Rett's sjukdom eller syndrom är en kvinnlig genetisk sjukdom som ansvarar för en allvarlig störning i utvecklingen av centrala nervsystemet.
Nedan finns en översikt över orsakerna och deras behandlingar.
Vad är Rett sjukdom?
Rett syndrom betecknar en sjukdom av genetiskt ursprung som kännetecknas av en allvarlig och evolutionär neurologisk störning som uteslutande drabbar flickor från de första månaderna i livet.
Denna störning påverkar kognitiva och motoriska funktioner.
Orsak till Rett's sjukdom
En mutation av MeCP2-genen (metyl-CpG-bindande protein 2), en gen som bärs av X-kromosomen, är ansvarig för störningen.
Men hos en minoritet av kvinnor som diagnostiserats med Rett syndrom bevisas ingen onormalitet av denna gen.
Prevalens av Rett's sjukdom
En person på cirka 15 000 lider av denna störning i Europa.
Symtom på Rett syndrom
Mellan ett och fyra år
De första symtomen uppträder i allmänhet mellan en ålder och fyra år:
- Oförklarligt gråt
- Kontaktundvikande (framkalla autism).
- Upprepade rörelser (stereotyper) av händerna: knacka, gnugga.
- Frånvaro av språkutveckling.
- Psykomotorisk försening
- Insomnios.
Upp till 10 år (stagnationsfas)
- Permanens av intellektuell brist.
- Krampanfall (epilepsi).
- Manuella stereotyper.
- Balansstörningar
- Stela medlemmar.
- Andningsstörningar
- Minska kranialomkretsen.
- Dämpning och försvinnande av autistiska störningar (kommunikationsförmåga, mimik).
Utveckling av symtom mellan 10 och 15 år
- Ökning av motoriska funktionsnedsättningar, minskning i muskelvolym, ökad styvhet.
- Förlust av promenader
- Skolios.
- Underhåll av frånvaron av språk.
diagnos
Diagnosen är baserad på observation av sjukdomens symtom och uppfyller flera exakta kriterier.
Livslängd
Den är omkring 40 år gammal, även om patienter som drabbats av störningen lever lite längre.
behandling
Det finns ingen botande behandling för Rett syndrom.
Behandlingen beror på symptomens utveckling och intensitet och pekar särskilt på:
- Behandla epileptiska anfall.
- Bibehålla gemensam rörlighet (kinesitherapi).
- Korrekt senering av senor, svår skoliose (operation).
- Behandla andningsstörningar.
Dessa symptomatiska behandlingar åtföljs av medicinsk och pedagogisk behandling.
Foto: Alexandra - Fotolia.com
---badanie-ucha-rodkowego.jpg)
