Harmony Prenatal Test är ett enkelt, tillförlitligt och icke-invasivt test som gör att du kan bedöma risken för kromosomala störningar som Downs syndrom och andra trisomier. Testet gör det också möjligt att bestämma barnets kön och att upptäcka risken för sexkromosomstörningar (X, Y). Det utförs med ett blodprov som tagits från modern. När ska jag utföra Harmony Prenatal Test?
Innehållsförteckning:
- Harmonitest - effektivitet
- Harmonitest - trisomi
- Harmonitest - störningar i könskromosomer
- Harmonitest - när ska jag utföra?
Harmony Prenatal Test är baserat på de senaste framstegen inom icke-invasiv prenatal testning. Det är ett enkelt och säkert blodprov för mor och barn för att bedöma risken för vissa trisomier hos fostret.
Harmonitest - effektivitet
Det finns andra icke-invasiva screening av fostrets genetiska defekter med hjälp av serumkemi och / eller ultraljud. För trisomi 21 är dock den falska positiva frekvensen så hög som 5% och den falska negativa frekvensen är så hög som 30%.
Dessa tester kan därför felaktigt indikera förekomsten av en trisomi hos fostret, i en situation där resultatet ska vara negativt (testresultatet är då falskt positivt) eller tvärtom kan de felaktigt indikera frånvaron av fostertrisomi, även om trisomien existerar (testresultatet är då falskt negativ).
De falsk-positiva och falsk-negativa frekvenserna för Harmony-testet är signifikant lägre.
Diagnostiska tester, såsom fostervattenpunktion eller chorion villus sampling (CVS), är mycket exakta vid diagnos av fostertrisomi, men eftersom invasiva tester medför en risk att förlora en bebis.
Harmony Prenatal Test upptäcker mer än 99% av fostrets trisomi 21 fall med en falsk-positiv frekvens på mindre än 0,1%.
Harmonitest - trisomi
Mänskliga celler innehåller 23 par kromosomer som bär genetisk information, gjorda av DNA-strängar och proteiner. Trisomi är en kromosomstörning där tre kopior av en kromosom finns i stället för normalt två.
- Trisomi 21
Det är den vanligaste formen av trisomi hos nyfödda barn. Det är när det finns en extra kopia av kromosom 21. Denna genetiska abnormitet orsakar Downs syndrom.
Sjukdomen manifesterar sig som mental retardation av varierande svårighetsgrad - från mild till måttlig. Patienter lider också av onormal struktur i matsmältningssystemet och medfödda hjärtfel. Downs syndrom uppskattas förekomma hos 1 av 740 födda.
- Trisomi 18
Denna defekt är relaterad till närvaron av en extra kopia av kromosom 18. Trisomi 18 orsakar Edwards syndrom och medför en hög risk för missfall.
Det finns många avvikelser hos spädbarn födda med Edwards syndrom som bidrar till en betydande förkortning av livet. Edwards syndrom diagnostiseras hos 1 av 5000 födda.
- Trisomi 13
Denna trisomi utvecklas när det finns en extra kopia av kromosom 13. Detta är orsaken till Pataus syndrom, som har hög risk för missfall. Spädbarn med trisomi 13 utvecklar vanligtvis allvarlig medfödd hjärtsjukdom och andra allvarliga abnormiteter.
Barn med denna defekt lever sällan för att leva ett år. Förekomsten av trisomi 13 uppskattas till 1 av 16 000 födda.
Harmonitest - störningar i könskromosomer
Sexkromosomerna (X och Y) bestämmer kön. Avvikelser i X- och Y-kromosomer, som leder till många sjukdomar, kan bero på frånvaron av en enda kromosomkopia, närvaron av en extra kopia eller närvaron av en ofullständig kopia.
Harmony-testet med alternativet X, Y-kromosomanalys gör att du kan bedöma risken för följande syndrom:
- XXX
- XYY
- XXYY
- XXY (Klinefelters syndrom)
- X (X0) monosomi hos flickor (Turners syndrom)
Svårighetsgraden av symtom som är associerade med dessa syndrom varierar kraftigt. Om de alls är närvarande består de vanligtvis av milda fysiska eller beteendestörningar.
Harmonitest - när ska jag utföra?
Harmony Prenatal Test kan beställas av en gynekolog hos kvinnor som är minst 10 veckor gravid. Det utförs i fallet med:
- enstaka graviditeter från in vitro befruktning (IVF) oavsett vilken metod som används, inklusive graviditeter från främmande ägg
- tvilling (tvåfoster) graviditeter från en naturlig uppfattning och graviditeter som är tänkta efter implantering av sitt eget ägg. Testet identifierar inte risken för mosaik, partiella trisomier eller translokationer
Läs också:
- NIFTY test: icke-invasivt prenatal test. Vad är det, hur mycket kostar det?
- SANCO-test - känslighet. Vilka defekter upptäcker fostret?
- Dubbeltest under graviditet - PAPP-A och beta hCG. Standarder och resultat
- Trippeltestet: icke-invasivt prenatal test
- Bedömning av genomskinlighet av fosternäthet - icke-invasiv prenatal undersökning
Läs fler artiklar av denna författare
