Den 11 juni 2019 invigdes en informations- och utbildningsutställning i Sejm i Republiken Polen. "RARE TO DATE?", Tillägnad frågorna om sällsynta sjukdomar och behovet av att införa ett system för specialiserad samordnad vård för patienter och deras familjer. Arrangören av utställningen är Barbara Dziuk, ledamot av det polska parlamentet och koalitionen "Styrka i gener", som associerar icke-statliga organisationer som arbetar för att förbättra situationen för patienter med sällsynta genetiska sjukdomar och deras släktingar. Beskyddet över utställningen togs av marskalk av Sejm i Republiken Polen och hälsoministeriet. Utställningen pågår till 17 juni i år.
”Republiken Polens parlament borde vara ett utrymme för diskussion om frågor som är kära för människor och om deras behov, så jag är glad att Sejm idag har öppnat en utställning med frågor om sällsynta sjukdomar - ett oerhört viktigt ämne för samhället. Jag hoppas verkligen att detta och liknande initiativ kommer att bidra till att öka medvetenheten om sällsynta sjukdomar och kommer att påskynda genomförandet av systemförändringar som säkerställer lämplig vård för patienter och hjälp för dem och deras familjer i den svåra vardagen de har att klara av "- sade parlamentsledamoten Barbara vid inledningen Dziuk, ledamot av parlamentariska teamet för vårdorganisationen, medarrangör för utställningen i Sejm i Polen.
Sällan finns i siffror
Sällsynta sjukdomar, enligt definitionen som antagits i Europeiska unionen, är allvarliga, ofta livshotande, sjukdomar som drabbar högst 5 av 10 000 personer och vars behandling kräver särskilda, samordnade insatser från många specialister. De flesta patienter lider av ännu mindre vanliga sjukdomar, det vill säga en av 100 000 personer eller fler.
De är vanligtvis multiorgansjukdomar, varav så mycket som 80% är genetiskt bestämda och 50% av nya diagnoser gäller barn. De icke-genetiska orsakerna inkluderar infektioner, vävnadsskador och teratogena effekter av vissa ämnen. Många patienter lider av andra comorbiditeter samtidigt, vilket ytterligare komplicerar behandlingsprocessen.
För närvarande är cirka 8000 kända. olika sällsynta sjukdomar, och deras antal fortsätter att växa när framstegen inom genetik idag förstår mekanismerna för tidigare oklara sjukdomar. Trots framstegen inom medicin är orsakerna till många av dem fortfarande okända.
Enligt uppskattningar från Europeiska kommissionen drabbar sällsynta sjukdomar 6-8% av befolkningen. Detta antal kan verka litet, men skalfördelarna innebär att det i 27 länder i Europeiska unionen betyder cirka 246 000. fall av sjukdom årligen. Trots den låga förekomsten uppskattas det att det totala antalet personer som drabbats av sällsynta sjukdomar inom EU ligger mellan 27 och 36 miljoner.
Sällan finns i Polen
Det finns till och med 2-3 miljoner sådana patienter i Polen. Så de är inte så sällsynta som du kanske tror. Sällsynta sjukdomar utgör ett allvarligt socialt problem och en stor utmaning för hälso- och sjukvården.
Situationen för polska patienter skiljer sig dock avsevärt från vårdnormerna i Västeuropa. Det grundläggande problemet är fortfarande en snabb och korrekt diagnos, som i Polen ibland kallas en "diagnostisk odyssey" av patienterna själva, för de konsulterar till och med flera läkare med olika specialiseringar, och diagnosen varar inte så mycket månader som år. Tyvärr utvecklas sjukdomen vanligtvis under denna period, vilket ofta orsakar irreversibel förödelse i kroppen.
Bortsett från frågan om diagnostik kämpar patienter i Polen med bristen på rehabilitering och specialistvård. De har ofta svårt att hitta ett korrekt kvalificerat, tvärvetenskapligt och omfattande behandlingscenter. Hittills har endast ett fåtal referensenheter skapats för att ge profilerad, dedikerad hjälp till patienter som kämpar med statistiskt sällsynta sjukdomar.
”Patienter med sällsynta sjukdomar i Polen står inför många problem - med utgångspunkt från svår diagnostik, genom hinder för tillgång till terapi, inklusive rehabilitering, brist på referenscenter och definitivt otillräcklig social trygghet. Därav det akuta behovet av förändringar - systemiska lösningar som gör det möjligt att skapa en modell för omfattande och samordnad hälso- och socialvård för dessa patienter - betonades under invigningen av utställningen Maria Libura, vice ordförande för det polska samhället för medicinsk kommunikation, ordförande för den polska föreningen för stöd till personer med Prader-Willis syndrom och medlem av koalitionen " Styrka i gener ”- medarrangör för utställningen i det polska parlamentet. ”Jag är glad att den nationella planen för sällsynta sjukdomar äntligen har kommit in i regeringens lagstiftningslista.Låt oss hoppas att processerna startade för nästan ett decennium sedan, inkl. av vår stiftelse kommer den här gången att sluta med implementeringen av specifika lösningar till förmån för patienter med cystisk fibros "- tillägger Paweł Wójtowicz från Foundation for Help for Families och Cystic Fibrosis MATIO, också medlem av koalitionen" Styrka i gener ".
