Detta studieområde har dock genomgått betydande förändringar under senare tid. Som förklarats av Elena García Mengual, ansvarig för laboratoriet för spermgenetik av genetiska system, "har utformningen och utvecklingen av studier som är särskilt inriktade på genetisk analys av DNA i sperma tillåtet att visa en genetisk komponent i manlig infertilitet. Det är analysen av spermie-DNA-fragmentering och analys av förändringar i antalet kromosomer (vad som kallas "spermatisk aneuploidi").
Spermens DNA är oerhört stabilt, men paradoxalt nog är många av spermierna genetiskt programmerade för självförstörelse naturligt, i en process som kallas 'programmerad celldöd' eller apoptos, som börjar med att deras DNA bryts. Denna mekanism kan förändras av olika faktorer, såsom en förändring av vanor eller exponering för toxiska medel (tobak, alkohol, strålbehandling, kemoterapi, etc.), vilket genererar onormalt höga fragmenteringsvärden hos vissa patienter.
På senare år har "ett stort antal artiklar publicerats som relaterar de höga värdena på DNA-fragmentering av spermier med förändringar i seminogrammet, dålig embryonisk kvalitet och upprepade aborter", konstaterar denna expert.
Från den erfarenhet som samlats i Laboratory of Sperm Genetics of Genomic Systems har man observerat att 20% av patienterna som studerats med TUNEL-tekniken (från den engelska 'Terminal dUTP Nick-End Labeling') har höga bristningsnivåer i ditt spermas DNA, som talar om det genetiska ursprunget till din infertilitet.
Sperm aneuploidy
Spermierna, liksom ägglossningen, innehåller en enda kopia (23 kromosomer) av avkommans genetiska material. Under bildandet av spermier kan fel uppstå som kommer att leda till numeriska förändringar i denna kopia, ett fenomen som kallas aneuploidi. Förändringarna består av utseendet på en ytterligare kopia av en specifik kromosom (disomi), frånvaron av någon kromosom (nulisomi) eller närvaron i duplikat av alla kromosomer (diploidy).
Nyligen har det visats att män som har förändringar i sitt seminogram också visar högre frekvenser av spermieanuploidi och därför har en högre risk att överföra denna avvikelse till avkomman under befruktningen. "Därmed ökar risken för produktion av aneuploida embryon med mindre utvecklingspotential, som inte kan implanteras, hamnar i abort eller i värsta fall vid födelsen av ett drabbat nyfött, " säger Elena García Mengual.
Som förklarats av chefen för Laboratory of Sperm Genetics of Genomic Systems, "analysen av aneuploidier i spermier, som redan är en del av vår rutin, avslöjar att 50% av våra patienter har någon av dessa genetiska förändringar." Upp till 9 kromosomer studeras samtidigt i varje spermaprov med FISH-tekniken (fluorescerande in situ-hybridisering), som består av att markera varje kromosom som du vill studera med en lysrörssond för att identifiera dem i varje spermier . Analysen utförs med hjälp av ett automatiserat fluorescensmikroskopisystem, pionjär i Spanien, som gör det möjligt att analysera mer än 10 000 spermierceller individuellt i varje prov.
Källa: www.DiarioSalud.net
