Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom (GSS-syndrom) är en sällsynt, obotlig prionsjukdom. Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom går vanligtvis i familjer - anledningen till detta är att förekomsten av en individ påverkas av ärvda mutationer. Vilka är symtomen på denna sjukdom? Kan det botas?
Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom går vanligtvis i familjer - anledningen till detta är att förekomsten av en individ påverkas av ärvda mutationer. När det gäller detta syndrom gäller mutationen PRNP-genen, sjukdomen ärvs på ett autosomalt dominerande sätt. Detta innebär att i fallet med ett par där en av föräldrarna är en bärare av mutationen som orsakar syndromet är risken att överföra det till varje barn så hög som 50%. Mutationen behöver emellertid inte alltid komma från föräldrarna - det är möjligt för den att visas för första gången i en viss familj (sådana störningar kallas de novo-mutationer).
Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom: prionsjukdom
Prionsjukdomar väckte vid ett tag många människors intresse - anledningen var fallet med de så kallade "galna ko-sjukan". Trots att sjukdomar som involverar prioner i patogenesen är extremt sällsynta, lockar de fortfarande många forskares uppmärksamhet. Anledningen till detta är svårighetsgraden av dessa sjukdomar och det faktum att medicin för närvarande inte har medel för att bota dem.
Läs också: Kurus sjukdom: förbannelsen av kannibalerna Huntingtons sjukdom (Huntingtons chorea): orsaker, symtom, behandling Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD): orsaker, symptom, behandlingGerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom: orsaker
Prioner finns i varje människa, och de är särskilt rikliga i nervvävnaden. Korrekt bildade proteiner - även om deras funktion fortfarande inte är helt klar - är helt ofarliga. Å andra sidan definieras modifierade, onormala former av prionproteiner som patogena. Det som skiljer dem från ofarliga varelser är att de har förmågan att generera skador i nervsystemets strukturer, men de kan också påverka normala prionproteiner och förvandla dem till patogena former.
De fenomen som beskrivs ovan ligger till grund för alla prionsjukdomar, inklusive Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom (GSS). Sjukdomen är extremt sällsynt, så dess exakta förekomst är svår att bestämma - men det uppskattas att den drabbar upp till 10 av 100 miljoner människor.
Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom: symtom
Även om majoriteten av patienterna med mutationen har det från födseln, uppträder symtomen på Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom efter relativt lång tid - vanligtvis observeras de första symptomen mellan 35 och 55 år. Ordningsföljden och intensiteten av symtomen kan variera från patient till patient, men syndromet inkluderar:
- progressiv spinocerebellär ataxi (i form av olika motoriska koordinationsstörningar)
- demenssymtom (t.ex. minnesnedsättning, sakta ner i tankeprocesserna)
- dysartri (svårigheter med artikulation av tal)
- nedsatt sväljning (dysfagi)
- nystagmus, synstörningar (ibland till och med i form av blindhet)
- spasticitet (en signifikant ökning av muskeltonus)
- parkinsonsymtom (såsom stelhet eller tremor)
Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom: diagnostik
Vid diagnosen Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom tas naturligtvis den kliniska bilden av sjukdomen i beaktande, men genetiska tester spelar en avgörande roll i diagnosen. Det är de som låter dig bekräfta diagnosen - deras uppgift är att avgöra om patienten har en mutation i PRNP-genen.
Sjukdomen kan också bekräftas på grundval av anatomisk undersökning av hjärnan efter slakt. Hos patienter med detta syndrom kan en ackumulering av amyloidplack, gjord av patologiskt prionprotein, hittas - patognomonic (dvs. specifikt för GSS-syndrom) är så kallade flerkärniga plack.
Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom: behandling
GSS, som andra prionsjukdomar, är en obotlig enhet. Varken den orsakande behandlingen eller några åtgärder som skulle försena utvecklingen av patientens sjukdom är kända. Patienterna lämnas dock inte åt sig själva - symtomatisk behandling tillämpas, som syftar till att minska intensiteten i deras sjukdomar så mycket som möjligt och förbättra deras livskvalitet.
Vissa förhoppningar väcks genom verk om genterapier vars användning skulle inaktivera muterade gener. Men dessa typer av terapier utvecklas fortfarande, så det återstår att se vad framtiden innebär - det är möjligt att Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom och andra prionsjukdomar kan behandlas framgångsrikt inom en viss tid.
Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom: prognos
Prognosen för personer med syndromet är ganska ogynnsam - när symtom på sjukdomen uppträder ökar de i svårighetsgrad över tid, vilket leder till ökad funktionshinder hos patienten. Den genomsnittliga överlevnadstiden från diagnosen Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom är ungefär 5 år, men den varierar: hos vissa patienter fortskrider sjukdomen i en betydande takt och slutar med döden även efter 3 månader, medan hos andra överlevnaden överstiger 10 år.
Rekommenderad artikel:
Spongiform encefalopati: mystiska prionsjukdomar
