Sällsynt sjukdagsdag 2017 - VI ÄR HOPP

Den 28 februari 2017 kommer den sällsynta sjukdomsdagen att hållas i Polen för sjunde gången. Hittills har över 7000 sällsynta sjukdomar diagnostiserats och drabbar 2 miljoner polacker. Även om patienter har sökt tillgång till lämplig medicinsk vård i nästan ett decennium, är deras situation fortfarande en av de svåraste i Europa.

Rare Disease Day är en helgdag som firas i över 100 länder runt om i världen. Årets firande kommer att hållas under parollen "We Bring Hope". Som arrangören, National Forum for Therapy of Sällsynta sjukdomar, betonar, är detta ett speciellt ögonblick på året när patienter talar tillsammans om sin sak - och det finns mycket att prata om.

Hittills har 7 000 sällsynta sjukdomar identifierats. Var 25: e barn föds med detta tillstånd. Vissa sjukdomar uppträder inte förrän tonåren eller vuxenlivet.

- Det första problemet som patienter möter på vägen är att få en korrekt diagnos. I Polen finns det inga specialiserade centra där specialister skulle ha erfarenhet av differentiell diagnos av sällsynta sjukdomar. Sällsynta sjukdomar är ofta multisymptomatiska sjukdomar, och därför behöver patienter omfattande vård av specialister som effektivt kan kombinera symtom och ställa en diagnos, betonar Mirosław Zieliński.

Patienterna efterlyser inrättandet av huvudcentret för sällsynta sjukdomar i Polen, vars uppgift blir att utse referenscentra för specifika sjukdomar i hela landet. För närvarande arbetar ministeriet med principerna för certifiering av andra centra i enlighet med geografiska och demografiska kriterier. På grund av mångfalden och försumbar förekomst av vissa sällsynta sjukdomar föreslår experter att man går samman med referenscentra utanför vårt land. Därefter kunde patienter få nödvändig hjälp i ett annat europeiskt land som redan har utvecklat ett system för att hantera en viss sjukdomsenhet. Effektiv och korrekt diagnos öppnar vägen för behandling och ger i många fall en chans att stoppa utvecklingen av sjukdomen och leva ett aktivt liv.

Värt att veta

- Vi har kämpat för sällsynta sjukdomar i tio år. Detta jubileum har dock en lite bitter eftersmak.Patienter har fortfarande problem med tillgång till specialister, de söker efter sjukdomar i flera år. Även om de får diagnosen har många av dem ingen chans att behandlas eller måste leta efter den utanför vårt land. Vi saknar register och specialiserade centra som kan hantera omfattande vård för patienter med sällsynta sjukdomar. Tyvärr är vi fortfarande en lins som visar alla brister i det polska hälsovårdssystemet och återigen placerar Polen i Europas svans - säger Mirosław Zieliński, ordförande för National Forum for Therapy of Rare Diseases.

Sällsynta sjukdomsregister

Ämnet referenscentra är oupplösligt kopplat till postulatet för att skapa ett polskt register över sällsynta sjukdomar som skulle vara förenligt med andra register i världen. Registret skulle skapas av hälsovårdsministeriet och uppgifterna skulle samlas in av referenscentra. Det expanderande dokumentet ska vara en kunskapsbas som kan användas av specialister, primärvårdsläkare, patienter samt behandlingsfinansierande organ - t.ex. National Health Fund.

Behandling

Läkemedel som ägnas åt sällsynta sjukdomar är mestadels innovativa terapier, kallade särläkemedel. I Polen har patienter tillgång till 18 ersatta terapier. För närvarande är 212 särläkemedel registrerade och godkända i Europeiska läkemedelsmyndigheten.

