De identifierar 24 nya genetiska varianter relaterade till autism

Torsdagen den 17 januari 2013.- Forskare vid University of Utah (USA) i samarbete med flera grupper över hela landet har identifierat 24 nya varianter av kopienummer (CNV) - saknad eller duplicerad DNA-sträckning - med en stark koppling till autismspektrumsjukdomar (ASD), som publicerades av tidningen "Plos One" på måndag. Studien, med titeln "Identifiering av sällsynta varianter av återkommande kopienummer i familjer med högriskautism och dess förekomst i en stor ASD-population", forskare vid Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) och U-teamet, en Teknologiskt test utvecklat av Lineagen 2002, designade ett "microarray" DNA-chip för att detektera CNV.

Forskningen analyserade en befolkning på 3 000 personer med ASD och en kontrollgrupp på 6 000 och identifierade 24 CNV med ett förhållande större än 2, vilket innebär att personer med dessa genetiska varianter är dubbelt så troliga att registrera en ASD i jämförelse med en medlem av kontrollgruppen, enligt forskarna.
"Många av dessa genetiska varianter kan fungera som värdefulla prediktiva markörer, " säger Dr Hakon Hakonarson, chef för Center for Applied Genomics vid Children's Hospital i Philadelphia (USA). Enligt hans åsikt, om dessa är så, "kan de bli en del av en klinisk prövning som hjälper till att bedöma om ett barn har en autismspektrumrubbning."

Källa: www.DiarioSalud.net