Genomförandet av den nationella planen för sällsynta sjukdomar är inte bara ett postulat av experter och patienter utan också en rekommendation från Europeiska rådet den 8 juni 2008. Enligt denna rekommendation bör varje medlemsstat senast 2013 skapa och genomföra en strategi för diagnos och behandling av sällsynta sjukdomar . Europeiska unionens länder är skyldiga att göra detta enligt Europaparlamentets och rådets direktiv 2011/24 / EU av den 9 mars 2011.
Redan 2008 började arbetet med att skapa en sammanhängande strategi för patientvård i form av den nationella planen för sällsynta sjukdomar på initiativ från patientgrupper, som fick stort stöd och intresse från läkare. Tyvärr har dokumentet, som har ändrats flera gånger, fortfarande inte gått hela lagstiftningsvägen och har inte genomförts
Koalition "Styrka i gener"
Koalitionen "Styrka i gener" är frukten av många års erfarenhet av människor som känner sällsynta sjukdomar "första hand" och strävar efter att ge rationell vård till patienter som lider av dessa svåra sjukdomsenheter. Koalitionen består av icke-statliga organisationer som har utvecklat en gemensam vision om de verkliga behoven hos patienter och deras familjer.
Målet med koalitionen "Styrka i gener" är att upprätta en omfattande nationell strategi för sällsynta sjukdomar i Polen.
Koalitionen "Styrka i gener" omfattar för närvarande: Stiftelsen för hjälp för familjer och personer med cystisk fibros "Matio", den polska föreningen för hjälp för personer med Prader-Willis syndrom, KUNSKAPSHJÄLPFonden för personer som lider av Mukopolysackaridos, Föreningen för familjer som lider av Marfans syndrom och andra lag genetiskt bestämd "Låt oss hjälpa våra barn", Alba Julia - Förening av patienter med Recklinghausens sjukdom och andra phakomatoser.
Mer information: http://silawgenach.pl/
Sällsynta socialt utestängda
Införandet av effektiva lösningar inom sällsynta sjukdomar kräver integrering av hälso- och sjukvård och utbildning.
”Sällsynta sjukdomar är en utmaning inte bara för läkare utan framför allt för patienter och deras familjer. Vid diagnos saknar patienten ofta information om vad man ska göra i den nya situationen. En diagnos som ställs ofta ”vänder livet upp och ner” - kräver dess omorganisation och omprioritering. Ofta utesluts patienten från det sociala livet på ett ögonblick, liksom hans släktingar, som vanligtvis ger upp sin yrkesverksamhet och ägnar sig helt åt vård av sjuka.
Patientorganisationer räddas medan de väntar på omfattande patientvård. Ofta blir de den första och primära källan till information om sjukdomen för nydiagnostiserade patienter och tillåter dem att befinna sig i en ny verklighet "- säger Jacek Sztajnke, vice ordförande för Parent Project Muscular Dystrophy Foundation, far till Patrick - som lider av Duchennes muskeldystrofi och tillade: ”Jag är glad att problemen hos patienter och deras familjer har en chans att bli uppmärksammade och genom denna utställning har vi möjlighet att visa en bit av vårt liv.
Värt att veta
Informations- och utbildningsutställning med titeln "Sällsynt möte?", Visas i huvudhallen i Republiken Polens Sejm-byggnad, ägnas åt frågan om sällsynta sjukdomar och anger riktningarna för lösningar för införandet av ett system för samordnad specialistvård för patienter och deras familjer. Åtta utvalda sällsynta sjukdomar karaktäriseras kort på de enskilda tabellerna, inklusive cystisk fibros, Duchennes muskeldystrofi, Fabrys sjukdom och Prader-Willis syndrom.
Arrangören av utställningen är Barbara Dziuk, ledamot av det polska parlamentet och koalitionen "Styrka i gener", som består av: Fundacja Pomocy Rodzinom och patienter med cystisk fibros "Matio", den polska föreningen för personer med Pradera-Willis syndrom, "MIGHT HELP" Foundation för personer med Mukopolysackaridos, Förening av familjer som lider av Marfans syndrom och andra genetiskt bestämda team "Låt oss hjälpa våra barn", Alba Julia - Förening av patienter med Recklinghausens sjukdom och andra fakomatossjukdomar, och med stöd av "Parent Project Muscular Dystrophy" Foundation och Association of Families with Fabry Disease 'ego.
Beskyddet över utställningen togs av marskalk av Sejm i Republiken Polen och hälsoministeriet.
Utställningen pågår till 17 juni i år.
Källor:
- Rapport "Sällsynta sjukdomar i Polen - nuvarande tillstånd och utsikter", M. Libura, M. Władysiuk, Warszawa 2016;
- Europaparlamentets och rådets förordning (EG) nr 141/2000 av den 16 december 1999 om särläkemedel.
- Lista över ministerrådets lagstiftnings- och programarbeten (https://bip.kprm.gov.pl/kpr/bip-rady-ministrow/prace-legislacyjne-rm-i/prace-legislacyjne-rady/wykaz-prac-legislacyjny/r32597703041012, Nationell plan för sällsynta sjukdomar.html);
- http://www.orpha.net;
- http://www.rzadkiechoroby.pl;
- https://pulsmedycyny.pl/pacjenci-z-chorobami-rzadkimi-oczekuja-wyrownania-szans-954540;
- https://www.politykazdrowotna.com/45697,narodowy-plan-dla-chorob-rzadkich-w-wykazie-prac-rzadu.
