MUSKOSCIDOS: Symtom du behöver veta

Symtomen på cystisk fibros - en obotlig genetisk sjukdom - läses inte alltid ordentligt av läkare - och för sent diagnos minskar patienternas kvalitet och livslängd avsevärt. Vilka är symtomen på cystisk fibros?

Cystisk fibros är en obotlig genetisk sjukdom. Det uppskattas att cirka 1 500 personer lider av det i Polen (enligt uppgifterna om 2 500 nyfödda är en född sjuk). Cystisk fibros orsakas av en mutation i cystisk fibros transmembran regulator (CFTR) gen. Sjukdomen uppträder hos personer som har ärvt onormala gener från båda föräldrarna. Störningen leder till ansamling av tjockt, klibbigt slem, särskilt i andningsorganen och i kanalerna som transporterar enzymer från bukspottkörteln till matsmältningsorganet. Cystisk fibros är en systemisk sjukdom, varför den bland annat manifesterar sig i störningar i andnings- och matsmältningssystemets funktion, infertilitet och förekomsten av en ökad koncentration av klorid i svett.

Hör om symtomen på cystisk fibros, en obotlig genetisk sjukdom. Detta är material från lyssnande bra cykel. Poddsändningar med tips.

För att se den här videon, aktivera JavaScript och överväga att uppgradera till en webbläsare som stöder -video

Symtom på cystisk fibros från andningsorganen

De förekommer i över 90 procent. sjuk:

• tjockt och klibbigt slem som dröjer kvar i bronkierna och är en grogrund för bakterier
• det finns en besvärande hosta, ibland andfåddhet (redan i spädbarn)
• återkommande bronkit och lunginflammation,
• kronisk bihåleinflammation i näsan med polyper
• möjliga näspolyper och hemoptys
• kronisk infektion med pinnen av blå pus och staphylococcus aureus
• möjlig obstruktiv bronkit

Symtom på cystisk fibros i mag-tarmkanalen

De förekommer i cirka 75 procent. sjuk:

• tjockt och klibbigt slem blockerar bukspottkörteln och maten du äter smälts inte och absorberas ordentligt, vilket leder till ätstörningar
• det finns rikliga, oformade, foul, fet avföring (oftast från tidig barndom)
• magvolymförstoring, ibland rektal prolaps
• mekoniumobstruktion under den nyfödda perioden (ofta det första symptomet på cystisk fibros)
• möjlig gallstenssjukdom
• återkommande pankreatit
• tarmvridning under fostrets period
• Blockering av salivkörtelkanaler med tjocka slemutsöndringar
• sekundär gallcirros i levern på grund av obstruktion av gallgångarna (i 4-5% av fallen)

En person som lider av cystisk fibros, beroende på symtomen på sjukdomen, kräver daglig sjukgymnastik, antibiotikabehandling, en högenergidiet och frekvent sjukhusvistelse.

I Polen lever patienter med cystisk fibros kortare liv

Tack vare framstegen inom medicin och fysioterapi kan patienter med cystisk fibros leva ett längre och bekvämare liv, och enligt uppskattningarna från MATIO-stiftelsen är antalet patienter över 18 år i Polen cirka 30%. alla diagnostiserade. I Västeuropa har livslängden för personer med cystisk fibros redan ökat till över 50 år. I Polen är det tyvärr fortfarande mer än hälften lägre. Denna skillnad beror främst på den sena diagnosen av sjukdomen, men också från den begränsade tillgången till omfattande specialistvård, t.ex. antibiotikabehandling, isolerade sjukhusrum, sjukgymnastik, rehabilitering, stöd. Cystisk fibros, som en multiorgansjukdom, orsakar irreversibla förändringar i patientens kropp och blir mer komplicerad med åldern (diabetes, leversjukdomar och förändringar i andningsorganen ökar), därför krävs omfattande behandling. I många länder är lungtransplantation en vanlig behandling för svår andningssvikt till följd av cystisk fibros. De förlänger livslängden för patienter upp till 7 år. Då återställs den fysiska konditionen för människor som till exempel inte kunde leva utan en syrekoncentrator.

Du måste lära dig att leva med cystisk fibros

Cystisk fibros är en sjukdom som kräver daglig rehabilitering och behandlingar, liksom regelbunden medicinering och en rätt diet. Att genomföra lämplig terapi hos barn är förtjänsten hos föräldrar, för vilka ett barns genetiska sjukdom inte betyder en känsla av avgång.
- Vi fick reda på sjukdomen när Kuba var 5 månader gammal och vid den tiden fick barnet en stroke och kollaps. Vi tillbringade mer tid på sjukhuset än hemma. Diagnosen var en chock! För 16 år sedan fanns det mycket lite information om denna sjukdom, lyckligtvis kom vi till IMiD, där vi fick lite uppmuntran och hopp - säger Anna Sławianowska-Morawiec, mor till den 16-åriga Kuba som lider av cystisk fibros. - Med cystisk fibros kämpar du ständigt för överlevnad, för livet.
Den dagen ett barn diagnostiseras med cystisk fibros står föräldrar inför enorma utmaningar. Framför allt måste de vänja sig vid sjukdomen och acceptera den som en naturlig del av sitt nya liv.
- Ingen mamma kommer att komma överens med sitt barns sjukdom. Men han måste lära sig att leva med det, vilket inte är enkelt, också ekonomiskt. Behandlingskostnaderna är höga: rätt kost, antibiotika, bukspottkörtelnzymer, kontroller, rehabilitering. Många nödvändiga aktiviteter bör också utföras dagligen: inandning av barnet, klappassisterad bronkial dränering, administrering av läkemedel för att underlätta avlägsnandet av tjock utsöndring i ett sjukt barns andningsvägar och följa en diet - säger Anna Sławianowska-Morawiec. - Det är ingen fråga om ett professionellt jobb - över natten var jag tvungen att förvandlas från en revisor till en läkare, sjuksköterska, sjukgymnast och dietist.