Metaboliska sjukdomar är ett mycket brett begrepp - en del av dem kan vara dödliga, medan andra låter dig fungera helt normalt (förutsatt att du följer medicinska rekommendationer). Orsakerna och strategierna för behandling av metaboliska sjukdomar varierar också. Ta reda på vilka sjukdomar som är metaboliska sjukdomar, hur delar vi upp metaboliska sjukdomar, vilka är de vanligaste metaboliska sjukdomarna och vad är behandlingen av metaboliska sjukdomar?
Metaboliska sjukdomar är resultatet av fel i olika stadier av ämnesomsättningen.
Metabolism är kroppen av en mängd olika kemiska reaktioner i kroppen. Metaboliska processer möjliggör tillförsel av "bränsle" till alla celler i vår kropp. Som ett resultat kan de utföra viktiga funktioner.
Vissa grupper av metaboliska reaktioner är ansvariga för att ta bort skadliga eller farliga ämnen från vår kropp.
Metabolism är ett extremt komplicerat fenomen; det är svårt att föreställa sig de enorma kemiska reaktionerna som äger rum samtidigt i vår kropp. Att styra det kan vara som att dirigera en stor orkester där varje musiker utför en viktig funktion.
Innehållsförteckning:
- Metaboliska sjukdomar och ämnesomsättning
- Metaboliska sjukdomar: typer
- Metaboliska sjukdomar: symtom
- Förvärvade metaboliska sjukdomar: förlopp och behandling
- Medfödda metaboliska sjukdomar: kurs och behandling
Metaboliska sjukdomar och ämnesomsättning
Människokroppens metaboliska vägar är indelade i två huvudgrupper: katabola och anabola.
Katabolism är den totala förändringen som syftar till att bryta ner komplexa kemikalier. Effekten av kataboliska reaktioner är att erhålla partiklar av mindre storlek; dessutom genereras energi under deras bildande.
Ett vanligt exempel på en katabolisk process i vår kropp är matsmältningen. Maten vi äter består av stora kemiska molekyler som är omöjliga för celler att absorbera. Kärnan i matsmältningsprocessen är att förvandla dem till en liten, lätt smältbar storlek. Matsmältningsprocessen ger oss också den energi som behövs för vardagens funktion.
Anabola reaktioner fungerar på motsatt sätt: deras mål är att bygga komplexa kemiska föreningar. Byggnadsämnen är å andra sidan mindre molekyler. Anabolism möjliggör tillväxt och utveckling av våra kroppsvävnader.
Som du kanske antar, till skillnad från katabolism, är anabolism en energikrävande process.
De metaboliska reaktionerna som äger rum i vår kropp är inbördes relaterade. De flesta av dem är kopplade till sekventiella transformationsvägar. Produkterna från en reaktion införlivas i efterföljande processer.
Metabolism påverkar alla vävnader i vår kropp: vissa av dem är mer metaboliskt aktiva (t.ex. nervvävnad, muskelvävnad) och andra lite mindre (t.ex. hud). Det finns dock ingen vävnad som inte är involverad i några metaboliska processer. Även till synes "inaktiv" benvävnad är ständigt involverad i kalciumfosfatmetabolismen i vår kropp.
För att förstå kärnan i en metabolisk sjukdom måste vi komma ihåg det grundläggande schemat för en kemisk reaktion. Dess väsen är att omvandla utgångssubstansen (substratet) till ett annat ämne (produkt). Kemiska reaktioner i vår kropp sker vanligtvis med deltagande av enzymer. Dessa är molekyler som underlättar och påskyndar reaktionens gång.
Metaboliska sjukdomar är associerade med störningar i olika stadier av de metaboliska vägarna. Bristen på vissa kemiska reaktioner (t.ex. på grund av brist på ett specifikt enzym) resulterar i avsaknad av bildning av reaktionsprodukten. Samtidigt kan överdriven ansamling av utgångsprodukten (substrat) inträffa eftersom dess ytterligare omvandling kommer att hämmas.
På grund av sambandet mellan metaboliska reaktioner leder störning av en transformation vanligtvis till efterföljande defekter. Av denna anledning kan även till synes obetydliga metaboliska fel (t.ex. brist på ett enzym) förändra funktionen hos många metaboliska vägar.
Effekterna av sådana enskilda defekter kan också ses i avlägsna vävnader.
Metabolisk sjukdom är sällan "punktlig" - dess konsekvenser påverkar vanligtvis hela organismen.
