Atypisk autism är en utvecklingsstörning som tillhör autismspektrumet, vars symtom kan observeras efter att ett barn fyllt 3 år. Utvecklingen av denna typ av autism åtföljs ofta av allvarliga genetiska defekter och mental retardation. Vi pratar med Dr. Joanna Ławicka, president för Prodeste Foundation, om hur man känner igen atypisk autism och var man kan söka hjälp med diagnosen och behandlingen.
Atypisk autism ger symtom som liknar barnautism, men skiljer sig åt i svårighetsgrad och varaktighet. Det diagnostiseras ofta hos barn hos vilka autism producerar ospecifika, mindre karakteristiska symtom och är förknippat med förekomsten av allvarliga genetiska störningar.
Hur skiljer man autism från barndomen från atypisk? Hur behandlas ett barn med atypisk autism och vilken betydelse har föräldrarnas deltagande i den? Dessa och andra frågor besvaras av Dr. Joanna Ławicka, specialpedagog, medgrundare och president för Prodeste Foundation som behandlar diagnos, terapi och utbildning inom autismspektrumstörningar.
- Hur skiljer sig atypisk autism från barndomsautism?
Dr. Joanna Ławicka: Atypisk autism är en enhet definierad i ICD-10, även om den är mycket dåligt förfinad - författarna till denna klassificering erkänner själva. Det skapades förmodligen för att kunna diagnostisera barn eller personer som av olika skäl "misslyckats" med kriterierna för autism hos barn. För närvarande används denna diagnos mycket sällan eller felaktigt.
Enligt ICD-10 kan vi diagnostisera atypisk autism hos ett barn som utvecklats normalt fram till tre års ålder eller hos ett barn som har tydliga symtom i den så kallade den diagnostiska triaden har inte dem i den mängd som ICD-10 anger för barndomsautism. Tyvärr används diagnosen "atypisk autism" oftast vid diagnosfel. Personligen har jag stött på situationer när jag frågade specialister varför de diagnostiserade atypisk autism hos ett barn med den klassiska formen av autism i barndomen, jag fick svaret att de inte var säkra på diagnosen, inte ville "stigmatisera" barnet, inte ville skrämma föräldrarna och ville ge hopp om att det inte var sådan "typisk" autism.
- Vilka faktorer påverkar utvecklingen av atypisk autism senare i livet? Kan ett 5-årigt barn, som hittills varit helt frisk, plötsligt visa tecken på autism?
J. Ł.: Situationer där ett barn med autism utvecklas ordentligt fram till 3 års ålder är extremt sällsynta och gäller i allmänhet allvarliga metaboliska defekter som ger sena utvecklingseffekter och under vilken vi kan hitta symtom som är typiska för autism. Enligt världsstandarder bör båda dessa enheter diagnostiseras vid samexistens av metaboliska defekter och autism. I det här fallet är kategorin "atypisk autism" motiverad, ju mer eftersom den ofta framåtgående förlusten av kommunikativ och social kompetens är den första signalen som oroar föräldrar. Det är dock värt att betona att om en sådan person rapporteras för diagnos är det absolut inte tillåtet att stanna vid den symtomatiska diagnosen atypisk autism. Barnet bör omedelbart hänvisas till ett specialistcenter för djupgående forskning om genetiska och metaboliska defekter.
- Vilka symtom på atypisk autism borde oroa föräldrar? Finns det några symtom som är särskilt karakteristiska för denna sjukdom?
J. Ł.: Låt oss börja med att ingen av de klassificerade formerna av autismspektrumstörningar är en sjukdom. Ur terapeutisk synvinkel är detta utvecklingsstörningar. Skillnaden är grundläggande. Sjukdom är ett statiskt tillstånd, härdbart eller inte. En utvecklingsstörning är inget annat än en situation där mänsklig utveckling sker på ett annat sätt än det vanliga sättet - från de tidigaste dagarna i livet till döden. Autism kan inte botas, inte för att det är en obotlig sjukdom utan för att det inte alls är en sjukdom. Du kan hjälpa människor med spektrumstörningar att fungera bättre i världen, förstå sig själva och sin omgivning och utveckla sina kompetenser. Lär dig att leva med autism. Precis som blinda människor lär sig att leva utan syn.
Atypisk autism har inga specifika symtom. Det enda karakteristiska mönstret är när ett barn utvecklas ordentligt fram till 3 års ålder.I alla andra fall observerar vi utvecklingsproblem som är typiska för autismspektrumet inom kommunikationsområdet, bygger sociala relationer och utvecklar aktivitetsmönster.
Föräldrar bör alltid störas av signaler som fördröjd talutveckling, bristen på att peka med handen på olika saker för att väcka intresse för andra människor eller att fokusera deras uppmärksamhet mer på föremål, händelser, situationer än på människor i miljön. Ett spädbarn som utvecklas från det tidigaste stadiet i livet är mer intresserad av människor än föremål. Bristen på att följa föremål som indikeras för barnet eller bristen på att följa riktningen för den andra personens blick bör inte underskattas.
