Prenatala tester: indikationer för fosterdiagnos

Prenatala tester utförs i barnets och dess föräldrars bästa. Några av defekterna kan behandlas innan barnet föds. Dessutom kan läkare, som vet att ett sjukt barn kommer att födas, bättre förbereda sig för förlossningen och ge den nyfödda professionell hjälp snabbt. Vad är indikationerna för prenatal testning?

Prenatala undersökningar är indelade i icke-invasiva och invasiva. Deras syfte är att upptäcka eventuella defekter hos det ofödda barnet. Först utförs icke-invasiva tester, och bara när något oroar läkaren - invasiv. Lyckligtvis, av 100 undersökta kvinnor, upptäcks endast tre fall av allvarliga fostrets anomalier och sjukdomar. Det beräknas då vara cirka 3 procent. par bestämmer sig för abort. Vad är indikationerna för prenatal testning?

Indikationer för prenatalundersökningar

• Kvinnan är över 35 år gammal.
• Genetiska sjukdomar förekom tidigare i familjen till den gravida kvinnan eller hennes man.
• Den blivande mamman födde tidigare ett barn med en genetisk defekt (t.ex. Downs syndrom) eller med en defekt i centrala nervsystemet (t.ex. hydrocephalus, cerebrospinalbråck) eller med en specifik grupp av metaboliska sjukdomar (t.ex. cystisk fibros).
• Det tredubbla testet upptäckte höga nivåer av alfa-fetoprotein (ett protein som produceras i fostrets lever och tarm) i den gravida kvinnans blodserum. Ökade värden kan bland annat föreslå baby spina bifida.

Läs också: Coombs test: PTA och BTA test

Läs också: Prenatal testning: vad är det och när ska man göra det?

Prenataltest: ersättning från National Health Fund

Prenatala tester finns i listan över tester som ersätts av sjukfonden. En remiss till dem utfärdas av en gynekolog. Om en kvinna inte har några indikationer för undersökningen, men vill utföra den (t.ex. för att hon är 34 och är livrädd för att ha ett barn med en defekt), måste hon själv betala för det. Om en kvinna tillhör en grupp med en indikation - är läkarens skyldighet att informera henne om möjligheten att utföra analyser och ange adressen till det centrum där hon kan utföra prenataltest.

>>> PRENATALTEST - läkarplikter och patienträttigheter

Prenatal screening: fördelar för barn och föräldrar

Prenatala tester utförs i barnets och dess föräldrars bästa. Vissa av defekterna kan behandlas redan innan barnet föds (detta är till exempel vid urinvägsobstruktion, trombocytopeni). Dessutom kan läkare, som vet att ett sjukt barn kommer att födas, bättre förbereda sig för förlossningen och ge den nyfödda professionell hjälp snabbt. Detta gäller särskilt hjärtfel. Sedan finns det två team av specialister i förlossningsrummet: det ena levererar barnet, och det andra - bestående av neonatologer och kardiologer - tar omedelbart barnet över för att rädda sitt liv.
Om prenataltesterna visar att ett dödligt sjukt barn kommer att födas kommer föräldrarna att ha tid att vänja sig vid denna information. Om de bestämmer sig för att föda ett sjukt barn kommer de att kunna organisera sina liv på ett sådant sätt att de kan ägna mer tid åt det funktionshindrade barnet - dess behandling och vård. Naturligtvis kommer de också att ha lite tid att fatta det svåra beslutet att avbryta. Enligt våra regler är grunden för graviditetsavbrott en hög sannolikhet för allvarlig och irreversibel fosterskada och en obotlig sjukdom som hotar barnets eller mammans liv.

Var kommer genetiska defekter ifrån?

Varje mänsklig cell innehåller så många som 46 kromosomer som förekommer i 23 par. Ett av paret kommer från fadern, det andra från mamman. Kromosomerna innehåller spiral-sårade DNA-strängar som bär den genetiska koden för strukturen för hela organismen. Fel i antalet kromosomer eller deras struktur är orsaken till många genetiska sjukdomar. Till exempel är Downs syndrom resultatet av en extra kromosom i det 21: a paret (kallas en trisomi), medan Edwards syndrom är en konsekvens av en kromosom-trisomi i det 18: e paret.
Dessa kromosomfel kan uppträda redan under befruktningen av ägget med spermier, t.ex. om spermierna innehåller onormala kromosomer. En mamma som är bärare av onormala gener kan, även om hon själv är frisk, överföra den ärftliga sjukdomen till sina avkommor (detta är till exempel fallet med hemofili och Duchennes muskeldystrofi).
Genetiska sjukdomar överförs från generation till generation. Men det måste alltid vara "första gången". Hos fostret kan sjukdomen uppstå plötsligt som ett resultat av störningar i överföringsmekanismerna för ärftliga egenskaper. Syftet med prenatala tester är att bestämma antalet och strukturen på kromosomer i fostrets celler (den så kallade fosterkaryotypen) för att upptäcka ärftliga och nyutvecklade defekter och sjukdomar. Kromosomerna i cellerna i fostervätska, trofoblast eller navelsträngsblod undersöks sedan.

månadsvis "Zdrowie"

Författare: Pressmaterial

I guiden lär du dig:

• vad är den aktuella kalendern för alla graviditetstester som rekommenderas av experter
• vad är normerna för urintester och blodräkningar för gravida kvinnor
• vad glukosbelastningstestet är för och hur man läser resultatet
• När måste tre viktiga ultraljudsundersökningar göras och vad kan du lära dig av dem
• vad är icke-invasiva och invasiva prenatala undersökningar och vad de är avsedda för.