Metaboliska sjukdomar: typer
Vi kan klassificera metaboliska sjukdomar på grund av många funktioner: etiologi, kurs eller typ av metaboliska reaktioner som påverkas av defekten.
Den vanligaste uppdelningen gäller orsaken till sjukdomen. Enligt det skiljer vi medfödda och förvärvade metaboliska sjukdomar.
- Medfödda metaboliska sjukdomar är associerade med genetiska störningar som påverkar funktionen hos vissa metaboliska vägar. Dessa är relativt sällsynta tillstånd; exempel på dessa är fenylketonuri, Gauchers sjukdom och mucopolysackaridos.
- Förvärvade metaboliska sjukdomar är mycket vanligare och deras bildning påverkas av många faktorer. De flesta av oss har stött på dem i vardagen - det här är välkända enheter som diabetes, benskörhet eller gikt.
Metabolismen i vår kropp är en enorm mängd kemiska reaktioner. För att underlätta analysen finns det ofta undergrupper av metaboliska vägar associerade med omvandlingen av specifika kemikalier.
De viktigaste typerna av makromolekylära kemikalier som transformeras i metaboliska reaktioner är proteiner, kolhydrater, lipider och nukleinsyror. Dessutom är transformationen av mikronäringsämnen, såsom kalcium eller järn, också viktig.
Genom att känna till ovanstående grupper av metaboliska reaktioner kan vi tilldela dem vissa metaboliska sjukdomar. Det är en klassificering baserad på de bakomliggande störningarna.
Det är inte svårt att gissa att diabetes är det vanligaste exemplet på en kolhydratmetabolismstörning.
Störning av proteinmetabolismen (och närmare bestämt aminosyrorna som bygger dem) ligger till grund för fenylketonuri.
Osteoporos är en sjukdom som är associerad med störningar i kalciummetabolismen.
I sin tur är gikt resultatet av en onormal metabolism av puriner, som är en del av nukleinsyrorna.
Metaboliska sjukdomar: symtom
Metaboliska sjukdomar är en bred och heterogen grupp av sjukdomar. Så det är inte förvånande att det finns ett stort antal symtom. Naturligtvis har varje metabolisk sjukdom sina egna karakteristiska symtom.
Ändå kan en störning under någon kemisk reaktion i vår kropp leda till två grupper av symtom: associerade med ett överskott av obearbetade reaktanter och de som härrör från brist på dess produkter.
För att göra dem lättare att förstå, låt oss ta exemplet med fenylketonuri. Det är en sjukdom som härrör från en defekt i omvandlingen av fenylalaninaminosyran till en annan aminosyra - tyrosin.
Symptomen på fenylketonuri orsakas av en ansamling av fenylalanin i kroppen som inte förändras ytterligare. Samtidigt har vi att göra med tyrosinbrist. Den farligaste komplikationen av fenylketonuri är avsättningen av fenylalanin i hjärnvävnaden, vilket leder till progressiv mental och motorisk försämring.
Om de inte transformeras ordentligt kan metaboliska substrat byggas upp i vilken vävnad som helst i kroppen och orsaka olika symptom. Ansamlingen av vissa ämnen i levern kan göra att levern förstoras och fungerar felaktigt, vilket leder till gulsot.
Avsättningen av uratkristaller är en typisk effekt av gikt, vilket leder till ledvärk. I sin tur orsakar ackumulering av galaktos i ögat i ögat grå starr under galaktosemi.
De flesta metaboliska sjukdomar är multi-organsjukdomar. Metabolisk sjukdom påverkar hela kroppen; beroende på en specifik sjukdomsenhet kan dysfunktion hos utvalda organ dominera den kliniska bilden.
Under en metabolisk sjukdom kan det också förekomma en dysreglering av systemen som styr ämnesomsättningen, bland vilka det endokrina systemet spelar den viktigaste rollen.
Progressiva metaboliska sjukdomar kan därför leda till komplikationer även från till synes avlägsna organ och vävnader.
Förvärvade metaboliska sjukdomar: förlopp och behandling
För att förstå det breda spektrumet av symtom och behandlingsstrategier för metaboliska sjukdomar är det värt att titta på specifika exempel på dessa sjukdomsenheter. Låt oss först titta på en grupp vanliga, förvärvade metaboliska sjukdomar. De flesta av dem är flerfaktoriska; deras bildning påverkas av både genetiska och miljömässiga faktorer.
- metaboliska sjukdomar: diabetes
Diabetes mellitus är en grupp vanliga störningar i kolhydratmetabolismen relaterad till insulinbrist eller nedsatt insulinsvar. Insulin är ett hormon som gör att kroppens celler kan använda glukos. Det finns två vanligaste typer av diabetes: typ 1 och typ 2-diabetes.
