Mirakelmätande framsteg. Prof. dr hab. n. med Anna Kostera-Pruszczyk om behandling av SMA

Fram till för ett och ett halvt år sedan fanns det ingen effektiv behandling för SMA i Polen. För närvarande får mer än 700 patienter det första läkemedlet för denna sjukdom - nusinersen, under programmet "Behandling av ryggmärgsatrofi". Om ryggmärgsatrofi och effekten av behandlingen på patienter, Prof. dr hab. n. med Anna Kostera-Pruszczyk.

Nusinersen är ett läkemedel som kan skydda de yngsta patienterna från funktionshinder och till och med dödsfall. Hos vuxna patienter, tack vare behandlingen, observeras också en förbättring och de förlorade funktionerna återvänder, vilket översätter till deras större oberoende.

Vad är SMA? Vad är dess ansikte och varför är sjukdomen så farlig? Vad har hälsovårdsministeriets beslut om ersättning för modern terapi förändrats i patienternas och deras familjers liv? Vi pratar om det med prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, neurolog, chef för avdelningen och kliniken för neurologi vid det medicinska universitetet i Warszawa.

• SMA är en sjukdom som i många år ingen, förutom neurologer, har hört talas om. Förklara vad det är.

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: Spinal muskelatrofi är en genetiskt bestämd sjukdom. Det klassificeras som en sällsynt sjukdom. Det ärvs recessivt, vilket innebär att ett barn vanligtvis ärver det från båda föräldrarna. Föräldrar är människofunktionella och förväntar sig vanligtvis inte att de kommer att överföra den defekta genen till sina avkommor.

På grund av arvsmetoden kan flera barn i en familj drabbas av ryggmärgsatrofi. Men inte alla barn blir sjuka på samma sätt. Tidpunkten för symtomen och svårighetsgraden kan variera. Oftast diagnostiseras SMA i barndomen.

Vid roten till sjukdomen finns det mutationer i genen, förkortat till SMN1. Varje frisk person har SMN1-genen och en liknande men inte identisk SMN2-gen. SMN1-genen producerar ett mycket viktigt protein som kallas motorneuronlivsproteinet.

Den nästan identiska SMN2-genen producerar också ett protein, men det finns mindre av det än funktionen för SMN1, och det är också mindre stabilt. Mängden av detta protein spelar ingen roll för en frisk person, men för en person som lider av ryggmuskelatrofi, desto mer protein som produceras av SMN2-genen (ju större antal SMN2-kopior), desto mildare är sjukdomen vanligtvis.

• Hur fortsätter sjukdomen?

A.K-P.: I de allvarligaste och sällsynta fallen kan sjukdomen manifestera sig redan under prenatalperioden. Det här kallas SMA0. Den vanligaste formen är den tidiga infantila formen, dvs SMA1. Barnet verkar friskt de första månaderna av livet, men utvecklar inga motoriska färdigheter som ses hos friska barn. Utan farmakologisk behandling (som vi har haft i ett och ett halvt år) utvecklade dessa barn andningssvikt vilket var dödsorsaken.

En annan form av sjukdomen, dvs SMA2, har en något mer kronisk kurs. Symtom observeras under andra halvan av livet, barn sitter men går inte självständigt. Och en annan form av SMA3-sjukdom, där barnet sitter på egen hand, börjar gå över tiden.

Men på grund av sjukdomens progression förloras dessa färdigheter efter några eller flera år. SMA är en allvarlig, progressiv sjukdom som alltid leder till svår funktionshinder.

• Du nämnde att sjukdomen ibland diagnostiseras i livmodern.

A.K-P.: Det är sant, men det här är mycket sällsynta situationer. Tidig diagnos är idealisk för effektiviteten av behandlingen. Vi har utmärkta genetiska tester som gör att vi snabbt kan identifiera ryggmuskelatrofi.

I världen och i flera europeiska länder har screening av nyfödda redan genomförts för att upptäcka sjukdomen så tidigt som möjligt, under den asymptomatiska perioden och för att påbörja behandlingen innan en irreversibel skada uppstår i kroppen. Det finns ingen screening för nyfödda för SMA i Polen än. Införandet av ett sådant program skulle ytterligare öka terapins effektivitet. Vi är väsentligen beredda på det.

Det kan vara värt att betona vid denna tidpunkt att Polen är den europeiska ledaren inom screening av nyfödda, tack vare vilken vi upptäcker många farliga sjukdomar mycket tidigt och snabbt genomför effektiv behandling.

• Medicinsk statistik visar att det finns 850-900 personer som lider av SMA i Polen. Finns en liknande skala av fenomenet i Europa och i världen?

A.K-P.: Våra epidemiologiska indikatorer skiljer sig inte från de globala. De publicerade studierna visar att varje år i Polen föds cirka 50 barn, diagnostiserade med ryggmärgsatrofi. Denna grupp inkluderar barn som kommer att utveckla SMA1 under de första levnadsmånaderna och patienter med SMA2 och SMA3 som kommer att utveckla symtom senare.

