En sjukdom som ett mardrömmonster

- Det var en tid då jag kände att jag hade tappat mitt liv. Det var inget annat jag kunde göra, Kuba blev allt svagare varje vecka och vi fick vänta på att drogen skulle finnas tillgänglig. Ett experimentellt läkemedel som ännu inte har funnits på marknaden, men vi visste redan att det hjälper - säger Małgorzata Skweres-Kuchta. Hennes son kämpar med CLN2, även känd som "barndemens". Denna obotliga sjukdom leder till fullständig funktionshinder, förlust av grundläggande funktioner och slutligen ... död inom några år.

Även om idag CLN2, eller Neuronal Ceroid Lipofuscinosis type 2, för Cubas mor är ett inte så konstigt namn, som det var för några år sedan, är det fortfarande namnet på det monster som hennes 9-åriga son kämpar väldigt ojämnt med.

- I allmänhet kallas det ”barndemens”, och det är inte förknippat med livets början när det fortfarande finns allt framför dig, mycket att uppleva och smaka på - säger fru Małgorzata.

Hon döljer inte heller att detta namn främst är förknippat med grymhet.

Hela världen kollapsar som ett korthus

- Du har ett fantastiskt barn, fullt av energi, han lär sig, utvecklas och vid någon tidpunkt är det inte känt av vilken anledning, de färdigheter han hittills förvärvat, en efter en, i en oroväckande snabb takt. Det börjar vanligtvis med en plötslig attack av epilepsi, inom några månader finns det problem med att gå, okontrollerade fall, och pussel från dina favoritpussel är inte längre kul, ditt barn förstår inte vad som händer, du också ... - säger han.

Han tillägger att när diagnosen äntligen kommer ut, kollapsar hela världen som ett korthus. Detta är inte den diagnos du ville ha ...

- Det här är också det ögonblick då sjukdomen rusar som en galen. Vid 5 års ålder kan barnet inte gå, han tappar synen, sista gången du hör ordet "mamma". Några månader senare kräver sväljproblem en gastrostomi. Epilepsiattacker blir värre, myoklonus ryck, dystonier vrider sig ... så svårt att det bara gör ont mycket. Det kommer en tid när du inte ens hör skriket, för sjukdomen tar också bort denna färdighet. Men det uppfattar inte smärta. Endast föräldrarna "läser" denna smärta. - han säger.

Jakub började behandlingen strax före sin sjunde födelsedag. Efter två års behandling är hans tillstånd stabilt. Han medger att ju tidigare behandlingen påbörjas, desto bättre är chanserna för ett normalt liv.

- Du vet att ditt barns 10-årsdag kan vara den sista eftersom det är den genomsnittliga överlevnadstiden för barn som lider av detta tillstånd. På Kuba har sjukdomen redan orsakat stor förödelse, den är helt beroende, men den hade inte tid att gå in i den grymaste fasen - betonar Małgorzata.

En organism som en soptunna

CLN2 är en neurodegenerativ sjukdom. Vad betyder det?

- Strukturerna i centrala nervsystemet är skadade. När ett barn som utvecklas ordentligt ökar sina kognitiva förmågor och hjärnan utvecklas med åldern, hos barn som drabbas av detta tillstånd börjar nervceller atrofi, blir sjuka, dör, hjärnan drar sig tillbaka och därmed berövas barnet de färdigheter och funktioner som hittills har utvecklats - förklarar prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, chef för Institutionen för neurologisk utveckling, Gdańsk medicinska universitet.

Han betonar att Batten's sjukdom, som också kallas CLN2, är en metabolisk sjukdom.

- Detta beror på att barnets kropp inte producerar ett enzym som tar bort onödiga fett- och proteinavlagringar. Deras överskott gör att människokroppen blir en sopkanna, och det som inte har tagits bort från den börjar orsaka kaos på nervsystemet. Det dödar efterföljande neuroner och stänger därmed av efterföljande förmågor och funktioner - förklarar Prof. Mauzrkiewicz-Bełdzińska.

Han tillade att sjukdomsprogression inte bara beror på nivån av detta oproducerade enzym utan också på graden av avfallsbildning och bortskaffande.

Levande silver som har kraschat

På Kuba var det första symptomet också ett anfall. Han fick det dagen före sin tredje födelsedag. Det var november 2013.

Małgorzata medger att det inte var en vanlig attack. Det varade i nästan 30 minuter och slutade med kräkningar.

