Dessa experter säger att deras resultat, publicerade på tisdag i 'Translational Psychiatry', ger lite ljus till det dumma sambandet mellan genetik och schizofreni och kan leda till ett genetiskt test som kan förutsäga vilka mediciner som kommer att vara effektiva för enskilda patienter .
"Det har varit länge att veta att schizofreni är ärftligt, men schizofreni som en enkel ärftlig sjukdom har ingen mening från en evolutionär synvinkel eftersom människor med denna patologi tenderar att få färre barn och de genetiska varianterna som orsakar sjukdomar borde inte överleva, "säger Dimitri Avramopoulos, docent i psykiatri vid McKusick-Nathans institut för genetisk medicin.
Dessutom påpekar denna expert att studier som letade efter varianter av gener kopplade till schizofreni endast har hittat svaga förbindelser med ett fåtal gener, ingenting som skulle förklara den fortsatta prevalensen av sjukdomen, som drabbar cirka 1 procent av befolkningen. De flesta genetiker tror att den skyldige i så kallade komplexa genetiska sjukdomar, såsom schizofreni, inte bara är en genetisk variant, utan mer än en åtgärd som helhet.
Det är också troligt att enskilda fall av sjukdomen orsakas av olika kombinationer av varianter, förklarar Avramopoulos, som tillsammans med sina forskningspartner tog denna hypotes ett steg längre, till teorin att medan våra kroppar vanligtvis kan kompenseras. På grund av en defekt gen som påverkar ett visst system är det troligt att mer än ett slag mot samma system tippar människor mot sjukdomen.
Forskningsteamet utvecklade en teknik för att analysera gensekvensdata som undersöker om det fanns varianter i en delmängd av fall på ett icke-slumpmässigt sätt. Efter att ha sökt stöd för sin hypotes i de data som tidigare erhållits i 123 familjer med minst två medlemmar som drabbats av schizofreni, beslutade de att sekvensera de anslutna generna genom en biokemisk kedjereaktion som har kopplats till sjukdomen hos 48 inlagda patienter. Känd som neurregulin-signalvägen, sänder den signalerna från reaktionskedjan i nervsystemet.
Som de hade förutspått fann forskarna att några av familjerna hade flera neurregulinrelaterade signalvarianter medan andra inte hade någon, en distribution som mycket troligt skulle vara en produkt av en slump. Å andra sidan upplevde patienter med schizofreni med neurregulin signalvarianter mer hallucinationer men mindre försämring än andra som drabbats av schizofreni i studien.
"Dessa resultat stöder idén att det inte finns ett enda genetiskt recept för schizofreni, men att en ansamling av mutationer på en sjukdomsrelaterad väg, såsom neurregulinsignalering, kan vara den skyldige, " säger Avramopoulos. " Resultaten visar också bevis på den nuvarande teorin om att schizofreni inte är en sjukdom alls, utan en serie relaterade störningar. "Patienterna i studien som inte hade relaterade neurregulin-signalvarianter hade förmodligen i stället varianter i en på annat sätt påpekar han.
Medan resultaten från studien var förvånansvärt skarpa med tanke på det lilla antalet familjer i studien, varnar Avramopoulos att större studier behövs för att bekräfta resultaten innan man drar fasta slutsatser. Han planerar också att analysera den exakta rollen för de länkade schizofreni-varianterna som teamet identifierade.
Källa: www.DiarioSalud.net