Typ 1-diabetes orsakas av den autoimmuna förstörelsen av de insulinproducerande cellerna i bukspottkörteln. Vid typ 2-diabetes är mängden insulin normal, men kroppen reagerar inte ordentligt på den (så kallad insulinresistens).
Orsaken till typ 1-diabetes är en autoimmun reaktion som överlappar med en genetisk predisposition. Vid typ 2-diabetes spelar genetiska faktorer en viktig roll, men miljöfaktorer (felaktig kost, fetma, otillräcklig fysisk aktivitet) är av stor betydelse.
Det finns också andra, sällsynta typer av diabetes, orsakade av att man tar mediciner, endokrina störningar eller specifika genetiska defekter (så kallad monogen diabetes).
Metaboliska störningar typiska för diabetes inkluderar överskott av glukos i blodet (hyperglykemi) och dess brist i celler (brist på insulin förhindrar att glukos kommer in i cellerna).
Glukos är det grundläggande energibränslet i de flesta vävnader. Oförmågan att konsumera det får cellerna att byta till lipidberoende metabolism - vävnaderna börjar bränna fett för att få energi.
Dessa förändringar resulterar i bildandet av ett stort antal ketonkroppar, vilket kan orsaka en av de allvarligaste komplikationerna av diabetes - den så kallade ketoacidos.
Vid diabetes försöker kroppen ständigt producera mer och mer glukos för att kompensera för dess brist i celler (vilket naturligtvis är omöjligt utan insulin). Leverglukoneogenes (produktion av glukos från olika substrat) aktiveras.
Överskott av blodglukos "drar" vatten ut ur cellerna och orsakar pollakiuri, vilket leder till uttorkning och elektrolytstörningar. Kronisk hyperglykemi skadar njurarna, synen, blodkärlen och nervvävnaden.
Farmakologisk behandling av diabetes inkluderar administrering av insulin (diabetes mellitus t.1, avancerad diabetes mellitus t.2) eller läkemedel som ökar utsöndringen och effekten av insulin (diabetes mellitus t.2). När det gäller diabetes mellitus 2 är icke-farmakologiska metoder (kost, fysisk aktivitet) också viktiga.
Snabba metaboliska störningar vid diabetes (oftare t.1) kan till och med vara livshotande (ketoacidos, allvarliga elektrolytstörningar, hypoglykemi under insulinbehandlingen).
Diabeteskomplikationer leder till hjärt-kärlsjukdom och skador på vitala organ. Av denna anledning behöver en patient som lider av diabetes omfattande och systematisk medicinsk vård.
- metaboliska sjukdomar: dyslipidemier
Dyslipidemier är störningar i lipidmetabolismen, vilket leder till onormala nivåer av vissa grupper av lipider i blodet.
Dyslipidemier kan vara primära (genetiska störningar i lipidmetabolism), men sekundära dyslipidemier till följd av dålig näring, användning av vissa mediciner eller komplikationer av andra sjukdomar är mycket vanligare i befolkningen.
En av de vanligaste dyslipidemierna är hyperkolesterolemi, dvs. förhöjda nivåer av LDL-kolesterol i blodet.
Den allvarligaste följden av dyslipidemi är deras negativa effekt på det kardiovaskulära systemet. Den så kallade Aterogen dyslipidemi är en bevisad riskfaktor för utveckling av ateroskleros. Det är en grupp lipidstörningar som inkluderar ökade nivåer av triglycerider och LDL-kolesterol ("dåligt kolesterol") och lägre nivåer av HDL-kolesterol ("gott kolesterol").
Läs även: Totalt kolesterol, LDL och HDL - normer
Omvänt ökar ateroskleros risken för livshotande komplikationer som hjärtinfarkt och stroke. Den huvudsakliga metoden för behandling av dyslipidemi är livsstilsförändringar (kost, ökad fysisk aktivitet). Dessutom används läkemedel som sänker LDL-kolesterol och triglycerider i blodet.
- metaboliska sjukdomar: metaboliskt syndrom
Metaboliskt syndrom är en samlingsbegrepp för störningar i kolhydrat- och fettmetabolism, vilket resulterar i en ökad risk för hjärt-kärlsjukdomar (diabetes, högt blodtryck, åderförkalkning och deras komplikationer). För att diagnostisera det metabola syndromet måste tre av följande 5 kriterier vara uppfyllda:
- magfetma, dvs midjemått> 94 cm hos män och> 80 cm hos kvinnor
- dyslipidemi, dvs.
