Även om Pompes sjukdom är sällsynt är dess symtom vanliga och ofullständiga. Detta börjar med rörelseproblem och blir svårt att andas över tiden. Patienter kan vänta upp till åtta år på en korrekt diagnos. Vad är Pompes sjukdom, vem påverkar den och vilka är dess symtom?
Pompes sjukdom är en extremt sällsynt neuromuskulär sjukdom. Det förekommer ungefär en gång i 40000 födslar. Det uppskattas att cirka 50 000 människor världen över lider av Pompes sjukdom. Hittills har nästan 50 patienter diagnostiserats i Polen.
Sjukdomen består i felaktigt arbete med ett av enzymerna - alfa-glukosidas, som är ansvarigt för nedbrytningen av polysackarider i människokroppen. Ograderade sockersubstanser ackumuleras i musklerna, vilket leder till muskelsvaghet.
Ofta är det första symptomet på Pompes sjukdom svårigheter att gå. Med tiden förenas symtomen av andningssvikt, kronisk trötthet och svaghet, samt problem med ryggraden och sväljningen och viktminskning.
- Vi har fortfarande ett stort problem med korrekt diagnos av sjukdomen. Patienter väntar på en diagnos i flera år, medan deras hälsa försämras. Det finns allvarliga effekter av sjukdomen, som kan begränsas tack vare den snabba introduktionen av behandling som finns i Polen. Experter uppskattar att det till och med kan finnas flera hundra patienter i Polen. Många av dem letar fortfarande efter orsaken till sina sjukdomar - säger Maciej Ptasiński, president för Association of Patients with Pompe Disease.
I Maciek Ptasiński började de fysiska symptomen på sjukdomen när han var 20 år gammal. - Det var en växande känsla av trötthet, en gradvis minskning av träningstoleransen. Så småningom, efter 2-3 år, kom det till att jag kände mycket sömnighet under dagen, vilket blev värre med tiden. Jag förvirrade allt med trötthet, jag kastade ut det i en intensiv livsstil. Slutligen, med svår andningssvikt, blev jag på sjukhus. Då ställdes diagnosen Pompes sjukdom - påminner han om.
Pompes sjukdom är genetisk och kan förekomma i alla åldrar, beroende på enzymaktiviteten. Ju svagare dess effekt är, desto tidigare uppträder symtomen på sjukdomen - även strax efter födseln, och sjukdomsförloppet är då allvarligare.
Jag pumpar mitt liv varje sekund!
Justyna diagnostiserades med sjukdomen vid 6 års ålder. Även om sjukdomen utgör många begränsningar för henne - från 11 års ålder använder hon rullstol och använder andningsskydd, men hon har aldrig gett upp sina drömmar, som hon konsekvent strävar efter varje dag. Hon tog en magisterexamen vid ett internationellt universitet, är professionellt aktiv, publicerar sin poesi, reser, skriver tidningsartiklar och driver en blogg www.pompkapompuje.pl.
- Vi har inte alltid inflytande på vad som händer oss, men alla är ansvariga för hur de kommer att acceptera förändringar i sitt liv och vad de kommer att göra med dem. Jag kallar mig Pump, från namnet på den sjukdom jag lider av (Pompes sjukdom). Dessutom har jag en pump med mig hela tiden - en andningsapparat som pumpar luft in i lungorna. På min blogg upprepar jag: om du vill förverkliga dina drömmar, fokusera inte på hinder utan på möjligheter - säger Justyna Kedzia.
En sjukdom som kan behandlas
Justyna är den första polska patienten som kvalificerade sig för en klinisk prövning 2005 och fick tillgång till en innovativ behandling som begränsar utvecklingen av sjukdomen. Idag ersätts behandlingen för alla patienter i Polen som uppfyller kriterierna i läkemedelsprogrammet.
Pompes sjukdom är en av få sällsynta sjukdomar och den enda neuromuskulära sjukdomen för vilken en kausal terapi har utvecklats.
Mer information om Pompes sjukdom finns på www.chorobyspichrzeniowe.pl
---zanik-funkcja-uszkodzenie.jpg)