Det är inte värt att tro på stereotyperna. Barn med autism tycker ofta om att krama, inte alla har uppenbara svårigheter att få ögonkontakt, många är mycket öppensinnade och omfamnar människor - tyvärr lider de misslyckanden på grund av svårigheter att bedöma andras behov.
Läs också:
- Autism: orsaker, typer, symtom, terapi
- Typer av autism och autismspektrumstörningar
- Autism i tidig barndom: orsaker, symtom, terapi
- Var ska föräldrar ta sina första steg om de misstänker atypisk autism hos sitt barn? Vilka faciliteter hjälper dig att ställa en diagnos?
J. Ł.: Det är definitivt värt att välja specialanläggningar. Som med hela autismspektrumet är diagnosen komplex, vilket kräver erfarenhet och användning av en internationell standard. Det är omöjligt att korrekt och ansvarsfullt diagnostisera någon på kontoret, ensam, se ett barn i flera minuter.
- Hur diagnostiseras atypisk autism?
J. Ł. Samma som i fallet med andra autismspektrumstörningar. Det första steget är en detaljerad diagnostisk intervju, det andra är en analys av barnets dokumentation och möjliga inspelningar från barnets miljö, nästa är riktad observation, vars förlopp registreras av ett diagnostiskt team bestående av minst tre specialister.
Nästa steg är en medicinsk undersökning utförd av en specialistpsykiater. Slutligen samlar hela diagnosgruppen, alla personer som deltog i processen, diagnosdata, relaterar den till ICD-10-klassificeringen och gör diagnosen. Som jag nämnde - när vi pratar om en situation där symtom faktiskt uppträder efter tre års ålder är läkarens roll i teamet ovärderlig. Det är han som måste bestämma vart barnet ska hänvisa för vidare diagnostik för att inte förbise en metabolisk eller genetisk defekt som potentiellt kan hota hälsan eller till och med livet.
- Vilka är konsekvenserna av en sen diagnos av autism?
J. Ł. Numera görs en tidig diagnos senast 36 månaders ålder. Detta förändras mycket i det terapeutiska tillvägagångssättet och i utvecklingsprognoser. Vid tidiga tvivel om utvecklingen - en korrekt diagnos gör det vanligtvis möjligt för barnet att undvika allvarliga konsekvenser, av vilka sänkning av den intellektuella potentialen kommer fram.
Problemet uppstår när vi faktiskt har att göra med förlusten av kommunikativ och social kompetens efter 3 års ålder. Då kommer den tidiga diagnosen att vara en situation där diagnosen ställs så snart som möjligt från det ögonblick som tvivel uppstår. I annat fall kan konsekvenserna av brist på diagnos eller för sent diagnos vara riktigt allvarliga. Många metaboliska defekter är defekter som leder till döden om de inte behandlas. Denna möjlighet kan inte bortses från eller så kan symtom inte förklaras på ett sätt som inte är relaterat till vetenskapliga fakta.
Jag stötte på en situation där miljön förklarade de fördjupade, regressiva störningarna i ett barns utveckling som uppstod under det femte året av livet med ... vaccination. Du kan inte göra det. Det finns inga bevis för en koppling mellan autism och vacciner, och det finns många och seriösa studier som bevisar att det inte finns någon koppling.
- Några av symtomen på autism överlappar symtomen på Aspergers. Kan dessa två enheter förväxlas? Kan ett sådant misstag påverka kursen och utvecklingen av behandlingen?
J. Ł.: Att begå ett sådant misstag bevisar ett fullständigt missförstånd av principerna för differentiell diagnos inom genomgripande utvecklingsstörningar. De grundläggande kriterierna som differentierar Aspergers syndrom med autism är bristen på fördröjning av talutvecklingen och den korrekta nivån av intellektuell utveckling, vilket möjliggör livstidsanpassning av ålder. Om barnet uppfyller dessa två plus ytterligare kriterier - kommer vi att diagnostisera Aspergers syndrom. Om ett barn har försenat talutvecklingen måste vi välja en annan form av genomgripande utvecklingsstörning. När vi upptäcker att barnets utveckling uppfyller kriterierna för autism hos barn, avslutar vi ämnet med denna diagnos.
I den beskrivande delen av ICD-10 kan vi hitta detaljerade riktlinjer från klassificeringsförfattarna för att förstå kärnan i atypisk autism. Den första indikationen för en sådan diagnos är den ovan nämnda förekomsten av symtom efter 3 års ålder, med alla konsekvenser av en sådan situation, som jag redan har diskuterat.
Den andra är en specifik situation där vi hos ett barn med allvarliga, multipla funktionshinder, inklusive den oftast allvarliga belastningen på den intellektuella utvecklingen, också observerar brister i diagnostisk triad för genomgripande utvecklingsstörningar. Då uppstår ett allvarligt diagnostiskt dilemma - i vilken utsträckning beror barnets observerade svårigheter på grund av den allmänna funktionsnedsättningen, och i vilken utsträckning är de en direkt manifestation av autism?
