Adrenal hyperplasia - symtom

definition

Adrenal hyperplasia eller medfødt adrenal hyperplasia är en sällsynt och medfödd genetisk sjukdom. Hyperplasi är den onormala spridningen av celler med identisk konstitution som normala celler som utgör en vävnad eller ett organ. Binjurarna är körtlar som ligger ovanför njurarna, vilket möjliggör syntes av flera molekyler. Adrenal hyperplasi beror på en brist på en molekyl som är nödvändig för syntesen av glukokortikoider som utsöndras av binjurarna. Som svar på en kortisolbrist utsöndrar hypofysen ett annat hormon i stora mängder, ACTH, vilket orsakar hyperplasi. Den hemliga binjurarna, som svar, många manliga hormoner (androgener).

symptom

Adrenal hyperplasi förekommer enligt följande:

• virilisering av flickor under embryonalivet;
• genital tvetydighet vid födseln;
• yttre genitala anomalier;
• hos pojkar, en hypertrofi av penis med testikelatrofi;
• äldre pubertet;
• arteriell hypertoni;
• fertilitetsproblem i vuxen ålder;
• övervikt;
• ben demineralisering

diagnos

Diagnosen av medfødt binjurahyperplasi utförs för närvarande systematiskt genom dosering, vid 5 dagar av livet, av ett hormon: progesteron 17 OH.

behandling

Behandlingen av binjurahyperplasi är en livslång ersättningsterapi baserad på hydrokortison. Detta möjliggör kompensation för underskotthormoner. Hos flickor används en behandling som kämpar mot androgenens verkan.

förebyggande

Inledningen av medfödd binjurahyperplasi kan inte förväntas, men det kan diagnostiseras systematiskt vid födseln för att initiera nödvändiga åtgärder så snart som möjligt (dos av 17 OH-progesteron). Dessutom föreslås en prenatal diagnos för föräldrar som redan har ett drabbat barn eller har en gen som bär denna mutation, i syfte att inleda intrauterin terapi.