Wolf-Hirschhorns syndrom är en grupp fosterskador som består av en komplex grupp av tillstånd. På grund av sin specifika karaktär diagnostiseras denna sällsynta genetiska sjukdom vanligtvis under den första veckan i ett barns liv. Vilka är orsakerna och symtomen på Wolf-Hirschhorns syndrom? Vad är behandlingen av detta tillstånd? Vilken roll spelar rehabilitering vid behandling av patienter?
Wolf-Hirschhorn syndrom (WHS) är ett fosterskada syndrom som först beskrevs på 1960-talet. WHS är en sällsynt genetisk sjukdom, eftersom den förekommer vid 1: 50 000 födda (amerikanska data) och diagnostiseras oftare hos tjejer.
Vanligtvis dör 1/3 av patienterna före 2 års ålder på grund av komplikationer av sjukdomar associerade med medfödda missbildningar (främst hjärtinfarkt och aspirationspneumoni).
Hör om Wolf-Hirschhorns syndrom. Detta är material från lyssnande bra cykel. Poddsändningar med tips.
För att se den här videon, aktivera JavaScript och överväga att uppgradera till en webbläsare som stöder HTML5-video
Wolf-Hirschhorns syndrom: orsaker
Sjukdomen orsakas av mikrodeletion av ett fragment av ett av kromosom-4-paret, dvs förlust av en del av DNA. Ett av paren av kromosom 4 saknar ett fragment av den korta armen som orsakar fosterskador. Några av komponenterna i det genetiska materialet går förlorade i bildandet av genotyp (individuell uppsättning gener). Storleken på defekten påverkar inte svårighetsgraden av sjukdomssymtom, eftersom även den minsta mikroförlusten leder till att sjukdomen uppträder.
Läs också: Cat Scream Syndrome: Orsaker, symtom, behandling Prenatal diagnos upptäcker hjärtfel. Vilka tester kommer att upptäcka defekten ... Vad är Sällsynta sjukdomar? Diagnostik och behandling av sällsynta sjukdomar i Polen ...Wolf-Hirschhorns syndrom - symtom
Symptomen på Wolf-Hirschhorns syndrom, på grundval av vilken en initial diagnos kan ställas, är:
- låg födelsevikt
- hypotoni (minskad muskeltonus)
- mikrocefali (onaturligt liten skalle storlek)
- intellektuell funktionsnedsättning
Ansikts dysmorfism liknar en grekisk hjälm (dvs. pannan är hög och framträdande) och den onormalt lilla underkäken är också karakteristisk. Också märkbara är vidsträckta ögon (så kallad okulär hypertelorism), hängande ögonlock, bred pockmarked näsa, låga öron, stora auriklar. I vissa fall kan en spalt i läpp och gom också vara synlig.
Genetiska avvikelser kan också indikeras av defekter i strukturen hos de yttre och inre könsorganen (hos pojkar, t.ex. hypospadier, hos tjejer, t.ex. underutveckling av slidan, livmodern), såväl som defekter i hjärtat, skelettet, matsmältningssystemet och mönster. Patientens immunförsvar är försvagat.
Det bör noteras att dessa defekter inte behöver uppstå samtidigt.
KONTROLL >> Vilka är de vanligaste medfödda hjärtfel?
Wolf-Hirschhorns syndrom: diagnos
På grund av det faktum att Wolf-Hirschhorns syndrom består av en komplex grupp av sjukdomar, bör patienten undersökas av läkare med flera specialiteter, inklusive: neurolog, kardiolog, ögonläkare och ÖNH-specialist.
För att göra en slutlig diagnos är genetiska tester nödvändiga (inklusive cytogenetiska tester, dvs. kromosomtester och fluorescens in situ hybridisering).
Diagnosen kan ställas inte bara efter att barnet är födt utan också tidigt i fostrets utveckling. För detta ändamål bör prenatala tester utföras, till exempel icke-invasiv ultraljud och fostervattensprov (ta ett litet prov av fostervätska), provtagning av korionvillor eller blodsamling av perkutan navelsträng (dessa är invasiva tester och medför därför en risk för komplikationer).
KONTROLLER >> Är abort möjligt vid en genetisk sjukdom?
Wolf-Hirschhorns syndrom: behandling
Wolf-Hirschhorns syndrom är obotligt. Endast behandling används, som består i att lindra symtomen på sjukdomen, dvs. huvudsakligen rehabilitering. Systematisk träning är en viktig del av behandlingen, eftersom vissa patienter, enligt forskning, kan leva till vuxen ålder tack vare dem.
