Risk för kromosom 21 trisomi hos fostret

Min dotter är i sin andra graviditet. Den första gick utan problem och en flicka föddes. Nu har vi ett problem, eftersom kliniken som utförde prenatala undersökningar (ultraljud och biokemi enligt FMF-standarder) bestämde att risken för trisomi 21 är 1: 251 och en fostervattensprov ska utföras. I den publicerade beskrivningen av studien gjordes ett fel genom att felaktigt ange födelsedatum och PESEL-nummer. När han försökte få en korrekt beskrivning av undersökningen uppgav läkaren att standarderna för hans klinik inte tar hänsyn till det faktum att ultraljudsundersökningen av näsbenet hittades i undersökningsbeskrivningen (NB +). Därför har jag en fråga till dig, läkare: Tar FMF-standarden för dessa tester hänsyn till det faktum att näsbenet finns i fostret? Att ha fostervattensprov är ett mycket stressande beslut. Snälla svara.

När det gäller att bedöma risken för kromosom 21-trisomi hos fostret beräknar först och främst ett datorprogram baserat på FMF: s (Fetal Medicine Foundation) risken baserat på moderns ålder, mätningar av fostrets nukle genomskinlighet (NT - Nuchal Translucency) och resultaten. moderns blodkemi (koriongonadotropin, PAPPA-A-protein).

Dessutom är det också möjligt att bedöma fostrets näsben under en ultraljudundersökning och på grundval av detta modifiera den preliminära datoriserade riskberäkningen. Om risken ursprungligen definierades som en risk mellan 1:50 och 1: 1000 sänker den i allmänhet att hitta ett fostrets näsben.

FMF tilldelar speciella certifikat som bekräftar läkarnas kunskaper som utför ultraljud - ett separat intyg om förmågan att bedöma genomskinligheten av fostrets nacke och ett separat intyg om förmågan att bedöma fostrets näsben.

I det beskrivna fallet rekommenderar jag att du söker genetisk rådgivning så snart som möjligt. Kontakt via en tredje part, till och med den mest vänliga personen, dessutom via Internet och utan möjlighet till ett personligt samtal med patienten och utan möjligheten att en specialist ser resultaten av de tester som har utförts hittills, möjliggör inte en tillförlitlig och trovärdig bedömning av en given klinisk situation. Man bör komma ihåg att ett besök på genetisk klinik inte är lika med ett beslut att utföra fostervattensprov. Att prata med en specialistklinisk genetiker gör det möjligt för patienten att fatta ett välgrundat beslut om att utföra eller inte utföra ett prenatal test.

Kom ihåg att vår expert är informativ och kommer inte att ersätta ett besök hos läkaren.

Krystyna Spodar - specialist inom klinisk genetik vid NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]

Experten svarar på frågor om genetiska sjukdomar och medfödda missbildningar, arv och fosterdiagnos.