Kallmanns syndrom är den vanligaste formen av isolerad gonadotropinbrist. Sjukdomen förekommer i familjer, vanligtvis hos flera av dess manliga representanter. Behandling av Kallmanns syndrom baseras på kronisk testosteronadministrering.
Innehållsförteckning
- Kallmanns syndrom och hypogonadism
- Kallmanns syndrom - symtom
- Kallmanns syndrom - behandling
- Hypogonadism hos män - andra orsaker
Kallmanns syndrom är en autosomal dominant eller X-kopplad sjukdom som ärvs (mutation i Xp22.3-regionen i KAL1-genen). Sjukdomen diagnostiseras hos cirka 1: 10 000 levande födelser av manliga avkommor. Det finns också fall av autosomalt recessivt arv.
Kallmanns syndrom är en av orsakerna till försenad pubertet. Detta betyder ingen pubertet efter 14 års ålder.
Kallmanns syndrom består av anosmi (anosmi) och hypogonadotrof hypogonadism, som inkluderar hypogonadism på grund av brist på stimulering av deras arbete av gonadotropa hormoner i hypofysen.
Med andra ord saknar kroppen hos en sjuk person gonadoliberiner som produceras av hypotalamus, vilket innebär att hypofysen inte producerar luteinotropa (LH) och follikelstimulerande hormoner (FSH).
Konsekvensen av detta tillstånd är att könsorganen inte utför sina hormonella funktioner, för för detta är det nödvändigt att frigöra hormoner ordentligt längs hela den presenterade axeln.
Kallmanns syndrom och hypogonadism
Kallmanns syndrom är en av orsakerna till manlig hypogonadism. Ju tidigare det upptäcks, desto bättre, eftersom tidig diagnos gör att substitutionsbehandling kan startas och symtom som orsakas av hypogonadotrof hypogonadism kan undvikas.
Kallmanns syndrom är också en av orsakerna till försenad pubertet. Symtomen på sjukdomen är främst hypogonadotrof hypogonadism (dvs. hypogonadism på grund av brist på gonadotropa hormoner av hypofysisk ursprung), samt nedsatt luktsans (hypoosmi) eller frånvaro (anosmi).
Vanligtvis diagnostiseras sjukdomen hos män före 18 års ålder.
Kallmanns syndrom - symtom
Det grundläggande och lätt att observera symptomet på sjukdomen är liten penis och kryptorkidism, som förekommer redan under tidig barndomsperiod. Andra och mindre vanliga symtom inkluderar:
- hörselnedsättning
- njurfel
- klyfta i läpp och gom
- irissprickan
- suddig syn
- misslyckande
- defekter i mittlinjen i ansiktet
- gynoid silhuett (kort torso, långa extremiteter, lång)
- gynekomasti, dvs. utvidgning av bröstkörtlarna
- benfel
- hjärtfel
Den lilla storleken på penis och kryptorkidism finns hos pojkar med Kallmanns syndrom ganska tidigt, men fullständig diagnostik utförs vanligtvis när en tonåring eller ung vuxen visar tecken på försenad pubertet.
De viktigaste symptomen på hypogonadism är:
- underutveckling av de yttre könsorganen
- ingen röstmutation, bröstförstoring hos pojkar
- inga böjningar
- svag stubb på hakan
- ingen akne och seborré
- anemi
- osteoporos
- låg muskelmassa och styrka
- mikropenis
- brist på styrka
- brist på utlösning
- små oskedda testiklar
Kallmanns syndrom - behandling
Behandling av patienter med Kallmanns syndrom, och mer specifikt hypogonadotrof hypogonadism, beror på patientens ålder. Oftast börjar terapin med administrering av testosteron.
Efter några månader kan du tillfälligt sluta använda testosteron för att se om hypotalamus spontant har återupptagit sina naturliga funktioner.
Aspekten av manlig fertilitet är extremt viktig vid behandling av hypogonadism. För att stimulera spermatogenes, dvs. produktion av manliga reproduktiva celler, används humant koriongonadotrofin (LH-ekvivalent) och menopausalt gonadotropin (FSH-ekvivalent). De flesta patienter kan uppnå spermatogenes.
Patienter som får behandling tidigt har en bättre livskvalitet eftersom de utvecklas ordentligt.
Hypogonadism hos män - andra orsaker
Hypogonadism hos män kan bero på ett antal medicinska tillstånd. Det är värt att tillägga att det naturliga tillståndet för manligt kön är hypogonadism till följd av andropaus, dvs. det naturliga åldrandet av det manliga reproduktionssystemet. Andra orsaker till hypogonadism inkluderar:
- medfödd brist på testiklar
- testikel underutveckling
- Klinefelters syndrom
- bilateral kryptorchidism
- testikeltumörer
- kemoterapi och strålbehandling
- testikelatrofi på grund av trauma eller inflammation
- hemokromatos
Faktorer som förekommer i hypofysen och hypotalamus kan också vara orsaken till hypogonadotrof hypogonadism. De är:
- hypotalamus och hypofystumörer
- sarkoidos
- tuberkulos
- leukemi infiltrerar
- infektioner
- undernäring
- skador
- vaskulära defekter
- tar droger
Läs fler artiklar av denna författare
