Cystisk fibros - symtom

definition

Cystisk fibros är en genetisk sjukdom som kallas autosomal recessiv, vilket innebär att för ett barn att lida måste den få den sjuka genen från både fadern och modern. Denna sjukdom orsakas av en funktionsfel i en kanal vars funktion är överföring av klor. Detta resulterar i onormal förtjockning av slem som är förknippat med uttorkning, i nivå med kroppens slemhinnor, inklusive luftvägarna och matsmältningskanalen. Således orsakar cystisk fibros skador på många organ i kroppen: bland de huvudansvariga för utvecklingen av sjukdomen är lungorna och bukspottkörteln. Cystisk fibros uppträder i tidig barndom och patienternas förväntade livslängd minskas.

symptom

Symtomen på cystisk fibros är:

• hyperviskositet eller förtjockning av utsöndringar utsända av organismen;
• vid lungans nivå, uppkomsten av ihållande hosta, större mottaglighet för bronkit och sedan, i ett mer avancerat stadium, kronisk andningsfel;
• på bukspottkörtelnivån hittar vi en brist på bukspottkörteln med diarré som kan orsaka en stark inverkan på patientens tillväxt;
• det är mycket vanligt att det är förknippat med diabetes på grund av brist på bukspottkörteln;
• vid nivån av matsmältningssystemet uppträder en risk för hinder i matsmältningskanalen;
• Andra organ kan påverkas okonstant och generellt i avancerade stadier av sjukdomen, inklusive hjärtat.

diagnos

Systematiskt i Frankrike utförs en neonatal detektion mellan 3 och 5 dagars livstid. Fyra andra patologier söks också systematiskt; vid avvikelser måste andra test utföras. Diagnosen cystisk fibros görs med ett enkelt test som innebär att svett återvinns för att analysera det. Det handlar om att dosera klor som finns i dessa sekret. Detta test är dock endast möjligt hos ett barn som väger minst 4 kilo. Du kan också leta efter den inblandade genetiska mutationen.

behandling

Behandlingen av cystisk fibros är komplicerad och kräver en tvärvetenskaplig behandling med läkare med olika specialiteter: en fysioterapeut, en uppföljningspsykolog och en dietspecialist. Patienten fortsätter med andningsfysioterapisessioner, en diet rik på kalorier kompletterad med enzymer (lipaser, särskilt bristfälliga) och vitaminer. Vid frekventa lunginfektioner administreras antibiotika efter en analys av bakterierna i sputum. I avancerade fall av andningsfel övervägs en lungtransplantation, ibland associerad med hjärtans.