Pachygyria (bred rotoriasis) - orsaker, symtom, behandling

Pachygyria (i stort sett rotationsförmåga) är en fosterskada i det octococcal nervsystemet. Pachygyria är en störning i utvecklingen av hjärnbarken, som är förknippad med mental retardation. Vilka är orsakerna och symtomen på pachygyria? Är det möjligt att bota denna sjukdom?

Pachygyria (bred rotoriasis) är en fosterskada i det centrala nervsystemet som orsakas av onormal migration av nervceller (nervceller) i hjärnans och nervsystemets utveckling under livmodern. ¹ Som en följd är utvecklingen av hjärnans yttre region, cortex, försämrad.

Cerebral cortex är den högsta nivån i centrala nervsystemet och ansvarar för medveten rörelse och tankar. Cerebral cortex bör ha djupa böjningar, trassel (dessa ger hjärnan sitt karakteristiska skrynkliga utseende) och spår som skapas av "curling" i cortex. Under normal embryonal tillväxt migrerar vanligt mogna celler som senare utvecklas till specialiserade nervceller (nervceller) till hjärnans yta och bildar flera lager av celler (hjärnbarken består normalt av sex lager). Nervcellmigrering som orsakar cortexveck uppträder i slutet av graviditeten. När denna process försämras migrerar cellerna inte dit de ska vara. Konsekvensen är fullständig utjämning av hjärnans yta (agyria, smidighet, smoothbrain, lssencephaly), närvaron av några få, dåligt utvecklade svängar eller områden med felaktigt utvidgade svängar (pachygyria, vidvridning)

Pachygyria kan stå ensam (isolerad defekt) eller som en del av olika syndrom av fosterskador. Pachygyria kan samexistera med agyria - det är en fosterskada som - som namnet antyder - kännetecknas av en slät yta i hjärnan .²

Pachygyria - orsaker

Pachygyria kan orsakas av både genetiska och miljömässiga faktorer. Miljöfaktorer som bidrar till detta tillstånd kan inkludera

• intrauterin infektion (t.ex. röda hund, cytomegalovirus) under graviditet
• otillräckligt syresatt blodflöde till hjärnan (ischemi) under fostrets utveckling¹. En gravid kvinna som lider av sjukdomar som diabetes, cirkulationsproblem och ischemisk hjärtsjukdom riskerar mer att få en baby med CNS-defekt, eftersom dessa tillstånd kan hindra korrekt blodflöde till foster

Pachygyria kan också associeras med vissa genetiska mutationer.

Pachygyria - symtom

Symtomen på pachygyria beror på svårighetsgraden av abnormiteten.

• svag muskeltonus, och därmed - försvagade motoriska funktioner
• kramper
• måttlig till svår utvecklingsfördröjning
• intellektuell funktionsnedsättning
• ingen tillväxt
• svårt att svälja
• mikrocefali
• epileptiska anfall

De flesta spädbarn verkar vara fysiskt normala, men vissa pachygriförhållanden orsakar karakteristiska deformationer i ansiktet eller skallen.

Pachygyria - diagnos

Diagnos är mycket svår och kräver hjärnavbildning. Det placeras vanligtvis i familjer som drabbas av genetiskt konditionerade former av denna sjukdom eller med samtidig hjärndefekter och andra system. Diagnos före graviditetens tredje trimester är vanligtvis omöjlig eftersom migrering av nervceller som orsakar kortikala veck inte sker förrän i slutet av graviditeten.

Pachygyria - behandling

Behandlingen är symptomatisk och kan innefatta läkemedel mot chock och speciella eller kompletterande terapier inklusive fysisk terapi och talterapi.

De långsiktiga utsikterna (prognosen) varierar beroende på orsaken, graden av abnormitet i hjärnan och efterföljande neurologiska förluster.

Källa:

1. Informationscentret för genetiska och sällsynta sjukdomar (GARD), https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7300/pachygyria

2. Lissencefali och pachygyria, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2736411

Rekommenderad artikel: