Initiativet härstammade från det stora antalet plötsliga dödsfall, hjärtattacker och kranskärlshändelser som drabbar unga män och kvinnor, mellan 30 och 60 år, vilket kan undvikas enligt enkla internationella rekommendationer.
Enligt Dr Mario Stoll, chef för området för kardiovaskulär genetik vid CHSCV, medarrangör av mötet: ... "dessa patienter är en del av den hårda kärnan, där livsstils- och koständringsåtgärder har mindre effekt, och som börjar utmärka sig i Uruguay när anti-rökning politik och andra modifierare av befolkningens riskfaktorer börjar träda i kraft. "
De höga konstitutiva nivåerna av LDL-kolesterol som fördubblar eller överskrider normala värden hos bärarpatienter modifieras endast för att effektivt förebygga terapeutiska nivåer med tidig lipidsänkande medicinering och vid lämpliga doser. Dessa patienter i vilka riskekvationerna som Framingham inte bör tillämpas, anses vara hög risk och deras LDL-kolesterol bör vara <100 mg / dL eller om det inte är möjligt, uppnå minst en minskning av LDL-kolesterol? 50% med permanent medicinering.
Enligt Dr. Pedro Mata medicinsk chef för familjen Hypercholesterolemia Foundation i Spanien (en av de mest effektiva europeiska organisationerna för identifiering av dessa patienter) och nuvarande ordförande för det nya nätverket, ... "Family Hypercholesterolemia är en genetisk störning ofta närvarande från födseln och som är förknippad med för tidig hjärt-kärlsjukdom.
Därför är det ett stort folkhälsoproblem och tidig upptäckt är en utmaning för hälsosystem. "I Latinamerika med en befolkning på 600 miljoner människor uppskattas det att det kan vara cirka 1 500 000 personer med HF med 80 % utan diagnos eller behandling Diagnosen och tidig behandling av HF kräver interaktion mellan läkare, sjuksköterskor, hälsomyndigheter och institutioner och patientorganisationer.
Identifiering av indexfall och efterföljande familjekaskaddetektering med hjälp av LDL-kolesterolnivåer och genetisk detektion är den bästa kostnads-nytta-strategin för upptäckt av nya fall och början av tidig behandling.
Brister i diagnos och behandling belyser behovet av ökad kunskap om denna störning hos patienter och hälso- och sjukvårdspersonal.
Syftet med nätverket är att samla in information om familjehyperkolesterolemi i Latinamerika i syfte att aktivt förebygga sjukdomen och dess konsekvenser samt främja och konsolidera nya företag för att hantera den. Den syftar till att sensibilisera befolkningen, det medicinska samfundet och de ibero-amerikanska folkhälsomyndigheterna om denna situation för att vända prognosen för denna sjukdom.
Denna sjukdom har blivit en modell för integrerad intervention i folkhälsan för att förebygga hjärt-kärlsjukdomar vid en kronisk underdiagnosticerad sjukdom sedan WHO framhävde den globala situationen för subdiagnostik och rekommenderade genereringen av familjeposter för identifiering av fall.
GENYCO-programmet
Mötet presenterade också GENYCO-programmet (av GENES Y-kolesterol) som nyligen godkänts av det uruguayanska parlamentet. GENYCO kommer att identifiera bärarna av sjukdomen, tillhandahålla den molekylära diagnosen när den indikeras och söka diagnosen till alla familjemedlemmar som behöver den. Dessutom försöker programmet att tillhandahålla tillräcklig, snabb och permanent medicinering, typisk för en kronisk sjukdom som möter dagligen; söka adekvat genetisk rådgivning och uppföljning för att säkerställa effektiv behandling i varje familjgrupp.
Dr. Stoll, förklarade: ... "är den vanligaste och lite kända dominerande genetiska sjukdomen i den uruguayanska befolkningen som påverkar hjärt-kärlshälsa med mycket hög sjuklighet och dödlighet. Diagnosen är enkel, dess konsekvenser kan förhindras med låg medicinering Vi uppskattar att i Uruguay måste det finnas mellan 6000 och 8000 HF-transportörer, vilket gör denna befolkning till en av de mest krävande förebyggande och behandlingsgrupperna. "
Under mötet gjordes exponeringar på högsta nivå om flera ämnen: utvärdering av subklinisk åderförkalkning genom icke-invasiv avbildning; screening och behandling av HF hos barn och vuxna; de nya behandlingarna för svår HF och utvecklingen av molekylär diagnos med de nya diagnostiska plattformarna med hög prestanda. Registrenas roll i hälsopolitiken för att förbättra patientvården och minska deras börda för hjärt-kärlsjukdom utvärderades också.
Mötet avslutades med analysen av situationen för upptäckt av FH i Latinamerika i syfte att främja screening och vårdprogram för dessa patienter.
För mer information kan du gå till webbplatsen www.redhipercolesterolemiafamilliar.org
Källa: www.DiarioSalud.net
---przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
