Sevilla, 12 augusti (EFE) .- En studie av pediatrisk kardiologisk enhet vid Virgen del Rocío-sjukhuset i Sevilla har fastställt att 18% av de trunkerade konkava och aortabågsfel är resultatet av en genetisk förändring som påverkar 1 av var och en 4 000 nyfödda
Denna genetiska förändring är en förlust av genetiskt material i den långa armen av kromosom 22, enligt slutsatserna från detta vetenskapliga arbete, som har haft en av de största serierna av patienter som studerats över hela landet, totalt 210 barn diagnostiserade och behandlade för Stam och avvikelser från aortabågen på barnsjukhuset i Sevilla.
Forskningsresultaten visar den viktiga förekomsten av denna störning och dess direkta förhållande till medfödd hjärtsjukdom, liksom med Downs syndrom, som rapporterats av sjukhuset i ett uttalande idag.
María Hernández, Josefina Grueso, Javier Sánchez, Raquel Fernández, Manuel Montesinos och José Santos de Soto har varit författare till detta verk, som började för femton år sedan och nu, med sina slutsatser, har fått priset av det spanska kardiologiska samhället. Pediatrisk och medfödd hjärtsjukdom.
"Att veta med sådan precision den genetiska orsaken till denna grupp hjärtsjukdomar hos barn gör att vi kan agera tidigt, vilket ökar överlevnaden och livskvaliteten för dessa barn, " enligt den pediatriska kardiologen Josefina Grueso.
Detta forskargrupp har inrättat ett protokoll för att bestämma de bästa momenten för kirurgi och de mest lämpliga behandlingarna för säkerhetssjukdomar som uppträder under hela dessa patienter, såsom förklarats Thick.
Således utsätts barn som lider av "arteriell truncus", avbrott i aortaismus, tetralogi av Fallot eller isolerade defekter i aortavalv, bland andra möjliga hjärttillstånd, olika test av molekylär genetik, immunologi, kalciummetabolism och dysmorfologi .
På samma sätt har genetisk rådgivning sedan 2001 genomförts för familjer, eftersom det finns upp till 50% risk att få ett barn med samma genetiska tillstånd igen.
Under ett år kan det också förutsägas i en prenatal bestämning om fostret har denna störning.
Den kunskap som tillhandahålls av Sevillian-studien kommer att tjäna till att gå vidare i denna grupp av sjukdomar med multisystemisk påverkan och hög komorbiditet, eftersom barnet, eftersom han föddes med denna förändring, utvecklar immunologiska, endokrina och neurologiska problem som försvagar honom och minskar hans livskvalitet EFE
