Det är en sjukdom som manifesterar sig i en försämring av den ventrikulära kontraktila funktionen på grund av förekomsten av vuxna i trabeculae, hjärtmuskeln, täckt av hjärtendotel, som, som förklarats av författarna, växer inåt av ventriklarna under utveckling och bildar ett komplext nät som liknar strukturen hos en svamp.
Personer med denna patologi kan drabbas av allvarlig hjärtsvikt som behöver mycket noggrann hantering och i de svåraste fallen är hjärttransplantation det enda terapeutiska alternativet. Dessutom har även patienter med en relativt normal kontraktil funktion en hög risk att få allvarliga arytmier - orsakar plötslig död - och till och med cerebrala embolismer.
"Även om man misstänkte att ursprunget till denna ventrikulära defekt var i fostrets utveckling, är det första gången det visar påtagligt i en experimentell modell, " sade De la Pompa, som klargjorde att andra gener associerade med sjukdomen, som kan koda strukturella proteiner i hjärtmuskeln.
"Det här är första gången mutationer har identifierats i en gen som kodar ett protein som krävs för korrekt aktivering av en signalväg, specifikt NOTCH-vägen, " betonade han.
Dessutom har detta fynd stora kliniska konsekvenser eftersom det kan införlivas i batteriet för genetisk analys hos patienter med icke-komprimerad kardiomyopati och även hos patienter med osäkra ventrikulära störningar. Men forskargruppen fortsätter denna arbetslinje och studerar prognosen för patienter med LVNC sekundär till denna mutation i förhållande till andra mutationer.
"Problemet är att det inte finns någon behandling för denna sjukdom, utöver en vilsam livsstil, implantation av automatiska defibrillatorer för att behandla maligna arytmier och ibland administration av antikoagulantia för att förhindra cerebrala embolismer, åtföljd av en övervakning av specialister, "tilllade CNIC-experten.
Detta arbete under ledning av De la Pompa har varit resultatet av ett "mycket nära" tvärvetenskapligt samarbete som har haft ett mycket aktivt deltagande av kardiologer som specialiserat sig på kardiomyopatier från olika sjukhus i Spanien (Murcia, Coruña, Madrid). Forskningsgruppen har uppnått detta sätt att samla en av de bredaste serierna av patienter med denna patologi i världen.
"Vårt nästa steg är att utveckla inducerade pluripotenta celler hos dessa patienter för att studera deras förmåga att differentiera till kardiomyocyter. Vi hoppas få mer information från detta experiment, " har de la Pompa avgjort.
Källa: www.DiarioSalud.net
