Varje år dör cirka 30 000 människor i Spanien på grund av plötslig död, de flesta av dem orsakade av hypertrofisk kardiomyopati, en relativt vanlig sjukdom som orsakar en förtjockning av hjärtans vänstra kammare och i vissa fall är ärftlig. Hittills har elva gener som är ansvariga för denna hjärtsjukdom beskrivits men förklarar bara hälften av fallen; den andra hälften av patienterna hade inga mutationer i någon av dessa gener, så det var inte känt vilken gen som var ansvarig för deras sjukdom.
Nu har en studie baserad på genomsekvensering av spanska patienter med hypertrofisk kardiomyopati gjort det möjligt för oss att identifiera en ny muterad gen som förklarar en del av dessa fall av familjär hypertrofisk kardiomyopati.
Forskningen, utförd av spanska forskare och publicerad i Nature Communications, har varit regisserad av läkarna Carlos López-Otín, professor i biokemi och molekylärbiologi vid University of Oviedo, och Xose S. Puente, från Oncology Institute vid University of University Oviedo. "Denna dramatiska verklighet fick oss att studera genomet för familjer med fall av plötslig död genom att använda de nya genomiska analysteknikerna som utvecklats i vårt laboratorium som en del av projektet för att dechiffrera cancergener, " förklarar López-Otín, meddirektör för Spanska bidrag till International Consortium of Cancer Genomes.
Det genomiska har gjort det möjligt för oss att dra slutsatsen att mutationer i FLNC-genen, som kodar för ett protein som kallas filamin C, orsakar hypertrofisk kardiomyopati i 8 av de studerade familjerna, säger Dr. Xose S. Puente.
Ana Gutiérrez-Fernández, medförfattare till studien, kommenterar att den nya genen som identifierats "gör det möjligt att förklara orsaken till sjukdomen i en grupp patienter utan mutationer i kända gener." "De nya genomkommande teknikerna tillåter oss att identifiera mutationer i gener som vi hittills inte visste, " förklarar Rafael Valdés-Mas, medförfattare till verket. I själva verket tillägger forskaren, "det är mycket troligt att det finns fler gener involverade i denna sjukdom och att vi säkert kommer att identifiera tack vare dessa tekniker."
Anpassad spårning
Upptäckten kommer att identifiera personer som bär denna mutation i FLNC-genen, göra en "mer personlig klinisk uppföljning" och tillämpa en specifik behandling och även om det är nödvändigt kan en defibrillator implanteras för att undvika processen som utlöser plötslig död hos dessa patienter, framhäver forskaren.Studien har deltagit av grupperna av läkare Eliecer Coto, José Julián R. Reguero och Aurora Astudillo, från Central University Hospital of Asturias.
Arbetet i institutionerna som deltar i detta projekt finansieras av ministeriet för ekonomi och konkurrenskraft, Carlos III Health Institute, Cajastur Social Work, Botín Foundation och Asturcor Foundation.
Källa: www.DiarioSalud.net