- Först nu, när jag sätter ihop dessa livspussel i mitt huvud, kan jag säga att några störande symtom dykt upp tidigare. Vi förklarade dem då med det faktum att inte alla barn behöver utvecklas i böcker i varje skede av sitt liv. Kuba var äkta silver, som plötsligt fastnade lite i denna utveckling - säger han.

Han hörde inte alltid vad hans mamma sa till honom, och det fanns inte lika många nya ord i hans ordförråd som tidigare. De stora blå ögonen som var karaktäristiska för pojken agerade som om han såg bilden inte framför honom utan från sidan. "Jag trodde att det bara var en synfel, men undersökningen bekräftade inte något störande", minns hon.

När det första anfallet av epilepsi uppstod, var läkarna tvungna att vänta på utvecklingen av händelser.

- Den första attacken behöver inte betyda någonting. Läkemedelsvalsproceduren, särskilt för sådana små barn, pågår. Attacken upprepades, de var allt oftare, men trots detta gjorde Kuba stora framsteg i utvecklingen under det första året av sjukdomen. Långsamt uppstod emellertid dysfunktioner i hans motoriska färdigheter. Han gick inte utan "blandade", han var rädd för att gå uppför trappan, hans händer var mindre effektiva, han föll ibland plötsligt, som om hans kropp förlorade sin balans och stabilitet ett ögonblick - beskriver Małgorzata.

Hon minns att hon vid den tiden var mest utsatt. Även om han erkänner att hon försökte vara tålamod och ödmjuk inför efterföljande diagnoser orsakade motstridig information om hans sons sjukdomar mer och mer nerver och ångest.

- Det var fortfarande inte känt vad Kuba var sjuk med - säger han.

Hon letade efter information på egen hand. Hon stötte på en blogg som drivs av mamman till en tjej som kämpade med Battens sjukdom.

- På hennes bilder såg jag många likheter med mitt Kuba. Min mamma skrev dock om förändringar i huvudresonansen som är karakteristiska för CLN2. På Kuba var de inte synliga. Detta förvirrade mig och läkarna - minns han.

Chomping runt, lite som en anka

En läkare som undersökte hörseln ledde pojkens föräldrar till spåret av metabolisk sjukdom. - Hon påpekade att Kuba lägger fötterna på en bred bas, shoos, lite som en anka. Tidigare sprang han fritt - påminner fru Małgorzata.

Så småningom ställdes Kubas diagnos när pojken var 4 år och 4 månader gammal. - Enligt läkarna var hans tillstånd fortfarande ganska bra. Han sprang, ordnade sina favoritpussel, talade tydligt.Det största problemet var hans okontrollerade fall - säger Małgorzata.

Det var mars 2015. Fem månader senare kunde Kuba inte längre gå på egen hand, han kunde inte hålla en sked stadigt i handtaget. När han var 5 år slutade han prata, kunde se dåligt och kunde inte hålla sig upprätt. - Han grät fruktansvärt, han vaknade på natten, han hade problem med att somna - påminner fru Małgorzata.

Det visade sig att istället för att hjälpa honom förgiftade kroppen ett av de antiepileptika. I fem veckor var Kuba på ICU. Muskelspänningen orsakade en 40-graders feber, hans hjärtfrekvens sjönk inte under 180 och hans kropp, minns Małgorzata, var "böjd som en banan".

Läkarna visste inte vad som hände eller hur de skulle hjälpa pojken. De satte honom i koma för att låta kroppen vila lite. Läkarna från Hamburg kom till undsättning. Det var de som på grundval av två liknande fall kom fram till att orsaken till ett sådant tillstånd på Kuba är epilepsidrogen.

- Jag bestämde mig för att omedelbart avbryta läkemedlet mot läkarnas vilja som behandlade oss i Polen. På ditt eget ansvar. Det var ett bra beslut, säger han.

Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska bekräftar att de viktigaste symptomen på sjukdomen är epileptiska anfall, frysning, avtagande intellektuell utveckling, problem med tal och motoriska färdigheter, inklusive promenader.

- Ett annat är också muskelspasmer, synstörning. Varje efterföljande år från diagnosens ögonblick får barnet mer och mer fysiskt lidande, hans självständighet bleknar och beroendet av vårdgivarna ökar. När allt kommer omkring behöver ett barn ständig vård dygnet runt, och detta utesluter en av föräldrarna från yrkesverksamhet - säger hon.

Han påpekar att CLN2 inte är en botbar sjukdom, och i Polen ger diagnosen av denna sjukdom lite handlingsutrymme. En dos av läkemedlet kostar cirka 25 000 euro och patienterna behöver två per månad.

