Hemokratos är en genetisk störning som involverar en ansamling av överskott av järn i kroppen och i vissa organ i synnerhet. Hjärta, lever, hud och bukspottkörtel är de viktigaste organen som drabbas.
Järn används av kroppen enligt dess behov. Överskott av järn tas bort naturligt. Vid hemokromatos kommer en genetisk abnormitet att orsaka ett paradoxalt meddelande om järnbrist som kommer att orsaka en ökning av din matsmältningsabsorption.
För att en person ska utveckla sjukdomen måste båda föräldrarna vara bärare av den defekta genen, vilket kommer att orsaka sjukdomen. I detta fall överförs genen. Andra tillstånd kan också vara ansvariga för ett överskott av järn i kroppen, såsom hematologiska sjukdomar och leversjukdomar såsom skrump i ett avancerat stadium.
De kliniska tecknen är olika och beror på de drabbade organen:
Sökningen efter den defekta genen (HFE) utförs om resultaten av analysen gör det möjligt att rikta diagnosen mot hemokromatos.
Beroende på resultatet av blodproven kan följande kompletterande test utföras:
Denna behandling kommer att göras hela livet. Ibland används behandlingar som förhindrar verkan av järn. En levertransplantation kan övervägas om sjukdomen är avancerad.
Taggar:
Annorlunda Hälsa Skönhet
Järn används av kroppen enligt dess behov. Överskott av järn tas bort naturligt. Vid hemokromatos kommer en genetisk abnormitet att orsaka ett paradoxalt meddelande om järnbrist som kommer att orsaka en ökning av din matsmältningsabsorption.
För att en person ska utveckla sjukdomen måste båda föräldrarna vara bärare av den defekta genen, vilket kommer att orsaka sjukdomen. I detta fall överförs genen. Andra tillstånd kan också vara ansvariga för ett överskott av järn i kroppen, såsom hematologiska sjukdomar och leversjukdomar såsom skrump i ett avancerat stadium.
symptom
Patienten har vanligtvis inga symtom på flera år. Uppsamlingen av järn i kroppen är progressiv.De kliniska tecknen är olika och beror på de drabbade organen:
- trötthet;
- garvad hudfärg;
- hepatomegaly (utvidgning av levern), vilket kan leda till skrump;
- hjärtrytmstörningar;
- ödem som ligger i vristarna;
- ledvärk;
- början av diabetes
diagnos
Diagnosen ställs från blodprover:- dosering av serumferritin (järnhastighet i kroppen);
- Dosering av transferrinmättnad särskilt.
Sökningen efter den defekta genen (HFE) utförs om resultaten av analysen gör det möjligt att rikta diagnosen mot hemokromatos.
Beroende på resultatet av blodproven kan följande kompletterande test utföras:
- Leverens NMR, som kan visa tecken på järnöverbelastning;
- söka efter diabetes;
- hjärtundersökningar;
- Leverbiopsipunktion ibland för att bedöma effekterna på levern.
behandling
Behandlingen är baserad på blödning, vilket gör det möjligt att minska järnhastigheten. Normalt extraheras 500 ml. av blod De utförs initialt varje vecka, sedan fördelas de varannan månad när balansen har uppnåtts.Denna behandling kommer att göras hela livet. Ibland används behandlingar som förhindrar verkan av järn. En levertransplantation kan övervägas om sjukdomen är avancerad.
