Varför är den defekta BRCA1-genen så farlig? Vad vet vi om BRCA1-genen?

En defekt BRCA1-gen kan vara ett allvarligt hot mot hälsa och liv. En BRCA-mutation ökar risken för cancer med 30-80 procent i bröstcancer, i äggstockscancer med 11 till 40 procent, och i tubal och peritoneal cancer med cirka 10 procent. Vad gör en defekt BRCA1-gen så farlig?

Den defekta BRCA1-genen ökar signifikant risken för att utveckla bröstcancer och / eller äggstockscancer. Varför? Eftersom mutationen av denna gen orsakar att den upphör att kontrollera celldelningen, vilket kan överdriva sig med straffrihet. Även om BRCA 1-skada tillskrivs utvecklingen av bröst- och äggstockscancer hos kvinnor och prostatacancer hos män, förekommer inte mutationen hos de flesta patienter. BRCA1-skador är mer och mer förknippade med neoplastiska förändringar i bukhinnan och tjocktarmen.

BRCA1-gen: struktur och roll

BRCA1-genen är en av de största generna som finns i människokroppen. BRCA1 är involverad i reparationen av skadat DNA - det ingår i det så kallade suppressorgener. Gruppen av dessa gener är ansvarig för att hämma processerna för cellproliferation (gated gener) och stabilisera processerna tack vare vilka det är möjligt att upprätthålla cellens genetiska balans (så kallade vårdgener). BRCA1 (och BRCA2) mutationer orsakar överdriven celldelning som kan orsaka cancer.

Vad ska jag göra när BRCA1-genen muterar?

En kvinna som vet att hon är bärare av BRCA1-genen bör ta hand om profylax: ge upp hormonell preventivmedel, genomgå regelbundna kontroller och genomgå mammografi efter 35 års ålder. En förebyggande mastektomi kan också vara en lösning. Många genetiker anser att bärare av denna gen som utvecklar bröstcancer också bör uppmuntras att ta bort sitt friska bröst under den första operationen. Dessutom rekommenderar genetiker ligering av äggledarna eller avlägsnande av äggstockarna till kvinnor över 40 år. Sådana behandlingar är utformade för att minska effekterna av östrogen, vilket kan bidra till en ny cancer.

Läs också: Förebyggande mastektomi: indikationer, förlopp och effektivitet av förebyggande mastektomi ... Örter för kvinnliga sjukdomar Bröstborttagning - hur gjorde Angelina Jolies operation, som övergav sig ... "Operationsrum": säsong 1, avsnitt 10