De hittar en mutation hos turkiska barn som går 16 generationer tillbaka och orsakar en sällsynt sjukdom

Måndag 28 april 2014.- Ett internationellt forskarteam har identifierat en neurodegenerativ störning som det inte fanns några nyheter om och som orsakas av en mutation som började hos en person som föddes i Turkiet i det osmanska riket för 16 generationer sedan. Den genetiska orsaken till denna sjukdom upptäcktes under analysen av individuella genom av tusentals turkiska barn som lider av neurologiska störningar.

"Ju mer vi lär oss om de grundläggande mekanismerna för sällsynta former av neurodegeneration, desto mer ny kunskap kan vi få från vanligare sjukdomar som Alzheimers sjukdom eller Lou Gehrigs sjukdom, " säger professor i genetik och neurobiologi vid Yale University, USA. United, Murat Günel.
Tillsammans med kollegor från Yales "Center for Mendelian Genomics" och Joseph Gleesson-teamet vid University of California-San Diego, USA, Günel, som är medförfattare för en av de två artiklarna publicerade i Cell som dokumenterar effekterna förstörde en mutation i CLP1-genen, jämförde resultaten av DNA-sekvensering av mer än 2 000 barn från olika familjer med neuro-utvecklingsstörningar.
I fyra till synes oberoende familjer identifierade dessa experter exakt samma mutation i CLP1-genen. I samarbete med gruppen av Frank Bass, från Nederländerna, studerade forskarna också hur CLP1-mutationer störde överföringen av den kodade informationen i generna till den proteinproducerande cellmaskinerin.
Upptäckten av samma mutation i tydligen oberoende familjer med ursprung i östra Turkiet antyder en förfädermutation, som går tillbaka flera generationer, enligt verkets författare. Berörda barn lider av intellektuell funktionsnedsättning, anfall och har förseningar eller mental och motorisk utveckling är frånvarande, förutom att de har atrofi som påverkar hjärnbarken, hjärnbotten och hjärnstammen.
Cells andra artikel, undertecknad av forskare vid Baylor School of Medicine i Houston, USA och Österrike, upptäckte också samma mutation i CLP1 i ytterligare 11 barn från fem familjer från östra Turkiet.
Günel tror att den höga prevalensen av äktenskapliga äktenskap (bland nära besläktade människor) i Turkiet och Mellanöstern leder till dessa sällsynta neurodegenerativa störningar i recessiv genetik. Påverkade barn ärver mutationer i samma gen från båda föräldrarna, som är nära besläktade med varandra, som första kusiner, medan barn utan förväxling mellan föräldrar är mycket osannolika att ärva två mutationer i samma gen.
Källa: www.DiarioSalud.net