- Den avancerade tekniska processen och dussintals kliniska prövningar som åtföljer produktionen av särläkemedel innebär att behandlingar kan vara dyra. Vi måste dock komma ihåg att vi inte ska titta på särläkemedel med samma kriterier som vi utvärderar läkemedel som används vid vanliga sjukdomar. Även om deras ursprungliga pris kan vara stort bör man komma ihåg att de är dedikerade till en mycket mindre befolkning. Ofta drabbar en sällsynt sjukdom bara ett fåtal eller ett dussin patienter i Polen - betonar Mirosław Zieliński.

Kostnadseffektivitet är fortfarande en barriär i Polen, vilket förhindrar tillgång till terapi för personer som kämpar med till exempel Fabrys sjukdom eller Duchennes syndrom. Föreningar strävar därför ofta efter sina rättigheter i domstol och kämpar för den enda behandling som finns tillgänglig. Trots domar från administrativa domstolar förblir de fortfarande utan behandling. En positiv signal för patienter kan vara de åtgärder som nyligen gjorts i samband med ersättningslagen, som hänvisades till offentliga samråd. Dess ändringsförslag tillåter läkemedelsföretag att motivera läkemedelspriset. Företagen kommer att behöva visa fördelarna för den polska ekonomin som kan följa av att tillhandahålla specifik behandling. Som Mirosław Zieliński betonar är detta ett steg som kan föra oss närmare ett individualiserat och gynnsamt tillvägagångssätt för särläkemedel, exklusive priskriteriet, som hittills har varit den största barriären i läkemedelsåterbetalningsprocessen. Man bör dock komma ihåg att många företag som är läkemedelsproducenter är företag med kapital och resurser i andra europeiska länder.

Värt att veta

Nationell plan för sällsynta sjukdomar

Under förra årets firande av dagen för sällsynta sjukdomar tillsattes ministerteamet för sällsynta sjukdomar, vars huvuduppgift var att slutföra arbetet med den nationella planen för sällsynta sjukdomar - ett dokument som Polen ska utveckla i slutet av 2013 enligt rekommendationerna från Europeiska kommissionen. kommer att slutföras snart och kommer att ge vägledning för att reglera hälso- och sjukvården för sällsynta sjukdomar.

- Vi hoppas verkligen att de pressande problemen hos patienter kommer att hitta sin lösning i den framväxande nationella planen för sällsynta sjukdomar. Vi är dock medvetna om att detta bara är en färdplan som kräver en separat implementeringsstrategi, säger Mirosław Zieliński.

Hopp i utveckling

Fler och fler tekniskt avancerade terapier registreras också i Europa, även för sällsynta sjukdomar. - I Europa 2020-planen lägger Europeiska unionen stor vikt vid utvecklingen av kliniska prövningar. Denna tendens tillkännages också av hälsovårdsministeriet, som som en del av en större ändring av återbetalningslagen vill uppmuntra den polska läkemedelsindustrin att undersöka sökandet efter nya föräldralösa terapier. Man talar också om att genomföra icke-kommersiella kliniska prövningar i Polen - tillägger Mirosław Zieliński.

För närvarande söker många patienter tillgång till kliniska prövningar och experimentella terapier utanför Polen.

Sällsynt sjukdagsdag

Årets dag för sällsynta sjukdomar kommer att vara en möjlighet för deltagande patienter och organisationer att träffa företrädare för hälsovårdsministeriet, som tog beskydd över detta evenemang. Tillsammans kommer de att diskutera de mest angelägna behoven och omedelbara planer.

Årets Rare Diseases Day startades av kampanjen i sociala medier # NiesemyNadzieja, som syftar till att uppmärksamma sällsynta sjukdomar och polska patienters problem. Spelarna i Legia Warszawa och Ruch Chorzów var de första som deltog i det och spelade en match på 22 rundor av LOTTO Ekstraklasa, som ägnas åt att öka medvetenheten om sällsynta sjukdomar och stödja patienter. Kampanjen pågår till slutet av februari och vem som helst kan delta i den.

Mer information om åtgärden och sällsynta sjukdomar finns på webbplatserna: