Ärftlig malignt melanom: indikationer för genetisk undersökning

Malignt melanom diagnostiseras i Polen hos cirka 2000 personer årligen, varav upp till 15% av fallen är en familjform av genetiskt ursprung. Cirka 25-40 procent av ärftligt malignt melanom beror på en mutation i CDKN2A-genen. Kontrollera när det är värt att göra ett genetiskt test för melanom.

Malignt melanom är ett av de mest maligna neoplasmerna. Det härrör från pigmentceller av neuroektodermalt ursprung (melanocyter) som i de tidiga stadierna av embryonal utveckling flyttar från neuralröret till organ och vävnader (hud, öga, hjärnhinnor, urogenitala system, etc.). Dessa celler bestämmer hudfärgen (fenotypen) och dess känslighet för ultravioletta (UV) strålar, syntetiserar och utsöndrar ett specifikt pigment - melatonin.

På grund av det faktum att de flesta melanocyter finns i epidermis är huden den vanligaste utgångspunkten för melanom. Det är dock inte det enda stället där denna tumör utvecklas, eftersom dessa celler också finns i andra vävnader och organ. Nästan ett av tio melanom utvecklas främst någon annanstans, oftast i slemhinnorna i könsorganen och munnen och i ögongloben.

Malignt melanom utgör cirka 1% av alla diagnostiserade neoplasmer, men det är ändå ett signifikant problem, eftersom de senaste åren har en signifikant ökning av förekomsten av denna neoplasma observerats och på grund av den relativt unga åldern hos patienterna (30-50 år). Ökningen av incidensen gäller främst den vita rasen. I Polen diagnostiseras cirka 2000 årligen. fall av malignt melanom, varav upp till 15% är en familjär form av genetiskt ursprung.

Arv av predispositionen för malignt melanom

Ärftligt malignt melanom orsakas i cirka 25-40% av fallen av mutationer i CDKN2A-genen på kromosom 9p21. Varianten p.A148T observeras i 3,5% av den polska befolkningen, vilket ökar risken för att utveckla melanom. Mutationer som stör CDKN2A-genen i andra regioner leder till utvecklingen av familjärt pankreas melanom-cancersyndrom. Arvet av predispositionen för att bli sjuk är dominerande, dvs. det räcker att ta emot den skadade genen från en av föräldrarna för att ha en ökad risk för att bli sjuk.

Hur känner man igen melanom?

Identifiering av CDKN2A-genmutationen kan vara viktig i studien av familjens predisposition för malignt melanom, vid diagnos och prognos och till och med påverka valet av terapi. Det bör dock betonas att neoplastiska sjukdomar (inklusive melanom) inte är strikt ärftliga sjukdomar. Endast predispositionen för sjukdomen relaterad till permanenta förändringar i genomet ärvs.

Malign utveckling av melanom

Familjalt malignt melanom diagnostiseras tidigt, vanligtvis före 50 års ålder. (en gradvis minskning av patienternas ålder märks). Ibland finns det en familjehistoria av tumörer i andra organ (bukspottkörteln, tidig bröstcancer) och eventuellt andra typer av cancer (lungcancer). Malignt melanom härrör vanligtvis från mol (pigmenterade hudskador), dess tillväxt åtföljs av förstoring, inflammatorisk svullnad, sårbildning, klåda och blödning.

Man tror att människor med mullvad på huden bör observera de förändringar som sker inom dem. Vid något av ovanstående symtom rekommenderas att du kontaktar en läkare.

Melanomdiagnos och prognos

Neoplasman är ofta placerad på utsatta delar av huden eller i områden som är benägna för mekanisk irritation och är ofta multifokal. Det kännetecknas av tidig metastasering, låg läkemedelskänslighet och därför hög dödlighet. Läkare betonar dock att tidig diagnos av melanom ger en chans för fullständig återhämtning. I länder med hög sjuklighet men också med en mycket utvecklad social medvetenhet och känslighet hos det medicinska samfundet diagnostiseras cirka 90% av fallen i början (begränsad till hud / slemhinna). I Polen ser de flesta patienter en läkare med redan avancerat melanom och närvaro av metastaser.

Malignt melanom: indikationer för genetisk testning

• familjehistoria av melanom (minst 2 bland de närmaste släktingarna), särskilt före 50 års ålder;
• misstanke om melanom-bukspottkörtelcancer syndrom (minst 2 fall av melanom och / eller bukspottskörtelcancer bland de närmaste släktingarna), särskilt i närvaro av andra tumörer i familjen, t.ex. tidig bröstcancer;
• typ av hud som är känslig för UV-strålning (ljus hud, rött eller blont hår, blå iris, många fräknar), ett stort antal medfödda pigmenterade mol, med långvarig exponering för solen och ultraviolett strålning eller med solbränna (särskilt i barndomen);
• detektion av mutationer i CDKN2A-genen hos släktingar.

Förebyggande av utvecklingen av sjukdomen

På grund av den begränsade effektiviteten vid behandling av avancerat melanom och den unika maligniteten hos denna cancer spelas den viktigaste rollen genom att förbättra hälsovanor och screeningtest, vilket möjliggör tidig diagnos av sjukdomen. Personer med högre risk bör använda solskydd (krämer med SPF på minst 15, beroende på hudens fenotyp) och inspektera hudskador noggrant, särskilt i områden som utsätts för solljus.

Förebyggande, tidigt avlägsnande av misstänkta mol och deras histopatologiska undersökning rekommenderas. Faktorer som ökar risken för maligna hudskador är: mekanisk irritation av mol, kraftigt solljus, UV-exponering och immunsuppression.

Onkologisk övervakning rekommenderas också: dermatologisk undersökning var sjätte månad för patienter och närmaste anhöriga, och i familjer med andra tumörer bör screening utvidgas till att omfatta det hotade organet. Genetisk undersökning av CDKN2A-genen, som bekräftar den ärftliga predispositionen för sjukdomen, gör det möjligt att utvidga profylaxen till patientens asymtomatiska släktingar - mutationsbärare.

Innan testet utförs är det värt att konsultera en genetiker som väljer lämpligt test.