- blodtriglyceridnivåer (TG)> 150 mg / dl eller behandling för hypertriglyceridemi eller
- HDL-kolesterolnivåer <40 mg / dL hos män och <50 mg / dL hos kvinnor
- högt blodtryck, dvs. systoliskt blodtryck> 130 mmHg och / eller diastoliskt> 85 mmHg eller behandling av högt blodtryck
- hyperglykemi, dvs fastande blodglukos> 100 mg / dL eller behandling av diabetes mellitus.
Tidig diagnos och effektiv behandling av metaboliskt syndrom är avgörande för att förhindra allvarliga konsekvenser. Grunden för behandlingen är en radikal förändring av livsstilen (viktminskning, efterlevnad av en riktig kost, ökad fysisk aktivitet).
- metaboliska sjukdomar: gikt
Gikt är en sjukdom som härrör från ökade nivåer av urinsyra i blodet. Urinsyra är en produkt av metabolismen av puriner, som är byggstenarna för nukleinsyror (DNA, RNA). Överskott av urinsyra kan orsakas av en diet rik på puriner (rött kött, skaldjur).
Andra faktorer som bidrar till hyperurikemi (ökade nivåer av urinsyra i blodet) inkluderar fetma, alkoholkonsumtion, genetiska faktorer, vissa mediciner och kroniska tillstånd (inklusive metaboliskt syndrom).
Överskottet av urinsyra tenderar att kristallisera i lederna och periartikulära vävnader. Det första symptomet på gikt är ofta smärta och svullnad i stortån, orsakad av utsöndring av urinsyrakristaller i metatarsofalangeal led. Inflammation i gikt kan påverka en eller flera leder.
Att initiera behandling efter den första giktattacken minskar risken för efterföljande giktattacker. Terapin använder icke-farmakologiska procedurer (diet, fysisk aktivitet) och läkemedel (icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel, antiinflammatorisk kolchicin, allopurinolhämmande urinsyrabildning eller probenecid ökar utsöndringen i urinen).
- metaboliska sjukdomar: osteoporos
Osteoporos är en metabolisk sjukdom förknippad med en minskning av benets mekaniska motstånd och en ökning av deras känslighet för frakturer. Medan osteoporos verkar bara påverka benvävnad, kan andra organ och system också vara involverade i processen.
Metaboliska störningar som leder till benskörhet är ibland ett resultat av dysfunktion:
- endokrina systemet (hyperparatyreoidism, östrogenbrist hos postmenopausala kvinnor, skada på binjurebarken)
- utsöndringssystemet (kronisk njursjukdom)
- matsmältningssystemet (vitamin D-malabsorption)
Osteoporos kan också bero på felaktig kost eller att ta vissa mediciner (t.ex. glukokortikosteroider).
Benvävnadsmetabolism är nära besläktad med kroppens kalcium-fosfatmetabolism och de hormoner som reglerar den (paratyroidhormon, kalcitonin, den aktiva formen av vitamin D3).
Behandling av osteoporos inkluderar näringstillskott (kalciumtillskott, D-vitamin), icke-farmakologiska åtgärder (t.ex. förebyggande av fall) och farmakologiska åtgärder (t.ex. bisfosfonater som hämmar nedbrytning av ben).
Läs också: Farmakologisk behandling av osteoporos. Vad är effektiva läkemedel för osteoporos?
Medfödda metaboliska sjukdomar: kurs och behandling
Medfödda metaboliska sjukdomar är genetiska tillstånd som oftast upptäcks i de tidiga stadierna av livet. Många av dessa sjukdomar är monogena: en specifik gen skadas, vilket leder till störningar i ett specifikt stadium av metaboliska förändringar.
I Polen finns ett screeningprogram för nyfödda som upptäcker de vanligaste medfödda metaboliska sjukdomarna.
Nyfödda screenas för 27 sjukdomar, inklusive 20 sällsynta metaboliska defekter. En sådan tidig upptäckt av en metabolisk sjukdom möjliggör implementering av lämpliga procedurer från de allra första ögonblicken i ett barns liv. Tack vare detta är det ofta möjligt att undvika allvarliga komplikationer av metaboliska sjukdomar.
- metaboliska sjukdomar: fenylketonuri
Fenylketonuri är en metabolisk sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet som omvandlar aminosyran fenylalanin till en annan aminosyra, tyrosin. Symtomen på sjukdomen beror på ackumulering av överskott av fenylalanin i vävnaden i centrala nervsystemet, vilket leder till dess skada.
