Edwards syndrom är ett genetiskt tillstånd som, precis som Downs syndrom, ökar din risk när du väljer att få barn efter 35 eller 40 års ålder. Därför bör varje sen mamma vara särskilt vaksam. Det är bäst att föda ett barn med Edwards syndrom i en välutrustad klinik, där det kommer att få en chans att få specialisthjälp.
Edwards syndrom är en genetisk sjukdom där en extra tredje kromosom 18 uppträder i DNA (den 18: e kromosomtrisomin i ett par). Defekten orsakar abnormiteter i strukturen hos många av barnets organ och tillhörande dysfunktioner. Edwards syndrom, som förekommer en gång i 5000 (enligt andra uppgifter, en gång i 3500) födslar, förekommer särskilt hos tjejer - fyra gånger oftare än pojkar. Denna genetiska sjukdom är nästan 95 procent. leder till spontan abort under graviditetens första trimester. De flesta födda barn lever högst två månader, men mellan 5 och 10 procent lever mer än ett år. Det beror på svårighetsgraden och antalet defekter som orsakas av sjukdomen.
Edwards syndrom: symtom
Under prenatalperioden orsakas misstanke om Edwards syndrom av fostrets låga vikt och onormal utveckling av skelettet - nacken och nacken, såväl som fotleden och bröstet, som defekter i centrala nervsystemet. Detta kan ses och bedömas i en 3D-ultraljud. Då kan läkaren beställa biokemiska tester för den framtida mamman. Blodprovet mäter nivån av hCG - det humana korioniska gonadotropinet, graviditetshormonet. Signifikant lägre än normalt kan indikera Edwards syndrom. Koncentrationsnivån för PAPP-A (graviditetsassocierat plasmaprotein A) testas också. I detta fall kan en lägre nivå också föreslå sjukdom. Biokemiska studier ger dock inte något avgörande svar. Den cytogenetiska analysen är helt tillförlitlig. För att göra det måste du utföra en av de invasiva prenatala testerna: fostervattensprov (dvs. insamling av fostervätska) eller provtagning av korionvillor för att erhålla fosterceller. Att veta om ditt barns sjukdom innan det föds gör att du kan förbereda dig väl för förlossning, t.ex. välj en plats där barnet kommer att få omfattande hjälp direkt eller besluta att avbryta graviditeten.
Symtom efter födseln
En bebis med Edwards syndrom är mycket mindre än en normal nyfödd. Ett karakteristiskt drag är vidsträckta ögon (hypertelorism), ofta med ett hängande övre ögonlock. Barnet har knuffade nävar, ofta med överlappande fingrar, outvecklade tummar och naglar och deformerade fötter. I skallen finns en cysta av koroideplexus, dvs en reservoar med vätska. Dessutom störs många systems funktioner inklusive andnings- och cirkulationssystemet, hjärtfel, navelbråck och ljumskbråck är vanliga och hos pojkar testikelsvikt. Barnet kan i allmänhet inte äta på egen hand, så det måste matas med ett rör eller genom en gastrostomi (en fistel som går direkt till magen). Barn, även om de överlever i mer än ett år, kan inte gå på egen hand och deras kognitiva och kommunikativa förmågor är mycket begränsade. Barnets tillstånd är svårt hela tiden och kräver konstant medicinsk vård, även om du kan ta barnet hem.
ViktigNär den biologiska klockan tickar
Riskfaktorn för Edwards syndrom är inte bara moderns ålder. Hennes livsstil och hälsa är också viktigt. Sjukdomar och frekvent svår stress eller kronisk spänning påverkar äggens tillstånd negativt. Ju svagare de är, desto större är risken för en genetisk defekt. I Edwards syndrom kommer 95 procent av tiden genen med det defekta paret på 18 kromosomer från modern. Ju högre risk att utveckla Edwards syndrom, desto noggrannare medicinsk övervakning bör utövas under graviditet. Det är värt att leta efter en specialist som är känd för att vara grundlig och alert.
Om ett barn med Edwards syndrom föddes i familjen till den framtida mamman eller fadern, är det värt att göra ett genetiskt test för bäraren av kromosom 18-translokationen före graviditeten. Det bör hänvisas av en gynekolog under vård av en kvinna.
Rekommenderad artikel:
Genetiska sjukdomar. Är abort möjligt vid en genetisk sjukdom. Läs också: Neurofibromatos är inte bara deformerande tumörer. Orsaker och symtom på neu ... Cancer: vissa cancerformer är genetiska sjukdomar Dödlig familjesömnlöshet - obotlig hjärnsjukdom Sällsynta sjukdomar som deformerar ANSIKT och KROPP
