Forskarna analyserade patienter med duplicering av kromosomregionen 2q23.1 och fann att alla duplikationer omfattar en region som inkluderar hela eller delar av MBD5-genen. "En genetisk defekt har upptäckts som delas av patienter med neuroutvecklings- och autismstörningar som hittills inte beskrivs", säger IIS La Fe-forskare Carmen Orellana.
Även om det var känt att förlust av en kopia av MBD5-genen är den huvudsakliga orsakande faktorn i 2q23.1 mikrodeletionssyndrom, och att punktmutationer är förknippade med autism och intellektuell funktionshinder, har denna studie funnit att dubblering av detta Genen orsakar också utvecklingsstörningar som liknar de som beskrivs i fall med förändringar på grund av förlust av genfunktion.
Intellektuell funktionsnedsättning och fysiska problem
Fenotypen av de analyserade fallen inkluderar intellektuell funktionshinder, språkfördröjning, barnhypotoni och motorisk fördröjning, beteendeproblem som är karakteristiska för autismspektrumstörningar, liksom vanliga ansiktsdrag som välvda ögonbryn, framträdande näsa, liten haka eller tunn överläpp . Patienterna delar också mindre avvikelser i fingrarna på både fötter och händer.
Studien omfattade universitet, forskningscentra och sjukhus i USA, Kanada och Nederländerna. La Fe-sjukhuset i Valencia har samarbetat med att inkludera en patient, eftersom det är en extremt sällsynt störning.
Autismspektrumsjukdomar kan påverka olika utvecklingsområden, med symtom som sträcker sig från mild till mycket allvarlig. De har för närvarande en förekomst av 1 per 110 barn och även om de påverkar varje person på olika sätt har de vanligtvis liknande symtom.
Genetik har möjliggjort ett kvalitativt och kvantitativt språng i diagnosen av dessa typer av störningar. För närvarande är förändringen av de drabbade generna känd i många fall, vilket har avslöjat den stora heterogenitet som ligger till grund för dessa störningar.
Källa: www.DiarioSalud.net