Behandling av fenylketonuri är rent symptomatisk: hittills finns inga metoder tillgängliga för att "reparera" ett inaktivt enzym.Som ett resultat måste patienter följa en diet med låg fenylalanin för att förhindra sjukdomsprogression.
- metaboliska sjukdomar: lysosomala lagringssjukdomar
Lysosomala lagringssjukdomar är en grupp sjukdomar relaterade till ackumulering av substrat för kemiska reaktioner i intracellulära vesiklar - lysosomer. Deras ansamling är resultatet av brist på aktivitet hos utvalda enzymer, vilket orsakar genetiska defekter.
Ett exempel på lysosomala lagringssjukdomar är mucopolysackaridoser - allvarliga, progressiva sjukdomar orsakade av ackumulering av mucopolysackarider.
Pompes sjukdom, orsakad av brist på alfa-glukosidas, tillhör också lysosomala lagringssjukdomar. Det är ett enzym som möjliggör en korrekt nedbrytning av glykogen; i fallet med brist ackumuleras glykogen i olika organ: hjärtat, levern, musklerna och centrala nervsystemet.
Behandling för Pompes sjukdom är för närvarande tillgänglig med administrering av ett modifierat alfa-glukosidas.
- metaboliska sjukdomar: lönnsirapsjukdom
Namnet på lönnsirapsjukdomen kommer från den karakteristiska lukten av urinen hos patienter som lider av den - den liknar lukten av lönnsirap.
Vid roten till sjukdomen finns en defekt i enzymet som är ansvarig för sönderdelningen av den så kallade grenade aminosyror: leucin, isoleucin och valin. Ökade koncentrationer av dessa aminosyror har en skadlig effekt på centrala nervsystemet.
Lönnsirapsjukdom i Polen upptäcks i de tidigaste stadierna av ett barns liv tack vare nyfödda screeningtest. Dess kroniska behandling baseras på en diet med begränsad mängd grenade aminosyror.
- metaboliska sjukdomar: alkaptonuri
Alkaptonuria är en annan metabolisk sjukdom som är associerad med störningen av aminosyrametabolismen. Defekten av fenylalanin- och tyrosintransformationer leder till ackumulering av en mellanprodukt av deras transformationer - homogentyisic syra.
Dess överskott utsöndras med urinen och orsakar ett karakteristiskt symptom på sjukdomen - mörkare urin. Andra typiska kännetecken för alkaptonuri är leddegeneration och skydd, vilket är ansamlingen av mörkblå-svart pigment i brosket och på huden.
Behandling av alkaptonuri baseras på att begränsa konsumtionen av aminosyrorna vars metabolism störs (fenylalanin och tyrosin).
- metaboliska sjukdomar: Wilsons sjukdom
Wilsons sjukdom är resultatet av ett medfött fel i kopparmetabolismen. Symtom på Wilsons sjukdom uppträder sällan kort efter födseln - de uppträder vanligtvis efter 5-10 års ålder.
Stört ämnesomsättning av koppar orsakar dess avsättning i olika organ - levern, ögonen och hjärnan.
ett karakteristiskt symptom på Wilsons sjukdom är en minskning av koncentrationen av ceruloplasmin i blodet. Det är ett protein som ansvarar för att binda och transportera koppar i kroppen.
Behandling av Wilsons sjukdom består av att minska kopparintaget i kosten och administrera medel som binder koppar (penicillamin) eller ökar dess utsöndring från kroppen.
Ta reda på mer om andra metaboliska tillstånd:
- Wolf-Hirschhorns syndrom: orsaker och symtom. Behandling av denna sällsynta genetiska sjukdom
- Zellwegers syndrom: orsaker och symtom
- Krabbes sjukdom - en genetisk metabolisk sjukdom
- Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig syndrom)
- Hemokromatos - symtom, typer, DNA-test, behandling
- Chondrocalcinosis (pseudogout): orsaker, symtom, behandling
- Cystinos - Orsaker, symtom och behandling
- Sitosterolemi: orsaker, symtom, behandling
- Metylmalonic acidos - orsaker, symtom och behandling
- Påstådd hypoparathyroidism eller Albrights syndrom
- Hunters syndrom - symtom och behandling av mucopolysackaridos typ II
- Lesch-Nyhans syndrom - En infertilitetssjukdom hos män
- Smith-Lemli-Opitz syndrom är en sällsynt metabolisk sjukdom. Är SLOS-behandling möjlig?
Om författaren
Läs fler artiklar av denna författare