I det här fallet, när utvecklingsbilden inte är enhetlig, matchar symtomen i kvantitativa termer inte helt kriterierna för autism hos barnen, och de är kvalitativt suddiga av en allmän funktionshinder - vi kan också försöka diagnostisera atypisk autism. Vi pratar då om den atypiska symptomatologin. Eftersom det är lätt att se är det dock de situationer som gör det omöjligt att förväxla atypisk autism med Aspergers syndrom.
Det är värt att tillägga här att ICD-10 också kan diagnostisera högfungerande barn som inte uppfyller kriterierna för autism hos barn (kvantitativt eller kvalitativt) eller Aspergers syndrom (t.ex. på grund av försenad talutveckling, som snabbt förbättrats snabbt). Denna möjlighet skapas av kategori F84.8 - Andra genomgripande utvecklingsstörningar.
Läs också:
- Hur är livet för en vuxen autist?
- Högfungerande autism: orsaker, symtom, terapi
- Vad är behandlingen av ett barn som diagnostiserats med atypisk autism?
J. Ł.: Som med alla barn med autismspektrum måste terapin vara mycket individualiserad och involvera hela familjen. Vi måste säga det klart och tydligt: det är omöjligt att hjälpa ett barn med autism som arbetar med honom på kontoret, vid bordet. På det här sättet, ja, vi kan korrigera enstaka, smala utvecklingsfunktioner, men vi hjälper inte barnet på området för relationsutveckling och kommunikation på något sätt. Detta kan inte göras isolerat från barnets omedelbara miljö, för det är bara där barnet lär sig att kommunicera och bygga verkliga relationer.
Terapi bör alltid kombineras med ett program för föräldrar som gör det möjligt för dem att förstå grundligheten för barnets utveckling, acceptera dem och förstå deras specifika behov. Det är ingen lätt uppgift, men det kan göras. Kliniken vid vår stiftelse svarar på detta svåra behov med formeln Family Therapeutic Meetings (RST). Det är ett omfattande terapiprogram som gör det möjligt för både att räkna ut i vilken riktning barnets utveckling ska stödjas i dess enskilda områden, samt att ge effektivt stöd till hela familjen - föräldrar och syskon.
Under den dagliga behandlingen, förutom RST, bör familjen stödja barnets utveckling av nyckelkompetenser relaterade till att bygga sociala relationer. Vi pratar här främst om att utveckla Theory of Mind, leta efter strategier för att stimulera relationsprocesser, införa tekniker för alternativ och stödja kommunikation, och specialpedagogiska strategier som gör att barnet kan återfå en känsla av säkerhet och förutsägbarhet. Ett viktigt element kommer också att motverka effekterna av svårigheter i analysen och syntesen av sensoriska stimuli, men vi måste vara medvetna om att enbart stöd av ett barn inom detta område inte förhindrar en försämring av sociala och kommunikativa svårigheter.
I vårt samhälle ser vi alltför ofta autismspektrumet som en beteendestörning. Den terapeutiska processen är sedan inriktad på att eliminera beteenden som avviker från allmänt accepterade normer. Under tiden är det inte så. Det faktum att ett barn har slutat vifta med armarna av spänning, till exempel, betyder inte att han förstår sina känslor och vet att andra är nyfikna på hans emotionella tillstånd och dess orsaker. Således kan han inte relatera till andra människors tillstånd och som en konsekvens har han fortfarande inte resurser för att bygga gemensamma, tillfredsställande relationer med miljön.
Läs också: Alternativ och stödjande kommunikation för människor som har problem med kommunikationen
- Psykologer förutspår att i den nya versionen av ICD-klassificeringen kommer indelningen i enskilda typer av autism att försvinna och de kommer att ersättas av en sjukdomsenhet - "autism spectrum disorder". Tror du att en sådan lösning är fördelaktig för patienterna?
J. Ł.: Detta är inte längre en fråga om förutsägelser - denna förändring kommer att äga rum. Förändringar i ICD är alltid korrelerade med förändringarna i den amerikanska DSM-klassificeringen, vilket i den senaste versionen eliminerade indelningen i kliniska underkategorier. ICD kommer säkert att följa denna väg, vilket innebär att vi snart kommer att diagnostisera helt enkelt autismspektrumstörning (ASD). Detta är ett mycket bra förfarande. Det kommer säkert att begränsa antalet diagnostiska fel. Jag hoppas också att det kommer att öka antalet personer som diagnostiserats i de tidigaste barndomen.
Det är dock värt att säga att vi i ett terapeutiskt tillvägagångssätt, inte ett medicinskt, försöker undvika termen "patient" eftersom det föreslår ett medicinskt tillvägagångssätt och ett sjukdomstillstånd. Den autistiska personen är inte sjuk, så han är inte patient i detta sammanhang.
Om experten Dr. Joanna ŁawickaHan är doktor i samhällsvetenskap, specialpedagog, medgrundare och styrelseordförande för Prodeste Foundation från Opole. Författare till ett flertal vetenskapliga, populariserande och datorspel i samarbete med PWN. Författaren till boken "Jag är inte en utomjording. Jag har Aspergers syndrom ”, som kommer att visas på publiceringsmarknaden i juni 2016. Privat, en mor till tre döttrar.