MAGCancer: genetisk testning för ärftlig diffus magcancer

I Polen cirka 6,5 ​​tusen. fall av magcancer. Cirka 20 procent av cancerformerna orsakas troligen av ärftlig benägenhet. Ett genetiskt test är nödvändigt för att bekräfta detta antagande. I fallet med en familjebedömning för diffus gastrisk cancer är bekräftelsen detekteringen av en mutation i genen E-cadherin (CDH1).

Förmodligen träffade vi var och en med en familj där mer än en person led av cancer, liksom med en familj där ingen cancer har rapporterats. Därför är det svårt att inte dra en slutsats om familjens benägenhet för neoplastiska sjukdomar, vilket ligger nära påståendet om deras ärftlighet.

Ärftlig diffus gastrisk cancer

Magcancer är en av de vanligaste cancerformerna i mag-tarmkanalen, dess förekomst uppskattas till 1: 5000. - 1: 10 tusen I Polen diagnostiseras cirka 6,5 ​​tusen årligen. fall av magcancer. I cirka 20% av alla diagnostiserade fall observeras familjär canceraggregering, dvs. mer än en cancerincidens i en nära familj. I en sådan situation kan vi anta att sjukdomarna inte är oavsiktliga och att deras orsaker är genetiska predispositioner. Ett genetiskt test är nödvändigt för att bekräfta detta antagande. I fallet med en familjebedömning för diffus gastrisk cancer är bekräftelsen detektionen av en mutation i E-cadherin (CDH1) -genen på kromosom 16q22 (huvudsakligen många punktmutationer).

Identifiering av mutationer i CDH1-genen, för båda könen, är förknippad med en risk för upp till 80% av diffus magcancer. Dessutom ökar mutationsbärare risken för lobulär bröstcancer upp till 60%.

Ärftlig diffus magcancer (HDGC) uppträder i mycket ung ålder, förekommer oftast före 40 års ålder, och det finns kända fall av cancer så tidigt som 14 år.

Kriterier för diagnos av ärftlig diffus magcancer

1) Diffus magcancer hos två släktingar av första eller andra graden, när minst en av dem fick diagnosen cancer före 50 års ålder.

2) Diffus cancer inträffade hos tre släktingar av grad 1 eller 2, oavsett ålder.

Vad behöver du veta när du bestämmer dig för att genomgå ett genetiskt test för magcancer?

Innan du utför testet är det viktigaste att kontakta en specialist - en genetiker som gör oss medvetna om vad det erhållna genetiska testresultatet betyder för vårt framtida liv.

Vårt genetiska material förändras inte under hela livet, och det erhållna resultatet är också detsamma. Att veta om att vara en bärare av en mutation som drastiskt ökar risken för att utveckla cancer kan påverka psyken hos den person som genomgick testet, liksom deras familj, avsevärt - det är därför en specialistgenetisk konsultation är så viktig.

Indikationer för genetisk testning av förekomsten av en mutation i CDH1-genen

1) Diagnostiserad familjehistoria av magcancer (minst 2-3 fall), särskilt de som diagnostiserats före 50 års ålder.

2) Familjehistoria av diffus magcancer i samband med lobulär bröstcancer, särskilt efter att BRCA2-mutation exkluderats.

3) En familjehistoria av atypiska fall av diffus magcancer (före 40 års ålder, magcancer och lobulär bröstcancer hos en person, magcancer och klyftläpp / gom).

4) När man upptäcker en CDH1-mutation hos en släkting med diffus magcancer, är det tillrådligt att testa alla asymtomatiska släktingar (i vissa familjer även före 18 års ålder) som kan vara bärare av mutationen. Bärartestning av CDH1-genmutationen möjliggör bestämning eller uteslutning av en hög individuell risk bland friska släktingar till mutationsbärare.

En genmutation är inte en mening - en profylax som minskar risken för att utveckla magcancer

För personer som har bekräftats att ha en mutation i CDH1-genen rekommenderas profylaktiska åtgärder, såsom:

1) Gastroskopi minst en gång per år, med början 5-10 år tidigare än familjens tidigaste sjukdom. På grund av den höga risken för diffus gastrisk cancer och den begränsade effektiviteten hos tillgängliga profylaktiska tester är den valfria behandlingen som rekommenderas för bärare av E-cadherin-mutationer profylaktisk gastrisk resektion. Dock bör operationen planeras individuellt för varje mutationsbärare, eftersom både genomsnittsåldern och graden av gastrisk cancerinvasivitet visar stora variationer hos enskilda familjer med den detekterade mutationen.

2) I laddade familjer, koloskopi var 3-5 år från 40 års ålder.

3) Dessutom, i mutationsbärare, undersökningar av bröstavbildning var 12: e månad, åtminstone från 35 års ålder.

För att minska risken för sjukdomsbärare är rökning strängt förbjudet. Det är också tillrådligt att följa en riktig diet, dvs. eliminera livsmedel som innehåller nitrater och nitrit (rökt, sylt, saltat) och berika kosten med en stor mängd grönsaker och frukt (C-vitamin, antioxidanter).

Kom ihåg att det inte är en mening att ha en mutation i CDH1-genen, det är information om en känslighet för HDGC som är högre än befolkningen. Information som möjliggör tidig tillämpning av förebyggande åtgärder, minskar risken för att utveckla sjukdomen och / eller hjälper till vid tidig upptäckt och behandling av cancer.

Läs också: CA-125 tumörantigen: en tumörmarkör Lungcancer som ett resultat av genskada. Hur detekteras genskador i variation ... Ett blodprov för cancer upptäcker mutationer i BRCA-genen