Juvenil Parkinsonism - Orsaker, symtom och behandling

Ungdomsparkinsonism har liknande symtom som Parkinsons sjukdom, men drabbar barn och vuxna under 21 år. Vad är orsakerna till ungdomsparkinsonism? Vilka är symtomen typiska för honom? Vad är behandlingen?

Juvenil Parkinsonism är en mycket sällsynt sjukdom som drabbar barn och vuxna under 21 år. Om symtom på parkinson börjar mellan 21 och 40 år kallas det för tidig debut av Parkinsons sjukdom.

Juvenil Parkinsonism - orsaker

Orsaken till juvenil parkinsonism kan vara en mutation i parkingenen. Denna gen ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. det vill säga för att bli sjuk måste du få en kopia av den defekta genen från varje förälder. I en situation där varje förälder bär en onormal kopia av genen är sannolikheten för att deras barn utvecklar sjukdomen 25%.

Läs också: Parkinsonism (Parkinsons syndrom) - Orsaker, symtom och behandling Alzheimers sjukdom: En demensrehabilitering och motion för Parkinsons sjukdom

Juvenil Parkinsonism - symtom

De viktigaste symptomen på ungdomsparkinsonism inkluderar:

1) tidigt uppträdande av parkinsonsymtom (före 20 års ålder), dvs:

• tremor - till skillnad från Parkinsons sjukdom är det posturalt, det vill säga det inträffar när patienten motstår tyngdkraften, dvs. när han tar en viss position, t.ex. när han lyfter eller räcker ut armarna. Parkinsons sjukdom kännetecknas av vilande tremor - den inträffar i vila, dvs när lemmen stöds och patienten inte behöver bära tyngdkraften
• långsam rörelse, främst genom att "frysa gången", t.ex. att patienten inte kan ta det första eller andra steget eller inte kan passera genom dörren. Sjuk frossa på plats eller har en känsla av att hennes fötter "fastnar" på marken
• muskelstyvhet
• postural stabilitetsstörningar

Karaktäristiskt för ungdomsparkinsonism är att efter sömn förbättras alla symtom i 30 minuter till 2 timmar.

Dessa symtom är dock inte lika allvarliga som vid Parkinsons sjukdom.

2) Förekomsten av dystoniska rörelser (ofrivillig utförande av onaturliga rörelser). De är allvarligare än vid Parkinsons sjukdom.

3) Bra svar på L-dopa (ett läkemedel som används vid Parkinsons sjukdom) och tidig debut av dyskinesi som ett resultat av dess administrering. Ett specifikt symptom på juvenil parkinsonism är dyskinesi, vanligtvis på foten, uttryckt som förlängning av storå, klumpfot eller plantarflexion.

Hos kvinnor förvärras symtomen på parkinson betydligt under flera dagar före och efter den första menstruationsdagen.

I fall av juvenil parkinsonism finns det ingen demens, ortostatiska störningar, förstoppning, dysuri och ökad ansiktsmaskering.

Kännetecken för ungdomsparkinsonism är:

• förekomst främst i kvinnligt kön
• mild försämring av symtomen
• dyskinesi
• bra svar på administrering av levodopa
• snabba biverkningar av detta läkemedel (dvs. dyskinesi)
• för tidig uppsägning av verksamheten

Juvenil Parkinsonism - diagnos

Diagnosen ställs på grundval av bland annat tidigt uppträdande parkinsonsymtom, i vilken ordning symtomen uppträder, den fortsatta förloppet och effekten på L-dopa. Det är också viktigt att skilja ungdomsparkinsonism från andra sjukdomar där parkinsonism är vanligt eller mindre vanligt, såsom:

• Wilsons sjukdom
• Huntingtons sjukdom
• Hallervorden-Spatz sjukdom
• spinocerebellär ataxi

Sannolikheten för att de uppträder i tonåren är mycket större än hos ungdomsparkinsonism. Genetisk testning behövs för att säkerställa att det finns autosomal recessiv ungdomsparkinsonism. Men i Polen är de svåra att komma åt.

Juvenil Parkinsonism och tidig debut av Parkinsons sjukdom

Tidig debut av Parkinsons sjukdom skiljer sig från juvenil Parkinsonism i några fler detaljer än dess ålder. Tidig uppkomst av Parkinsons sjukdom visar fler funktioner som liknar sen uppkomna Parkinsons sjukdom: en sällsynt familjehistoria, brist på könsövervägande, sämre levodopa-effekt, senare utveckling av dyskinesi eller för tidigt läkemedelsavbrott.

Juvenil Parkinsonism - behandling

Terapi handlar om att bekämpa symptomen på parkinsonism. Den består huvudsakligen av så kallade substitutionsbehandling, dvs. fylla på mängden dopamin i kroppen. Eftersom dopamin snabbt bryts ner direkt används levodopa (i kombination med benserazid - t.ex. madopar - eller med karbidopa - t.ex. nakom, sinemet, poldomet), vilket är en föregångare till dopamin och omvandlas till det först efter att ha nått hjärnan. Läkemedel (t.ex. selgres, jumex) administreras också, vilket ökar koncentrationen av dopamin i hjärnan, vilket gör det möjligt att minska doserna av levodopa.

Som nämnts ovan uppträder emellertid biverkningarna av levodopa (dvs dyskinesi) under ungdomsparkinsonism snabbt och effekten av läkemedlet slocknas i förtid.

Rekommenderad artikel:

Källor som används i artikeln:

1. Wendorff J., Nadolski M., Juvenil Parkinsonism, "Postępy Psychiatrii i Neurologii", 2002, nr 11