Hemimelia är en fosterskada som kännetecknas av frånvaron av hela eller delar av den distala delen av nedre eller övre extremiteten. En person som lider av hemimelia ser ut som om en del av en lem är avskuren, så defekten kallas ibland medfödd amputation av lemmarna. Vilka är orsakerna och symtomen på hemimelia? Hur behandlas hon?
Hemimelia (hemi- + gr. melos 'Limb') är en mycket sällsynt medfödd defekt som kännetecknas av den ensidiga eller bilaterala bristen på hela eller delar av den distala delen av nedre eller övre extremiteten, dvs. underbenet och underarmen. Det finns fyra typer av hemimelia:
- fibulär hemimelia - medfödd frånvaro av fibula;
- tibial hemimelia - medfödd frånvaro av tibia;
- Radiell hemimelia - en medfödd brist på ett radieben;
- ulnar hemimelia - medfödd frånvaro av ulna;
Hemimelia kan vara en oberoende (isolerad) defekt. Det samexisterar emellertid ofta med andra medfödda abnormiteter, som till exempel smält fingrar (även känd som hyperplasi, syndaktyly), extra fingrar (polydactyly), hummerhand / fot (ektrodactyly), medfödd valgusfot, Fanconi-anemi eller Sprengels sjukdom. Det kan också vara en av komponenterna i syndrom av fosterskador. Till exempel är den medfödda frånvaron av en radie en del av bl.a.TAR-syndrom (radiellt trombocytopenisyndrom).
Hemimelia - orsaker och riskfaktorer
En spontan genmutation eller störning i embryogenes kan leda till utveckling av hemimelia. Defekten kan också ärvas.
Det finns också kända teratogena faktorer (fostermisbildning) som kan öka risken för hemimelia. Dessa inkluderar röntgenstrålar, virusinfektioner under graviditeten och mediciner. Till exempel är fostrets exponering för talidomid (på 1960-talet var det ett läkemedel som är avsett att förhindra morgonsjuka hos gravida kvinnor) under graviditetens första trimester är den mest kända faktorn som kan leda till medfödd radiebrist.
BRA ATT VETA >> Rubella under graviditeten orsakar allvarliga defekter hos fostret
Hemimelia - symtom
1. Fibulär hemimelia - medfödd brist på fibula
I denna defekt saknas fibula, talus och hälben. Dessutom kan låret förkortas något och skenbenet kan böjas. Foten kan vara något krokig.
2. Tibial hemimelia - medfödd brist på tibia
Lemmens förkortning är karakteristisk, och foten vänds mot det yttersta i förhållande till dess långa axel (fot supination). Dessutom är knäleden (om den utvecklas alls) i 90 procent. fall är instabila. Dessutom är fibula axiellt förskjuten från lårbenet, den kan också vara deformerad eller normal.
3. Radiell hemimelia - medfödd frånvaro av ett radiellt ben
Medfödd frånvaro av en radie kännetecknas av en förkortning av underarmen - som en följd är händerna precis intill armbågarna. Dessutom är handleden förskjuten i förhållande till den distala änden av ulna. I denna defekt finns det alltid en underutveckling av tummen, som förekommer i olika svårighetsgrader.
4. Ulnar hemimelia - medfödd frånvaro av ulna
Underarmen är kort, lätt böjd mot armbågen, armbågsleden är böjd.
Hemimelia - behandling
I Polen, i fall av medfödd brist på tibia och fibula ben, är endast amputation och ytterligare protes i lemmen möjliga. Dr Dr Paley, ortoped vid The Paley Advanced Limb Lengthening Institute i St. Mary's Medical Center (West Palm Beach, Florida, USA) behandlar barn med denna defekt med hjälp av en speciell apparat (spacial super frame - eller extern fixator) tillsammans med rekonstruktion av leder och muskler (benrätning, benförlängning och konstruktion av obefintliga leder). Det är viktigt att operationen utförs så snart som möjligt, helst mellan 18 och 24 månader. Tyvärr är driftskostnaderna mycket höga och uppgår till över 1 miljon PLN.
Vid medfödd brist på radie- och ulnaben består operationen i att installera en apparat i skelettsystemet för att räta ut och sträcka handleden och underarmen.
Läs också: Fostergenetisk ultraljud: studiens syfte och förlopp Genetiska sjukdomar. Är abort möjligt vid en genetisk sjukdom Spina bifida - en allvarlig missbildning hos fostret
