Menkes sjukdom: orsaker och symtom. Behandling av lockigt hårsjukdom

Menkes sjukdom, eller lockigt hårsjukdom, är ett tillstånd där håret på grund av kopparbrist skadas med vågigt hår - därav namnet. Dessa är dock inte de enda symptomen på denna sällsynta genetiska sjukdom. Vilka är orsakerna och andra symtom på Menkes syndrom? Hur är behandlingen av patienter med denna sjukdom?

Menkes sjukdom (MNK), eller lockigt hårsjukdom, är en sällsynt genetisk sjukdom. Dess väsen är störningar i kopparmetabolismen i kroppen, vilket leder till brist på detta element.

Menkes syndrom är en könsbunden sjukdom och påverkar mest det manliga könet. Kvinnor bär den mutanta genen.

Förekomsten av Menkes sjukdom i Europa uppskattas till 1 / 100.000-1 / 300.000 levande födda. De flesta patienter dör före 4 års ålder.

Menkes sjukdom - orsaker

Orsaken till Menkes syndrom är en mutation i genen som kodar för det koppartransporterande P-typ ATPas (ATP7A). Mutationer i ATP7A-genen leder till en minskning av tarmkopparabsorptionen och intracellulär transport i centrala nervsystemet och bindväv, och därmed - till en brist på detta element i kroppen.

Menkes sjukdom - symtom

Kopparbrist begränsar bildandet och funktionen hos många enzymer, vilket stör det centrala nervsystemets funktion. Då uppträder symtom som psykomotorisk retardation, minskad muskeltonus och kramper. Dessa störningar åtföljs av abnormiteter relaterade till bindvävssjukdomar, såsom urinblåsans divertikula, gallring av skallen och den långa benstrukturen och många ribbenfrakturer.

Ett annat kännetecken för Menkes syndrom är onormal hud- och hårstruktur (inklusive ögonbryn och ögonfransar). Huden är hängande (för lös) och håret blir lockigt och grovt samt brutet med jämna mellanrum. På grund av förändringen i dess struktur, frakturer och vändningar skiljer sig detta hår tydligt från friskt och lockigt naturligt hår. Dessutom får håret vanligtvis en vit eller silverfärgad färg.

En annan ansiktsstruktur kan också locka uppmärksamhet: med breda kinder, platt näsa, hängande ögonlock och minskat ansiktsuttryck. Vanligtvis verkar blek (lågpigmenterad) hud för skrymmande i nacken, i armhålorna och på bagageutrymmet.

Symtom på Menkes sjukdom uppträder vanligtvis mellan 2 och 4 månaders ålder, men under den nyfödda perioden kan symtom som är karakteristiska för sjukdomen, såsom matningssvårigheter, hypotermi, andningsstörningar och muskelhypotoni hittas.

Mankes sjukdom - diagnos och behandling

Diagnosen av Menkes sjukdom är baserad på kliniska symtom och utvärdering av två biokemiska markörer - en minskning av nivån av koppar och ceruloplasmin i blodserumet.

Behandlingen består av att administrera (subkutant eller intravenöst) preparat för kopparbrist till barn. Enligt läkarnas observationer kan de i vissa fall leda till en liten förbättring av psykomotorisk utveckling och sakta ner den neurodegenerativa processen eller inte alls påverka sjukdomsförloppet.