"Spinal muskelatrofi (SMA) är den vanligaste sjukdomen bland de så kallade sällsynta sjukdomar. Kursen är dramatisk och slutar med döden. Hittills har vi bara kunnat ge vård till SMA-patienter. Vi har nu en terapi som hämmar de kliniska symptomen och sjukdomsprogressionen i alla typer av SMA. Tyvärr är det inte tillgängligt för alla patienter, säger Prof. dr hab. Barbara Steinborn under årets VI "Weekend with SMA".
Spinal Muscle Atrophy (SMA-ang.ryggmuskelatrofi är en kronisk genetisk sjukdom som innebär irreversibel skada på ryggmärgsmotorneuronerna som ansvarar för utvecklingen och funktionen av alla skelettmuskler. Symtomen på sjukdomen inkluderar: skelettmuskelsvaghet, motorisk pares, sväljningsstörningar och andningssvikt. SMA finns i fyra huvudtyper I till IV. Alla har olika symtom och förlopp, men så småningom leder till döden. Cirka 700 personer som lider av SMA bor i Polen.
Läs också:
Spinal muskelatrofi - orsaker, symtom, behandling, prognos
Om behandling och resor med SMA
Varje år träffar polacker med SMA - barn, ungdomar och vuxna tillsammans med sina släktingar, vårdgivare och specialister - läkare, psykologer, nutritionister, rehabiliterare under den så kallade "Weekend med SMA". Kongressen, som är den näst största i Europa och den tredje största i världen, anordnas av SMA Foundation. Årets "Weekend med SMA" hölls från 23 till 25 augusti i Warszawa under hedersbeskydd av fru till republikens president Agata Kornhauser-Duda och Media Patronage of Poradnikzdrowie.pl.
På mötets första dag hölls ett seminarium om SMA för specialister inom medicinsk industri och workshops för personer med SMA och deras släktingar samtidigt. Under seminariet lärde sig läkare, sjukgymnaster, specialister från utlandet och företrädare för icke-statliga organisationer om de senaste standarderna för behandling och vård av patienter med SMA. Samtidigt kan patienter med SMA och deras följeslagare, inkl. de tittade på boccia-show, övade pilates och lyssnade på föreläsningar om arbete, resor och vardag med SMA, liksom om samexistens, kommunikation och partnerrelationer.
Tematiska workshops om icke-invasiva tekniker för att avlägsna sekret från luftvägarna, metoder för att hantera infektioner hemma, ryggradsprofylax för vårdgivare som måste överföra personer med SMA, andnings- och avslappningstekniker - även den tredje dagen av SMA-mötet.
Vi har ett genombrott i behandlingen
Den andra dagen av "Helgen med SMA" dominerades av en debatt med deltagande av framstående specialister och företrädare för statliga institutioner om den nya SMA-terapin som redan finns i USA och många europeiska länder och om att skapa bättre tillgång till SMA-behandling i Polen.
- Vi har en verklig revolution i behandlingen av SMA. Slutligen har vi livräddande terapi. Det förhindrar utvecklingen av kliniska symtom på sjukdomen hos patienter i alla åldrar och hos barn och vuxna och med alla typer av SMA. Terapin är registrerad och säker, och polska neurologiska centra är förberedda för behandling, men vi väntar på bindande åtgärder från hälsovårdsministeriet när det gäller ersättning, eftersom behandlingen är mycket dyr - säger prof. dr hab. Barbara Steinborn från institutionen och kliniken för neurologisk neurologisk utveckling vid Medical University of Poznań.
- Och det är viktigt att patienten får behandling så tidigt och så snart som möjligt för att undvika sjukdomsutveckling och dödsfall. I de länder där EAP-programmet för öppen tillgång infördes har terapi redan gått in i ersättningssystemet - säger Prof. dr hab. Anna Kostera-Pruszczyk, från avdelningen och kliniken för neurologi vid Central Teaching Hospital i Warszawa.
Biträdande hälseminister, Józefa Szczurek-Żelazko, som deltog i debatten, försäkrade deltagarna i "Helgen med SMA" från april i år. ekonomikommissionen har redan förhandlat med företaget som producerar ett preparat för patienter som lider av SMA. Hälsoministeriet vill nå en överenskommelse. Avdelningen fattar ett ersättningsbeslut efter att kommittén har lagt fram sina regler.
Vi kan inte vänta. Vi går härifrån.
Deltagarna i debatten pratade också om andra lösningar som möjliggör för patienter med SMA tillgång till tidig diagnos och samordnad behandling. - Drömmen hos barnneurologer är att screena nyfödda för SMA som en del av de befintliga screeningtesterna. Tack vare screening kommer vi att kunna "fånga" barn med SMA snabbare, starta en ny behandling i dem snabbare och förhindra utvecklingen av sjukdomen - säger Prof. Barbara Steinborn.
Dessutom är referenscentra för SMA-behandling i varje voivodship nödvändiga så att patienter inte behöver flytta från ena änden av landet till en annan, vilket också kommer att genomföra kliniska prövningar av nya terapier. Det är också viktigt att skapa en rikstäckande, tillgänglig lista över specialister inom behandling och vård av patienter med SMA, så att de inte slöser med tid på att leta efter lämpliga specialister.
- Vi väntar på återbetalning av den nya behandlingen så att polska familjer inte behöver emigrera utomlands för att söka behandling för sina barn eller vänta på deras död. Vi ser dock inte SMA i det nationella programmet för behandling av sällsynta sjukdomar, som arbetet har pågått i många år. Anledningen är enkel - vi har inte tid för det - säger Kacper Ruciński, ordförande för SMA-stiftelsen. - Vi behöver ett riktmärkesprogram för SMA som kan replikeras i andra sällsynta sjukdomar.
