Weaver-Williams syndrom (Weaver-Smith syndrom) är ett mycket sällsynt syndrom av fosterskador, som upptäcktes 1974 av David D. Weaver. Vad är orsakerna till denna sällsynta sjukdom? Vilka är symtomen på Weaver syndrom?
Innehållsförteckning
- Weaver syndrom: orsaker
- Weaver syndrom: symtom
- Weaver syndrom: diagnos
- Weaver syndrom: behandling
Weaver syndrom (WVS) är en sällsynt sjukdom med multipelt system.
Patienterna är långa, har ett specifikt ansiktsutseende (hypertelorism, retrognatia) och en varierande intellektuell funktionshinder.
Ytterligare symtom kan inkludera camptodactyly, mjuk, klibbig hud, navelbråck och en låg, hes röst.
Endast cirka 50 fall av Weaver syndrom har beskrivits. Exakta incidens- och sjukdomsdata finns inte tillgängliga.
Weaver syndrom: orsaker
Syndromet orsakas av en mutation på kromosom 7. Det finns också på kromosom 5.
I de flesta fall förekommer sjukdomen sporadiskt - det finns inga andra patienter med detta syndrom i familjen. Flera fall av familjär, autosomal dominerande arv har rapporterats.
Weaver syndrom: symtom
Kännetecknen för Weaver syndrom är:
- dysmorfiska ansiktsegenskaper såsom: liten haka, vid panna, hypertelorism (stora ögon), lång näsrännor, stora öron
- makrocefali
- camptodactyly (finger flexion contracture)
- benmissbildningar, fotdeformiteter, korta revben
- hög födelsevikt, accelererad tillväxt
- neurologiska störningar: epilepsi, talstörningar, intellektuell funktionsnedsättning
- psykomotorisk retardation
- hypertoni / hypotoni
- heshet, djup låg röst
- navelbråck och ljumskbråck
- överflödig lös hud
Weaver syndrom: diagnos
Läkaren misstänker sjukdomen på grundval av karakteristiska dysmorfa egenskaper.
Bildtest bekräftar diagnosen: ultraljud i njure, magnetisk resonans i hjärnan.
Det finns en accelererad benålder från födseln. Patienten ska vara under vård av specialister inom ortopedi, barnläkemedel, neurologi och genetisk rådgivning.
Weaver syndrom: behandling
Weaver syndrom är en genetisk sjukdom som är obotlig. Men kirurgiskt ingripande kan vara nödvändigt för att korrigera skelettdefekter och rehabilitering för att upprätthålla tillräcklig muskeltonus.
Med korrekt hantering och behandling förkortas inte patienternas liv.
Deras tillväxt i vuxenlivet ligger också inom det normala intervallet.
Weaver syndrom förväxlas ofta med Sotos syndrom på grund av deras vanliga egenskaper, såsom:
- snabb tillväxt
- avancerad benålder
- utvecklingsförsening
- makrocefali
Båda sjukdomarna är konditionerade av en mutation i NSD1-genen - kodande för ett protein som är involverat i normal tillväxt och utveckling.
Läs också:
- Auto-bryggerisyndrom - när kroppen producerar alkohol
- Sotos syndrom (cerebral gigantism)
- Williams syndrom (barn av alver): orsaker, symtom
Rekommenderad artikel:
Vad är sällsynta sjukdomar? Diagnostik och behandling av sällsynta sjukdomar i Polen ...
---rodzaje-i-objawy.jpg)
