Lesch-Nyhan syndrom är en X-kopplad störning av purinmetabolism som ärvs på ett X-kopplat sätt. En man med detta tillstånd saknar ett enzym som kallas transferas. Det är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av en kombination av neurologiska avvikelser, beteendestörningar och höga nivåer av urinsyra i kroppen.
Lesch-Nyhan syndrom är en genetisk sjukdom som är aktiv från födseln och varar hela livet. Lesch-Nyhan syndrom (LNS, hypoxantin-guaninfosforibosyltransferas (HPRT) -brist) är en sällsynt sjukdom som drabbar en person av 380 000 levande födda. Den har tre huvudfunktioner:
- nedsatt neurologisk funktion
- kognitiv försämring
- beteendeavvikelse
Dessutom finns det också gikt.
Lesch-Nyhan syndrom - symtom
De första symptomen som kan märkas redan i spädbarn, mellan 3 och 6 månaders ålder, är minskad muskeltonus (hypotoni) och utvecklingsfördröjning.
Ökade nivåer av urinsyra i blodet och ökad urinsyrautsöndring i urinen kan leda till akut njursvikt och till och med dödsfall.
Dessutom kan urinsyrakristaller förekomma i en barns blöja med Lesch-Nyhans syndrom. Dessutom observeras karakteristiska störningar relaterade till olika system såväl som beteendestörningar hos patienter med Lesch-Nyhan syndrom.
Nervsystemet störningar före 12 års ålder. Vanligtvis är dessa:
- dystonias - ofrivilliga rörelser som vrider och böjer kroppen
- chorea - meningslösa repetitiva rörelser av t.ex. fingrar, armar, ansiktsgrimaser
- ballism - gör svepande, plötsliga rörelser i armar och ben, rörelser som liknar tung chorea
- försvagning (hypotoni) av muskeltonus
- hypertoni, spasticitet och hyperreflexi (orimliga djupa reflexer)
- motorisk utvecklingsfördröjning - brist / fördröjning av krypning, sittande, gång
- dysartri - nedsatt tal
- dysfagi - sväljningsstörningar, problem med matning och ätning
- opisthotonus - välvd kroppskurva (huvud och klackar böjda bakåt)
- intellektuell funktionsnedsättning - vanligtvis av måttlig grad, hos vissa människor bevaras normala kognitiva funktioner
- motorisk funktionshinder
Beteendestörningar i Lesch-Nyhans syndrom drabbar 85 procent av patienterna och är de vanligaste:
- bitande (fingrar, läppar, inuti kinderna)
- huvudet bankar
- skrapar i ansiktet
- aggression, tendens att vara irriterad
- kräkningar
- skriker
- spottar
Dessutom observeras led-, hud- och urinbesvär:
- Deponering av natriumuratkristaller: i lederna (giktattacker), i brosk i leder och öron (tophus), bildning av njurstenar redan i spädbarn
- skolios, frakturer, höftförskjutning, ledkontrakturer
- utsöndring av överskott av urinsyra i form av natriumurat
- hematuri på grund av irritation i urinvägarna av stenar
- frekventa urinvägsinfektioner på grund av njursten
- nedsatt njurfunktion och hotet om njursvikt
Patienter med Lesch-Nyhans syndrom tenderar att skada sig själva och orsaka allvarlig inflammation i slemhinnan och parodontiet, vilket resulterar i tandförlust. De lider också av undervikt, sänkt immunitet och megaloblastisk anemi.
Lesch-Nyhans syndrom: behandling
Eftersom Lesch-Nyhans syndrom är en obotlig sjukdom fokuserar behandlingen på att lindra symtom. Vid behandling är det viktigaste att minska mängden urinsyra i blodet för att undvika dess kristallisering i olika delar av kroppen. Njursten bryts ner av extrakorporeal litotripsy. En diet med låg purin rekommenderas också.
Det finns dock inget botemedel mot psykiska och neurologiska störningar. Patienten bör hjälpas genom att förhindra självskada - psykoterapi, farmakologiska åtgärder och till och med direkt tvång används. Ibland är det nödvändigt att ta bort tänderna.
För närvarande når män med Lesch-Nyhans syndrom 3-4 ålder. årtionden av livet. Den huvudsakliga dödsorsaken är aspirations lunginflammation och komplikationer av kronisk nefrolithiasis. Det finns också fall av plötslig död utan någon uppenbar anledning.