- Behandling som kan stoppa sjukdomsprogressionen ersätts inte i vårt land. Föräldrar till de flesta av de 20 barn som kämpar med detta tillstånd åkte till Tyskland, där de fick jobb, försäkring och därmed räddade sina barn - förklarar han. Han tillägger att det fortfarande finns samtal om ersättning i Polen, men vägen dit är lång och lång. "Jag tror att det så småningom kommer att hända", säger han.

Flyttar till Tyskland

Den enzymersättningsterapi som professorn talar om är Cerliponase Alpha. I juni 2017 godkändes denna behandling i EU, och i april samma år godkändes den av FDA som tillgänglig utan åldersbegränsningar.

- I denna terapi administreras det enzym som saknas och barnets kropp inte kan produceras direkt i hjärnans ventriklar. Den ackumulerade tillförseln av detta ämne stöder den normala metaboliska processen - förklarar han.

Dosen på 300 mg måste administreras varannan vecka. - Det här är den enda chansen just nu att dessa barn kommer att kunna leva och att utvecklingen av deras sjukdom kommer att stoppas. Vi kan inte säga vad som kommer att hända om 20 år, för i denna sjukdom kan vi inte tänka långsiktigt, det är viktigt här och nu, de närmaste dagarna eller veckorna - säger professorn.

Han tillägger att behandlingens effektivitet hittills är tillfredsställande. En europeisk klinisk studie visade att administrering av enzymet bromsade sjukdomen hos 20 av 23 patienter och tolererades väl. Ingen avbröt behandlingen på grund av biverkningar.

Cubas föräldrar bestämde sig också för att åka till Tyskland. Två år gick dock från diagnosen till behandlingen med ett läkemedel som finns tillgängligt på marknaden. - Vi hade inga större problem med bytet av bostadsort. Vi gnuggade ihjäl, vi kämpade för vårt barns liv. Dessutom har vi under många år varit associerade med Szczecin, så alldeles intill gränsen - säger fru Małgorzata.

Innan det fanns en chans för behandling i Tyskland försökte Kubas föräldrar dock kvalificera honom för experimentell behandling av ett amerikanskt läkemedelsföretag.

"I värsta fall förväntade vi oss inte att läkemedlet skulle ransoneras igen. För 20 månader sedan, när Kuba fortfarande var mycket funktionell, hörde vi att det inte fanns tillräckligt med läkemedel för alla, och urvalet skulle vara oetiskt, så vi måste vänta. Idag visade samma urval att vara etisk, och vår son har försämrats för mycket för att vara lönsam att investera i honom. Vi kommer inte ge upp - vi kommer att "investera" i Kuba, oavsett vilket tillstånd det är i. Hjärnan är oförutsägbar. Och Kuba är vårt syre "- skrev fru Małgorzata om den etablerade "Platynowy Chłopczyk" blogg under kampen för sin sons hälsa.

- Var kom namnet ifrån? - Jag frågar.

- Titta bara på hans hår. Hon förklarar allt - säger fru Małgorzata. Ja, Kubas hår har en vacker platinafärg.

Chansen att behandla Kuba kom först 2017. - Jag tror att vi hade en fantastisk övertalningsgåva, för läkarna bestämde sig för att inkludera ett 7-årigt, allvarligt sjukt barn i programmet - påminner pojkens mamma

Små saker som gör dig lycklig

Hon är övertygad om att även om Kuba fortfarande inte går och inte kan se, var den terapi han genomgick en livlina. Hans tillstånd försämrades inte. - Det som kan tyckas vara bagatell för en vanlig dödlig som inte har stött på detta problem är för oss en milstolpe - säger han.

Även om Kuba fortfarande kräver konstant vård, och aktiviteter som att äta eller dricka munnen tar mycket av hans tid, är det möjligt att rehabilitera honom och olika terapier som påverkar både hans fysiska tillstånd och övergripande utveckling.

- Denna behandling lugnade våra liv, för så långt var varje timme verkligen oförutsägbar. Vi kan arbeta flera timmar om dagen, lämna huset och vi var redan i det skede när det var praktiskt taget omöjligt - säger Małgorzata.

Tack vare terapin kan de inte bara gå ut på en promenad eller till en restaurang utan också de tre. - Vi finner mycket nöje med små saker - erkänner Małgosia. Hon är glad att Kuba kan le, och med sitt uttryck signalerar han när han har ont eller att han inte gillar något.

