STAT-Seq har täckt ett brett nätverk av cirka 3 500 genetiska sjukdomar och har gjort det möjligt för första gången att genom sekvensering av genom påverkar de omedelbara terapeutiska besluten för patienter i intensivvård.
"Upp till en tredjedel av spädbarn som är inlagda på en NICU i USA har genetiska sjukdomar, " säger Stephen Kingsmore, chef för Center for Pediatric Genomic Medicine på Mercy. Enligt experten, "genom att få ett genom som tolkats på ungefär två dagar, kan läkare praktiskt använda diagnostiska resultat för att anpassa behandlingar till spädbarn och barn."
Genetiska sjukdomar drabbar cirka tre procent av barnen och står för 15 procent av barnens sjukhusinläggningar. Det finns behandlingar för mer än 500 genetiska sjukdomar och hos cirka 70 av dem, till exempel Pompesjukdom och Krabbe-sjukdom, kan initiering av behandling hos nyfödda hjälpa till att förebygga funktionsnedsättningar och sjukdomar.
STAT-Seq använder programvara som översätter kliniska egenskaper hos enskilda patienter till ett stort antal viktiga sjukdomar. Utvecklad hos Mercy, automatiserar denna programvara väsentligt identifieringen av variationer i DNA som kan förklara barnets tillstånd. Teamet använder HiSeq 2500 - Illumina-systemet, som sekvenserar ett komplett genom på cirka 25 timmar.
Även om mer forskning behövs har STAT-Seq också potentialen att erbjuda kostnadsbesparande fördelar. "Genom att förkorta diagnostiden kan antalet tester som utförs och diagnostiska förseningar minskas avsevärt, " säger Kingsmore. Forskaren drar slutsatsen att "att uppnå en korrekt diagnos kan snabbt bidra till att minska sjukhusinläggningen och minska kostnader och stress för familjer."
Källa: www.DiarioSalud.net
