önskan att klargöra den genetiska risken så snart som möjligt och fortsätta lugnt vänta på förlossningen.
Rekommenderad artikel:
Prenatal testning: vad är det och när görs det?Pressmaterial