• Fram till januari 2019 kunde patienter med SMA endast erbjudas rehabilitering och dietbehandling. Situationen förändrades dramatiskt efter införande av ersättning för ett läkemedel som effektivt klarar av symtomen på sjukdomen. Är det ett läkemedel för alla patienter?

A.K-P.: Symptomatisk behandling, dvs. rehabilitering, adekvat kost, ibland ortopedisk behandling är fortfarande mycket viktigt för patienter. Läkemedlet som finns i Polen är ett läkemedel för alla patienter, oavsett ålder.

Den största effektiviteten uppnås genom att administrera läkemedlet så tidigt som möjligt innan det uppträder avancerade symtom på sjukdomen. Vi har för närvarande ett och ett halvt års erfarenhet av att driva NHF-läkemedelsprogrammet i SMA.

Förbättring, även om det är mindre spektakulärt, observeras även hos patienter som har svår och avancerad sjukdom. Dessa patienter behöver mer tid för att förbättra sin kondition, men det finns framsteg. De yngsta barnen svarar bäst på behandlingen.

• Detta är ett speciellt ögonblick inte bara för patienter utan också för neurologer.

A.K-P.: Det är sant. Tack vare återbetalnings- och läkemedelsprogrammet har vi fått ett effektivt vapen för att bekämpa denna katastrofala genetiska sjukdom.Naturligtvis är detta inte ett läkemedel som helt botar våra patienter, men det förhindrar att sjukdomen utvecklas och ger dem en chans att undvika funktionshinder, och i fallet med de yngsta, ett normalt liv. Dessutom föds också ett annat hopp.

Genterapi för barn upp till 2 år har registrerats i USA. Kanske under de närmaste åren kommer vi att kunna använda droger som är mer skräddarsydda efter patientens behov.

• Hur många patienter i Polen har nytta av modern behandling?

A.K-P.: För närvarande används denna behandling av över 700 patienter, både barn och vuxna. Det faktum att de flesta patienter med SMA behandlas med modern behandling innebär också att vi på mindre än ett år från lanseringen av läkemedelsprogrammet kunde implementera teorin i klinisk praktik.

• Patienter som får drogen ser förbättringar, ibland är de själva mycket förvånade över att de kan göra något som var omöjligt igen.

A.K-P.: Det händer verkligen. Vi märker det också. Den nya behandlingen gör det möjligt för patienter att göra vad de inte har gjort på månader eller år. Eller så händer det att patienterna inte tappar sin rörlighet. Det är en stor tillfredsställelse för alla. Det är ett stort genombrott att återfå självständighet, även endast delvis, särskilt när det gäller kroniska sjukdomar. En sjuk person, som inte var självständig, krävde 24-timmars vård, han kan äta och klä sig själv. SMA är en livslång sjukdom.

Vanligtvis vårdas våra patienter av familjer. Att förbättra hälsan hos en son eller dotter är också en stor lättnad för föräldrar, ibland sjuka och avancerade i åldern. De betonar att titta på återkomsten till självständighet tar en enorm börda av deras axlar. Detta har inte bara en medicinsk dimension utan också en mänsklig dimension. Det faktum att du återfår kondition har också en terapeutisk dimension. Patienten är mer villig att träna och försöker hårdare under rehabilitering.

Kort sagt, viljan att leva återvänder till våra elever. Jag hör ofta från ungdomar - jag avslutade min kandidatexamen, nu går jag in på magisterstudier, för jag vet att jag har tillräckligt med styrka för att slutföra dem. Någon som arbetat deltid bestämmer sig för att ta en ny utmaning eller ägna mer tid åt rehabilitering. Kort sagt, livskvaliteten hos patienter förändras dramatiskt.

• Måste terapi en gång börja fortsätta under resten av livet?

A.K-P.: Från vad vi vet om sjukdomsmekanismen och läkemedlets verkningsmekanism har vi att göra med en kronisk behandling av en kronisk sjukdom. Behandlingsregimen är en för alla, oavsett svårighetsgraden av symtom och patienternas ålder. Reglerna för deltagande i läkemedelsprogram beskrivs i detalj av National Health Fund.

Innan behandlingen påbörjas måste tre huvudvillkor vara uppfyllda. Först måste genetisk testning bekräfta diagnosen SMA. För det andra måste det vara möjligt att administrera läkemedlet direkt i ryggraden eftersom det är så läkemedlet administreras. Det tredje tillståndet är patientens samtycke till behandlingen. I Polen utförs behandling på nästan 30 avdelningar för neurologi och barnneurologi.

Jag hoppas att alla patienter kommer att kunna delta i läkemedelsprogrammet i slutet av året. För närvarande väntar inte nyfödda som diagnostiserats med SMA på behandling. I Rzeszów, vid barnens neurologiklinik, administrerade teamet av läkare Elżbieta Czyżyk nusinersen den andra dagen i barnets liv. Det är en enorm framgång. Det visar också beslutsamheten med vilken vi agerar om vi kan läka, vi gör det omedelbart.

Läs också: Nya terapier i SMA. Så småningom kan sjukdomen stoppas