Barnets genetiska defekter - test

Min dotter hade en misstanke om Downs syndrom, men undersökningen visade inte detta. Resultatet av det genetiska testet: odlingsmaterial - perifera blodlymfocyter, antal mitoser 40, antal analyserade karyogram 4, GTG-färgningsteknik 550 karyotyp 46, XX-band. Kan dottern ha andra syndrom med fosterskador?

En normal karyotyp innebär att inga kromosomavvikelser som är tillräckligt stora för att ses vid mikroskopisk undersökning har upptäckts. Detta utesluter dock inte förekomsten av mycket små kromosomavvikelser som inte kan detekteras genom denna typ av undersökning.

Man bör också komma ihåg att ett barns fosterskador kan orsakas inte bara av kromosomavvikelser. Många syndrom av fosterskador uppstår som ett resultat av mutationer i enskilda gener. Därför, vid psykomotorisk retardation och / eller förekomst av medfödda abnormiteter, är ytterligare genetisk konsultation nödvändig, även om patientens karyotyp är normal.

Beroende på vilken typ av fosterskador som uppträder hos barnet, dess utseende, hur det utvecklas fysiskt och mentalt, gör en specialistklinisk genetiker en klinisk diagnos och beställer vid behov ett lämpligt molekylärt test (DNA).

Kom ihåg att vår expert är informativ och kommer inte att ersätta ett besök hos läkaren.

Krystyna Spodar - specialist inom klinisk genetik vid NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]

Experten svarar på frågor om genetiska sjukdomar och medfödda missbildningar, arv och fosterdiagnos.