- Vi har vårt språk, vi har ett sätt att kommunicera. Vi vet att han gillar röd borsch och pumpasoppa, och han gillar inte grönkål, säger hon.

Kuba gillar alla slags aktiviteter relaterade till musik. Hon älskar massage.

- Jag tror att det är efter min mamma - skämtar fru Małgorzata. Hon är glad att Kuba går mer och mer med hjälp av specialutrustning. - Vi har gemensamma ben under denna promenad. Mitt steg är hans steg. Även om han i början var lite förvirrad över vad som hände, kan man idag se att han gillar det mycket - säger Małgorzata.

Även om Kuba inte uttalade några ord på flera år, gör han nu ljud. - Vi har inte hört dem förut. De dyker upp först nu och är inte av misstag, de syns logiskt under vissa omständigheter, till exempel när han är ensam i ett rum ett ögonblick, talar han som om han sa "hej, snälla kom tillbaka" - säger han.

Problem är uppdelade i två

Hon medger att hon inte skulle kunna hantera det ensam. Hon har enormt stöd i sin man och far, Kuba. - Glädjen som upplevs i två är dubbel glädje, och sorgsen uppdelad i två är hälften så mycket. Helig sanning - erkänner han.

Var får han styrkan att ta hand om ett sjukt barn? Hon känner inte sig själv. Hon skojar att om hon hade möjlighet skulle hon gärna köpa lite i butiken runt hörnet.

Att ta hand om Kuba kräver av henne och hennes man en mycket bra organisation av tid och professionella aktiviteter. Dagens rytm bestäms av deras sons rehabiliteringsaktiviteter, vilket är ännu vettigare eftersom han behandlas. Kubas livsstil är ganska regelbunden, han måste matas och rehabiliteras var tredje timme, men så att han inte känner sig överbelastad och trött. Flera sjukgymnaster arbetar med honom i tur och ordning.

- Det finns alltid en av oss runt. Vi är precis där när Kuba tränar. För tjejerna som arbetar med honom är det också ett slags trygghet om något oförutsägbart händer - förklarar Małgorzata.

De senaste åren, säger Małgorzata, har förändrats mycket på alla områden i deras liv.

"Vi var tvungna att omorganisera vissa saker, men vi har ett barn, hela vår värld", säger han. En av dessa saker var också professionell verksamhet.

Kubas mamma är forskare, hanterar ekonomi och ledning. Innan Kuba blev sjuk arbetade hon med ämnet innovation och entreprenörsutveckling och bedömning av investeringseffektivitet.

Hon överförde dessa erfarenheter till området för hälsoskydd och hantering av det brett förstådda stödsystemet för personer med sällsynta sjukdomar. Hon var också involverad i ett sällsynt projekt för att öka medvetenheten om sjukdomar, inklusive CLN på den polska sidan.

- Det finns ingen organisation i Polen som hanterar människor som Kuba, och varje år förenas vår grupp av 2-5 familjer med dramatiken om denna fruktansvärda diagnos. Nu försöker vi skapa en sådan organisation i samarbete med tyska kollegor. Jag sitter upp mot mina öron i denna sjukdom och jag vet hur många hinder det finns att övervinna. Jag gör det för Kuba, men inte bara. I Polen lämnar behandlingen av sällsynta sjukdomar mycket att önska. I två år har CLN2 behandlats i Europa, en ansökan om ersättning har behandlats i Polen i ett år och fler familjer lämnar - förklarar han.

Låt det inte vara värre

Hon medger att aktiviteter för personer med sällsynta sjukdomar ger henne en extra kick och låter henne inte tänka att "det är hopplöst".

- Det var en tid då jag kände att jag hade tappat mitt liv. Det var inget annat jag kunde göra, Kuba blev allt svagare varje vecka och vi fick vänta på att drogen skulle finnas tillgänglig. Ett experimentellt läkemedel som inte fanns på marknaden ännu, men vi visste redan att det hjälper. Idag, två år efter att vi gick med i terapin, när vi tog en "bit" av hopp, tänker vi inte för mycket. Sjukdomen har avtagit, Kuba är här, han behöver oss, vi lever det - säger han.

Tänker han på en annan bebis? - Både min man och jag är bärare av ett genetiskt fel, så risken att få ett sjukt barn födt på nytt är 25 procent. Det finns olika möjligheter, men för närvarande tänker vi inte på det - säger han.

På frågan om hennes drömmar svarar hon kort: "Jag önskar att det inte skulle vara värre än det är nu."