"SHANK3 kodar ett protein som fungerar vid synapsen, kommunikationspunkten mellan neuroner, " förklarar Zoghbi till SINC. ”Deras mutationer och borttagningar - förluster av ett DNA-fragment av en kromosom - har förknippats med autism, intellektuell funktionsnedsättning och schizofreni. Och ökningen av mängden SHANK3 kan också vara skadlig för neuronfunktionen, tillägger han.
Till skillnad från raderingen av SHANK3 var emellertid konsekvenserna av överuttryck av denna gen inte tydliga. Arbetet som har bekräftat dem utfördes först hos möss och sedan hos två mänskliga patienter. "Till vår överraskning, möss som överuttrycker SHANK3 har beslag och maniska beteenden som hyperaktivitet, överkänslighet mot amfetamin och onormala djurrytmer, " sa experten.
synaps
En mer detaljerad analys med biokemiska och elektrofysiologiska test indikerade att nerven hos dessa möss har onormal elektrisk aktivitet på grund av förändringar i synapser.
Senare identifierade forskarna två mänskliga patienter med neuropsykiatriska störningar, en bipolär och den andra med ADHD, som hade duplikationer i den kromosomala regionen som innehåller SHANK3. Utöver den enkla bestämningen av symtomen förknippade med överuttrycket av SHANK3, föreslår denna studie de molekylära och cellulära förändringarna som leder till utveckling av maniskt beteende och kanske bipolär störning.
En effektiv behandling
Arbetet identifierar behandlingar som kan vara användbara för personer med neuropsykologiska störningar relaterade till överexponering av SHANK3.
Författarna utvärderade effekterna av humörstabilisatorer på dessa musmodeller och observerade att valproat (en fettsyra med antikonvulsiva förmågor), men inte litium, kan vända maniskt beteende.
"Dessa resultat förbättrar förståelsen för mekanismerna som bidrar till dessa neuropsykologiska störningar och den typ av behandlingar som kan vara lämpliga, " avslutar Zoghbi. "Denna typ av analys kommer att vara avgörande i framtiden för ett lämpligt val av terapier för sådana störningar."
Källa: www.DiarioSalud.net
