Fredag 3 januari 2013.- Forskare vid RIKEN Center (Japan) har identifierat den första genen förknippad med idiopatisk skoliose för ungdomar. Genen är involverad i tillväxten och utvecklingen av ryggraden under barndomen, enligt hans forskning, som publiceras i tidskriften Nature Genetics.
Idiopatisk skoliose för ungdomar är den vanligaste pediatriska skelettsjukdomen och drabbar cirka 2 procent av skolåldern. Orsakerna förblir i stort sett okända och ortopedisk behandling och kirurgi är de enda behandlingsalternativen, men många kliniska och genetiska studier tyder på att genetiska faktorer bidrar.
För att förstå orsakerna till och utvecklingen av skolios har läkarna Ikuyo Kou och Shiro Ikegawa och deras team försökt identifiera generna som är förknippade med en känslighet för att utveckla tillståndet. Genom att analysera genomet av 1 819 japanska individer som lider av skolios och jämföra det med 25 939 japanska individer, hittade teamet en gen associerad med en mottaglighet för att utveckla skoliose på kromosom 6, en förening som upprepades i den kinesiska Han- och Kaukasiska befolkningen.
Forskare visar att känslighetsgenen, GPR126, uttrycks starkt i brosk och att dess undertryckning orsakar bedövad tillväxt och bildning av benvävnad i ryggraden, utöver vilken det också är känt att spela en roll i höjden och längden på den mänskliga stammen.
"Vårt slutsats tyder på den intressanta möjligheten att GPR126 kan påverka både känsligheten för idiopatisk skoliose för barn och höjd genom onormal spinal utveckling och tillväxt, " förklarar författarna, som ser mer forskning för att belysa sätt på vilket förändringar i denna gen ökar risken för idiopatisk skoliose för barn.
Källa:
Taggar:
Hälsa Kolla Upp Nyheter
Idiopatisk skoliose för ungdomar är den vanligaste pediatriska skelettsjukdomen och drabbar cirka 2 procent av skolåldern. Orsakerna förblir i stort sett okända och ortopedisk behandling och kirurgi är de enda behandlingsalternativen, men många kliniska och genetiska studier tyder på att genetiska faktorer bidrar.
Kromosom 6
För att förstå orsakerna till och utvecklingen av skolios har läkarna Ikuyo Kou och Shiro Ikegawa och deras team försökt identifiera generna som är förknippade med en känslighet för att utveckla tillståndet. Genom att analysera genomet av 1 819 japanska individer som lider av skolios och jämföra det med 25 939 japanska individer, hittade teamet en gen associerad med en mottaglighet för att utveckla skoliose på kromosom 6, en förening som upprepades i den kinesiska Han- och Kaukasiska befolkningen.
Forskare visar att känslighetsgenen, GPR126, uttrycks starkt i brosk och att dess undertryckning orsakar bedövad tillväxt och bildning av benvävnad i ryggraden, utöver vilken det också är känt att spela en roll i höjden och längden på den mänskliga stammen.
"Vårt slutsats tyder på den intressanta möjligheten att GPR126 kan påverka både känsligheten för idiopatisk skoliose för barn och höjd genom onormal spinal utveckling och tillväxt, " förklarar författarna, som ser mer forskning för att belysa sätt på vilket förändringar i denna gen ökar risken för idiopatisk skoliose för barn.
Källa:
