Genetiskt orsakad spongiform kardiomyopati

Hur är det möjligt att ingen kände igen en hjärtfel hos min son, varken under graviditeten (kom systematiskt kontrollerat mitt tillstånd) eller efter förlossningen och långt efter? Det var först vid 17 års ålder, då min son svimmade i skolan, att efter en EKG fick jag remiss till en kardiolog och det visade sig att han hade spongiform kardiomyopati och att det var en genetisk defekt. Kan en allergolog förväxla astma med hjärtsjukdom? Sonen var andfådd och behandlades för astma.

Ja, kardiomyopati är en genetisk sjukdom. Det visas dock inte alltid vid födseln och ofta - beroende på typ - senare i livet. Å andra sidan, när det gäller att "förvirra" symtomen är det svårt för mig att uttrycka mig utan undersökning och historia av sjukdomen - det finns kriterier på grundval av vilka astma diagnostiseras, något annat är dess misstankar. Sonen kräver verkligen konstant hjärtvård och - om astma diagnostiseras - allergisk / lungvård.

Kom ihåg att vår expert är informativ och kommer inte att ersätta ett besök hos läkaren.

I flera år har han specialiserat sig på klinisk genetik. För närvarande är han docent vid Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Permanent associerad med Schlesien där bland andra i samarbete med testDNA Laboratorium Sp. Zoo. ger telefonkonsultationer till patienter som vill diskutera resultaten av genetiska tester eller prata om överföringen av genetiska sjukdomar i familjen. I praktiken hanterar han diagnosen genetiska orsaker till fosterskador, utvecklingsstörningar och graviditetssvikt.

Patienter har möjlighet att få information om effekterna av ett givet DNA-testresultat, behovet av att vidta förebyggande åtgärder och ange tester som är nödvändiga för att utföra och sedan diagnostisera sjukdomen. Docent uppskattas inte bara för sin kunskap och professionalism utan också för en trevlig inställning till patienter, vilket ofta betonades av dem på internetforum.